Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Manifestări gastrointestinale în amiloidoză

Viața Medicală
Prof. dr. Dan L. DUMITRAŞCU vineri, 29 ianuarie 2021

Amiloidoza, o boală rară, care adeseori nu afectează doar tractul gastrointestinal, poate fi confundată cu alte patologii cu atingere digestivă, impunând un protocol de diagnostic diferenţial din care nu lipsește biopsia.

Amiloidoza este o afecţiune cauzată de acumularea şi depunerea extracelulară a fibrilelor de amiloid. Acestea sunt alcătuite din subunităţi proteice insolubile cu greutate moleculară mică, care suferă plieri anormale (conformaţie b-plicaturată). Prin depunerea de amiloid în diferite organe sunt afectate atât structura, cât și funcţia acestora.

Clasificare

În funcţie de localizare, amiloidoza poate îmbrăca două forme, sistemică sau localizată la nivelul unui singur organ.

Din punct de vedere patogenic, există trei tipuri de amiloidoză: idiopatică primară (AL, cu lanţuri ușoare), aceasta fiind cea mai frecventă formă de amiloidoză sistemică; secundară (AA), asociată cu o infecţie cronică sau cu boli care determină inflamaţie cronică și forma ereditară. Aceasta din urmă se clasifică în transtiretin amiloidoză (ATTR) și non-transtiretin amiloidoză (non-TTR). De asemenea, există și o formă, numită „de tip sălbatic” și asociată demenţei.

Transtiretina este o proteină care are rol în transportul tiroxinei și al retinolului, secretată în principal la nivelul ficatului. Deși există multiple mutaţii TTR identificate până în prezent, cele mai frecvente sunt: Val122Ile – ce duce la cardiomiopatie –, Thr60Ala – cardiomiopatie, polineuropatie și afectare gastrointestinală – și Val30Met – polineuropatie periferică. Trebuie amintită și mutaţia Gly47Glu, care afectează doar tractul gastrointestinal și se asociază cu debut precoce și progresie rapidă.

Alte forme majore de amiloidoză includ forma sistemică asociată vârstei (senilă) și cea asociată dializei.

Simptome gastrointestinale

AL și AA afectează frecvent tractul gastrointestinal, fie direct prin infiltrarea mucoasei, fie indirect, prin infiltrare neuromusculară. Aceste fenomene sunt comune și în amiloidoza tip transtiretină (ATTR) și se asociază cu reducerea calităţii vieţii.

Varietatea simptomelor necesită diagnostic diferenţial cu multiple patologii și chiar o echipă multidisciplinară pentru stabilirea diagnosticului. Afectarea tractului gastrointestinal superior determină saţietate precoce, greaţă și vărsături, iar afectarea tractului gastrointestinal inferior determină simptome precum: diaree, constipaţie, alternanţa diareei cu constipaţia și incontinenţă fecală. Simptomele precum disfagie sau pirozis pot fi urmarea afectării sistemului nervos autonom, în special la nivelul esofagului. Alte simptome cuprind scădere ponderală, malabsorbţia acizilor grași și biliari, retenţie gastrică, SIBO (suprapopulare bacteriană a intestinului subţire). De asemenea, durerea abdominală și balonarea pot fi prezente la pacienţii care necesită transplant hepatic.

Amiloidoză simptome

Diagnostic

Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine este necesară prelevarea de biopsii. Fragmentele prelevate de la nivelul tractului intestinal inferior trebuie să conţină și submucoasă.

Ulterior, fragmentele de ţesut rezultate în urma biopsiilor sunt expuse la anumiţi coloranţi speciali pentru identificarea depozitelor de amiloid, dintre care cel mai specific este Roșu de Congo. În urma acestei coloraţii, depozitele de amiloid prezintă birefringenţă galben-verzuie în lumina polarizată.

Fibrilele de amiloid prezintă un aspect caracteristic ce poate fi vizualizat cu ajutorul microscopiei electronice. După stabilirea diagnosticului de amiloidoză se efectuează testare imunohistochimică pentru identificarea proteinei precursoare.

Amiloidozele ereditare TTR pot fi confirmate prin efectuare de teste moleculare genetice din sânge, care evidenţiază mutaţiile genei transtiretinei. Genotipul prezintă importanţă clinică, întrucât acesta influenţează variaţia manifestărilor clinice și progresia bolii.

Diagnostic diferenţial

În funcţie de simptomatologia clinică, diagnosticul diferenţial al amiloidozei cu afectare digestivă se poate face cu boli inflamatorii intestinale (boala Chron și colita ulcerativă), tumori gastrointestinale, colită radică, alte afecţiuni intestinale induse de medicamente. Amiloidoza gastrointestinală se poate diferenţia de aceste patologii pe baza istoricului personal al pacientului, care poate sugera afecţiunea primară, sau prin prelevare de biopsii și efectuare de examen histopatologic.

Tratamentul vizează manifestările clinice și patologia de bază care a dus la apariţia amiloidozei gastrointestinale.

Amiloidoza tratament

Bibliografie
1. Nakov R, Suhr OB, Ianiro G, Kupcinskas , Segal J, Dumitrascu D et al. Recommendations for the Diagnosis and Management of Transthyretin Amyloidosis with Gastrointestinal Manifestations
2. Nakov R, Sarafov S, V.Nakov et al, Gastrointestinal manifestations in hereditary transthyretin amyloidosis associated with Glu89Gln mutation, J Gastrointestin Liver Dis. 28 (2019) 421-426
3. Ebert EC, Nagar M. Gastrointestinal manifestations of amyloidosis. Am. J. Gastroenterol. 2008; 103: 776–787
4. Tomoya I, Hiroo Y, Hiroshi N, Systemic amyloidosis with gastrointestinal involvement: Diagnosis from endoscopic and histological views, JGH, 33 (2017), 583-590
5. Petre S, Shah IA, Gilani N. Review article: gastrointestinal amyloidosis: clinical features, diagnosis and therapy. Aliment. Pharmacol. Ther. 2008; 27: 1006–1016.

Etichete: amiloidoza tratament simptome gastrointestinal

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.