Cunoscută și sub numele de scleroză tuberoasă Bourneville, scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică rară caracterizată prin apariția unor tumori benigne în diverse organe ale corpului.
Picăturile oftalmice de nouă generație au reușit să îi redea vederea unui băiețel. Tratamente similare acestor picături ar putea ajuta milioane de persoane, în viitor.
O cercetare nouă publicată în „Proceedings of the National Academy of Sciences” arată că examinarea mutațiilor genetice la acele persoane diagnosticate cu schizofrenie severă poate îmbunătăți capacitatea de a detecta variantele genetice rare asociate cu această boală.
Tratamentul pneumotoraxului spontan este ales în funcţie de starea generală a pacientului, de mărimea pneumotoraxului și gradul de urgenţă medico-chirurgicală, așa cum recomandă ghidurile.
O nouă variantă a coronavirusului SARS-CoV-2 care circulă în Africa de Sud este în prezent observată și în alte țări, inclusiv în Marea Britanie.
Pe măsură ce numărul deceselor de COVID-19 ating recorduri zi de zi, experții din Rusia spun că apar mutații ale coronavirusului în zona Siberiei.
Un studiu nou de la Universitatea McGill sugerează că bărbații ar putea fi mai predispuși din punct de vedere genetic să dezvolte cancer de piele.
Oamenii de știință de la Medical University din Carolina de Sud și clinicienii de la Greenwood Genetic Center au descoperit modul în care o anumită genă ar putea regla dezvoltarea creierului.
Cercetătorii danezi au descoperit o genă implicată în dezvoltarea cancerului de sân la persoanele tinere.
Descoperirea componentei genetice a bolii Parkinson reprezintă un pas important spre diagnosticul, prevenţia și tratarea formelor ereditare ale acestei boli. Domeniul este unul în care cercetarea promite mult, iar când este făcută cu pasiune, această cercetare poate dura o viaţă, după cum reiese din interviul acordat în exclusivitate de profesorul Vincenzo Bonifati, de la Universitatea Erasmus din Rotterdam.
Cercetătorii de la Karolinska Institutet, din Suedia, au scos la iveală relația dintre durata sarcinii și modificările chimice de la nivelul ADN-ului la peste 6.000 de bebeluși.
Un studiu internațional major referitor la aspectele genetice ale cancerului de sân a identificat peste 350 de „erori” de ADN care cresc riscul individual de a dezvolta această patologie. În plus, potrivit oamenilor de știință, aceste erori ar putea influența până la 190 de gene.
Testarea nutrigenetică este singura modalitate de diagnosticare a intoleranțelor genetice, spun experții din domeniul geneticii medicale. În acest context, recent, rețeaua de sănătate Regina Maria a anunțat că își completează portofoliul de servicii medicale cu teste genetice, unul dintre acestea fiind cel de nutrigenetică.
Medicii de la un spital de pediatrie din San Francisco au tratat cu succes un bebeluş de câteva luni, cu o formă rară de leucemie. Specialiştii au folosit o terapie ţintită care este aprobată pentru adulţii cu cancer hepatic inoperabil şi cei cu cancer renal în stadiu avansat.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe