O mutație genetică ce afectează capacitatea celulelor de a se vindeca singure este ceea ce cauzează apariția bolii VEXAS. Acest sindrom se diagnostichează prin teste genetice, scrie my.clevelandclinic.org. Tratamentul include corticosteroizi, medicamente isupresoare și, în unele cazuri, transplantul de măduvă. 

Citiți și: Sindromul VEXAS, o entitate complexă 

În esență, sindromul VEXAS este o boală autoimună rară, care cauzează inflamație în corp. Potrivit newsinhealth.nih.gov, oamenii de știință au descoperit recent această boală nouă, pe care au denumit-o VEXAS. Sindromul poate să apară brusc, la vârsta mijlocie. Este caracterizat de episoade repetate cauzate de inflamație, de cele mai multe ori fără o cauză clară. 

Inflamația, după cum au descoperit cercetătorii, este cauzată de sistemul imunitar al organismului pacienților, care atacă propriile celule. Studiile din prezent scot acum la iveală factorii care duc la debutul acestei boli recent descoperite.

Simptome

Persoanele cu sindromul VEXAS pot avea diverse simptome. Unii oameni au febră, erupții cutanate sau oboseală. Alți pacienți pot avea inflamație la nivelul diferitelor organe. 

VEXAS afectează, de cele mai multe ori, sângele și măduva. Poate afecta, de asemenea, plămânii și poate cauza tuse și dispnee. 

Cauze 

Oamenii de știință au descoperit recent că sindromul VEXAS este cauzat de mutații genetice, de modificări apărute la o genă numită UBA1 în interiorul celulelor sangvine. Această genă e localizată pe cromozomul X. VEXAS afectează, de obicei, bărbații. 

Potrivit sursei menționate, gena UBA1 are instrucțiuni pentru ca organismul să producă o proteină numită „ubiquitin-activating enzyme 1” sau enzima E1. Această enzimă identifică și marchează proteinele inutile sau pe cele deteriorate, astfel încât acestea să poată fi eliminate din organism. Însă mutațiile apărute la gena UBA1 pot face ca enzima E1 să nu mai funcționeze în mod corespunzător. Acest lucru duce la acumularea de proteine inutile sau proteine deteriorate în interiorul celulelor. Ca atare, această acumulare de proteine defecte pare să activeze sistemul imunitar al organismului, ducând la inflamație. 

Pentru că VEXAS a fost recent identificată, cercetătorii încă încearcă să descopere cele mai bune modalități pentru a trata acest sindrom. Steroizii sau alte medicamente care stopează răspunsul imun pot calma inflamația. Medicamentele care tratează anumite cancere de sânge sunt, la momentul actual, testate pentru a se vedea dacă ele pot trata efectele sindromului VEXAS asupra sângelui și măduvei pacienților. 

Ce înseamnă acronimul VEXAS? 

Potrivit www.niams.nih.gov, VEXAS este un acronim, iar literele din acesta sunt definite, după cum urmează, de mai multe aspecte ale bolii: 

V – pentru că vacuolele sunt adesea observate în celulele din biopsiile efectuate din măduva osoasă de la pacienții cu sindrom VEXAS. 

E – vine de la enzima E1, encodată de gena UBA1, genă cu mutații observată la pacienții aceștia. 

X – pentru că gena UBA1 este localizată pe cromozomul X. 

A – pentru că pacienții au autoinflamație în corp. 

S – pentru că mutațiile sunt somatice, ceea ce înseamnă că ele sunt dobândite la un anumit moment în viață și nu sunt mutații moștenite genetic. 

Simptome multiple, la nivelul mai multor organe 

• Pe piele – inclusiv erupții cutanate, care pot fi extrem de dureroase. 
• Pe structurile cartilaginoase – simptome precum durere, edem și roșeață la nivelul urechii și nasului. 
• La plămâni – simptomele includ tuse și dispnee. 
• La vasele de sânge – simptome precum inflamația vaselor de sânge și formarea cheagurilor de sânge (tromboză venoasă profundă). 
• Pirexie – stări febrile. 
• Stări de oboseală accentuată. 

De asemenea, pacienții cu sindromul sau boala VEXAS pot prezenta semne și simptome asemănătoare cu cele ale unei boli a sângelui / ale unei tulburări a măduvei, inclusiv (dar nelimitându-se la): 

- anemie (valori scăzute ale hemoglobine sau ale eritrocitelor), 

- valori scăzute ale trombocitelor, 

- valori scăzute ale leucocitelor, 

- rezultate anormale la biopsia efectuată la nivelul măduvei (vacuole – compartimente din celule care îndeplinesc diverse funcții în interiorul celulelor).