Sindromul antifosfolipidic este un sindrom clinic şi biologic destul de puţin cunoscut şi din aceste motive subdiagnosticat de cele cele mai multe ori de medicul practician. Pe plan internaţional s-au depus eforturi pentru a îmbunătăţi diagnosticul şi tratamentul, deşi rămân o serie de probleme nerezolvate, pe de o parte, ca urmare a lipsei unor studii epidemiologice prospective, iar pe de altă parte, ca urmare a lipsei standardizării testelor de diagnostic. (...)
Pentru prima dată, anticorpii antifosfolipidici au fost detectaţi în 1906 la pacienţii cu lues. În 1950, Conley a descris prezenţa acestor anticorpi la pacienţii cu LES. La scurt timp după aceasta, s-a descoperit faptul că pacienţii cu LES prezintă testul VDRL fals pozitiv. În 1964, Bowie a fost cel care a descris pentru prima dată apariţia complicaţiilor trombotice la pacienţii cu LES.
Iniţial s-a numit sindromul Hughes, apoi sindrom antifosfolipidic. În 1983, Graham Hughes descrie pentru prima dată sindromul antifosfolipidic la bolnavii cu LES, sindrom caracterizat prin tromboze multiple, avorturi spontane repetate, tulburări neurologice, livedo reticularis, trombocitopenie şi prezenţa anticorpilor antifosfolipidici. În 1989 apare pentru prima dată conceptul de sindrom antifosfolipidic primar. În 1990 s-a descoperit faptul că anticorpii antifosfolipidici au nevoie de un cofactor, o proteină, beta 2 glicoproteina 1 (β2 GP1), pentru a se lega de fosfolipidele membranare. În 2006, la Sapporo (Japonia), au fost revizuite criteriile de diagnostic pentru sindromul antifosfolipidic.
Sindromul antifosfolipidic poate fi întâlnit la copil, ca o afecţiune autoimună sistemică ale cărei caracteristici sunt trombozele arteriale şi venoase. Spre deosebire de adulţi, anticorpii antifosfolipidici netrombogenici sunt întâlniţi mai frecvent de obicei după infecţiile copilăriei. Evenimentele trombotice repetate sunt mai puţin frecvente decât la adult, ceea ce reflectă starea protrombotică puţin manifestă la copil (Hunt, 2008). Acest sindrom poate fi primar sau secundar unei alte boli autoimune, în special lupusului eritematos sistemic (LES). În timp ce sindromul antifosfolipidic la adult a fost bine caracterizat, există puţine dovezi la copilul cu sindrom antifosfolipidic. Prima observaţie a fost raportată în 1996.
Sindromul antifosfolipidic la copil este asemănător celui de la adult. Pacienţii cu sindrom antifosfolipidic cu debut în copilărie au prezentat semnificativ mai multe episoade de coree şi tromboza venei jugulare (Berkun, 2008).
Sindromul antifosfolipidic la copil este foarte rar, iar boala debutează înaintea vârstei de 15 ani (Cervera, 2002). Prevalenţa sindromului antifosfolipidic secundar la copilul cu LES este de 9–14% (Levy, 2003; Campos, 2003).
Criteriile stabilite recent pentru diagnosticul sindromului antifosfolipidic la adult sunt folosite şi la copil, dar nu există o validare a acestor criterii la copil. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
Subtitluri:
Teste de laborator
Definiţia sindromului antifosfolipidic la copil
Epidemiologie
Manifestările clinice
Sindromul antifosfolipidic Catastrophic
Sindromul antifosfolipidic Perinatal
Concluzii
