Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

SCREENINGUL NEONATAL – O ŞANSĂ LA VIAŢĂ

Viața Medicală
Dr. Paula AVRAM miercuri, 22 iulie 2009
      În România de azi, în jur de 50–70 de copii se nasc anual cu boli metabolice cu componentă genetică (incidenţa fiind de 1:3.000), dintre care aproximativ 20 de copii pot suferi de fenilcetonurie. Dintre ei, o jumătate moare fără drept de apel. Cauza? Banală! Au fost diagnosticaţi prea târziu. Majoritatea suferă din punct de vedere neurologic. Puţini se dezvoltă normal, dar în anumite condiţii. Stricte. Delimitate. Cel mai important criteriu de supravieţuire fiind DIETA ALIMENTARĂ.
     Acesta a fost doar unul dintre subiectele primei conferinţe naţionale de screening neonatal care a avut loc la Bucureşti, în zilele de 18 şi 19 iunie: „Screeningul neonatal – O şansă la viaţa“. Evenimentul a fost organizat de Asociaţia nonprofit „Şansa unui copil“, având ca parteneri Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului „Prof. dr. Alfred Rusescu“, Asociaţia de Neonatologie din România, Societatea Română de Pediatrie şi Societatea Română de Genetică Medicală.
     Întâlnirea de la mijlocul lui iunie a fost, totodată, şi prima întâlnire prin care medici din România şi din străinătate au tras un semnal de alarmă asupra bolilor metabolice care ne ameninţă copiii.
    Scopul reuniunii a fost de a sublinia importanţa prevenţiei, a diagnosticării precoce a unor boli cu consecinţe dezastruoase asupra copiilor şi familiilor acestora, de a accentua necesitatea extinderii cât mai rapide a testării în toate maternităţile din România pentru cele două afecţiuni: hipotiroidismul congenital şi fenilcetonuria, de a evidenţia problemele pe care le întâlnesc cele trei centre naţionale de screening neonatal: Bucureşti, Cluj, Timişoara, de a afla probleme reale ale familiilor copiilor diagnosticaţi cu aceste boli sau alte afecţiuni metabolice ce ar putea fi depistate la naştere prin screening.
     La conferinţa „Screeningul neonatal – o şansă la viaţă“ au fost prezenţi medici pediatri, medici neonatologi, neurologi pediatri, geneticieni, endocrinologi pediatri, reprezentanţi ai unităţilor de screening din România, reprezentanţi ai autorităţilor sanitare judeţene, ai Ministerului Sănătăţii şi, nu în ultimul rând, părinţi ai copiilor diagnosticaţi cu astfel de afecţiuni.
     Invitaţii de onoare ai conferinţei au fost: prof. dr. Olaf Bodamer (Austria) – coordonatorul programului de screening neonatal austriac, dr. Karg Eszter (Ungaria) – coordonatoarea centrului de screening din Szeged, dr. Szonyi Laszlo (Ungaria) – coordonatorul centrului de screening neonatal din Budapesta, dr. Gabor Hacsek (Ungaria), dr. Kate Hall (Marea Britanie) – coordonatoarea unităţii de testare a nou-născuţilor din Birmingham.
     Evenimentul ne-a demonstrat experienţa îndelungată a altor ţări în testarea nou-născuţilor pentru fenilcetonurie (Austria din 1989, Ungaria din 1975, Marea Britanie din 1969) sau pentru hipotiroidism congenital (Austria din 1978, Ungaria din 1985). După anul 2000, s-a introdus la nivel european Tandem Mass Spectrometry (TMS), o metodă de diagnostic rapid al unui număr mare de boli (aminoacidemii, defecte ale ciclului ureic, acidurii organice, defecte ale oxidării acizilor graşi), ajungându-se ca, în anul 2002, să se impună în Austria, unde se face testare în maternităţi pentru toţi nou-născuţii pentru 29 de afecţiuni, în Ungaria din 2007, unde testarea se efectuează pentru 26 de afecţiuni tuturor nou-născuţilor.
     Invitaţii şi participanţii la conferinţă au subliniat importanţa extinderii testării în România de la 33% dintre nou-născuţi la 100% pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital, crearea unei „reţele“ bine coordonate de urmărire a acestor copii, necesitatea pregătirii specialiştilor în boli metabolice şi a dieteticienilor, crearea unui Registru naţional al pacienţilor cu boli metabolice şi stimularea intrării pe piaţa din România a produselor dietetice specifice acestor afecţiuni, reprezentând tratamentul de bază.
     Screeningul neonatal este o metodă actuală de depistare, într-o populaţie de nou-născuţi, a celor afectaţi de o boală tratabilă, înainte de a apărea semnele clinice, cu scopul de a iniţia la timp tratamentul, pentru a preveni apariţia leziunilor organice, a tulburărilor motorii, psihice sau chiar a decesului. Multe dintre aceste afecţiuni sunt de origine metabolică (fenilcetonuria, aciduria metilmalonică, aciduria propionică, aciduria glutarică etc.); altele sunt de boli hormonale (hipotiroidismul congenital, hiperplazia adrenală congenitală), sau boli hematologice (sickle-cell disease).
     Testarea tuturor nou-născuţilor este foarte importantă, majoritatea celor bolnavi putând părea sănătoşi la naştere. Chiar şi o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate determina apariţia unor leziuni ireversibile.
     Toate aceste boli au mecanism genetic şi există riscul reapariţiei lor la sarcinile ulteriore. Cunoaşterea tipului de boală este esenţială pentru acordarea sfatului genetic, pentru testarea precoce în timpul viitoarelor sarcini şi pentru a scădea riscul reapariţiei acestor afecţiuni în familiile afectate.
     Tratamentul rapid instituit este esenţial în influenţarea evoluţiei bolii şi, în cadrul tratamentului, dieta are un rol primordial.
    Datele oferite de Institutul Naţional de Statistică pentru anul 2007 subliniază importanţa afecţiunilor cu componentă genetică (malformaţii, anomalii cromozomiale etc.), din această categorie făcând parte şi bolile înnăscute metabolice. Bolile genetice ocupă locul trei în ordinea descrescătoare a cauzelor de deces la copiii cu vârsta mai mică de un an, după afecţiunile perinatale şi cele respiratorii.
    Preţul acestor testări fiind una din problemele abordate în întreaga lume când este vorba de o acţiune de prevenţie, o problemă de sănătate publică, ce trebuie evaluată prin prisma raportului cost–eficienţă, putem să concluzionăm cu o evaluare făcută de departamentul de screening neonatal din Heidelberg, Germania: „Costul per procedură pentru TMS a fost estimat la 7,5 dolari. Frecvenţa observată, de  1 la 4.100 de nou-născuţi, a determinat un cost al detectării unui copil afectat de 30.750 de dolari. Costurile mărite ar fi imediat contrabalansate de reducerea cheltuielilor de spitalizare şi cu medicamentele, de circa 30.000–40.000 de dolari pe an, sau 0,5–1,5 milioane de dolari de-a lungul vieţii pentru un pacient cu o problemă congenitală de metabolism nediagnostificată şi netratată la timp”.

 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC