Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila” (SUUMC), prin protocolul de colaborare semnat de general maior medic profesor universitar dr. Florenţina Ioniţă-Radu, directorul general al unității medicale, cu Societatea Română de Sindrom Lynch, prin intermediul slt. medic asistent universitar dr. Oana Cristina Voinea, președinte al organizației profesionale, și lt. col. medic lector universitar dr. Lucian Eftimie, vicepreședinte al SRSL, a făcut primii pași pe calea medicinei personalizate din România, prin aderarea la rețeaua națională de screening, diagnostic și tratament precoce a pacienților diagnosticați cu această afecțiune.

Ulterior, acest demers se poate constitui, la nivel sistemic, într-un precursor al unui sistem medical multidisciplinar pentru patologia oncogenetică, se arată într-un comunicat. Predispoziția genetică de a dezvolta cancere, de obicei multiple și cu apariție precoce, dacă este recunoscută precoce poate duce la strategii de reducere a riscului, ceea ce se traduce printr-o creștere a supraviețuirii și speranței de viata a pacienților. 

Cele mai frecvente și cunoscute sindroame oncogenetice ereditare sunt BRCA1 și BRCA2, care se manifestă printr-o probabilitate înaltă de a dezvolta precoce cancere ale glandei mamare și ovarului; sindromul neoplaziilor endocrinologice multiple – MEN care se asociază cu numeroase tumori endocrinologice cu debut precoce, PAF (Polipoza Adenomatoasă Familială) – care se traduce prin predispoziția de a dezvolta cancere digestive și tiroidiene la vârstă tânără, iar lista poate continua. 

În centrul acestei strategii medicale se situează pacientul, cu nevoile sale de sănătate și de calitate a vieții, scopul principal al acestui demers fiind scăderea substanțială a indicatorilor de mortalitate prevenibilă prin patologia oncologică.

Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila”, prin infrastructura materială aflată la dispoziție (secții de chirurgie generală, hematologie, radioterapie, oncologie medicală, imagistică, radiologie intervenţională, medicină nucleară, gastroenterologie, ginecologie și anatomie patologică, laborator de testare moleculară/genetică, cabinet de psihologie și de onconutriție) - dotarea cu aparatură și tehnică de ultimă generație, gradul înalt de supraspecializare al personalului medical, experiența și preocupările din domeniul cercetare-dezvoltare și inovare medicală precum și prin intermediul parteneriatelor încheiate cu instituții universitare și academice naționale și internaționale, poate aborda, multidisciplinar, la același nivel de performanță cu cel aplicat la nivel occidental, patologia Lynch, aducând, totodată, o contribuție importantă la creșterea awarenessului, în vederea îmbunătățirii practicii medicale unitare abordate în cazul acestor pacienți”, se subliniază în comunicat. 

Premisele care au stat la baza acestui protocol de colaborare sunt:

• Statisticile publicate, în ultimii cinci ani, la nivel european privind creșterea incidenței afecțiunilor oncologice la persoane tinere.

În 2020, 2,7 milioane de persoane din Uniunea Europeană au fost diagnosticate cu cancer și 1,3 milioane au murit din această cauză. Până în anul 2035, cazurile de cancer ar putea crește cu până la 25% dacă nu se intervine prompt. Peste 40% din cazurile de cancer pot fi prevenite. Dacă tendințele actuale nu sunt inversate, acesta ar putea deveni principala cauză de deces în UE.

În România, povara cancerului este ridicată, cu 83.461 de cazuri nou-diagnosticate și 50.902 de decese în 2018. România este printre primele 10 țări europene în ceea ce privește ratele mortalității prin cancer. Majoritatea pacienților cu cancer sunt diagnosticați în stadii avansate din cauza lipsei strategiilor de screening și depistare precoce și a accesului slab la asistență medicală (timpul până la diagnostic și tratament este de 3 ori media UE). România nu există un registru național oncologic sau un dosar electronic al pacientului în vigoare – datele lipsesc.

Pentru că, din punct de vedere genetic suntem diferiți, iar aceste diferențe pot duce la succesul sau, dimpotrivă, la eșecul unui tratament recomandat pentru același diagnostic clinic. Dacă este vorba despre cancer, atunci lucrurile capătă o altă perspectivă”, se mai arată.

Medicina personalizată utilizează markerii biologici moleculari pentru a evalua atât riscul de îmbolnăvire al unei persoane, cât și pentru a identifica prezența afecțiunii înainte ca semnele acesteia să se manifeste.

În acest moment, statisticile relevă că există proporții mari de pacienți pentru care tratamentele sunt ineficiente: 43% dintre pacienții cu diabet, 50% dintre cei cu artrită și 75% dintre cei cu cancer.

• Criza provocată de pandemia COVID-19 a adus în prim-plan punctele vulnerabile ale sistemelor de sănătate actuale, prin lipsa accesului imediat la informații și date medicale. 

În această perioadă, deciziile și investițiile realizate de SUUMC au reprezentat o oportunitate pentru dezvoltarea unui sistem de servicii de sănătate eficient, care să ofere acces echitabil pacienților, axat pe prevenție și integrarea principiilor medicinei personalizate. În acest sens, au fost elaborate și aplicate o serie de politici care au facilitat utilizarea datelor pentru cercetarea în medicină, au fost intensificate demersurile de atragerea fondurilor europene pentru cercetare în medicină personalizată și au fost făcute investiții în dezvoltarea dosarelor electronice și a registrelor electronice de pacienți  și în tehnologii de monitorizare la distanță de tip telemedicină, precum și proiecte de îmbunătățire a infrastructurii digitale din sectorul de sănătate, toate acestea având potențialul de a oferi rezultate medicale mai bune pentru pacienți cu costuri sustenabile pentru societate.

• Lipsa sau insuficiența unui anumit grad de educație pentru sănătate - abilitatea cognitivă și socială care determină capacitatea indivizilor de a accesa, înțelege și folosi informațiile în moduri care promovează și mențin sănătatea. 

În România, în perioada 2016-2020, accesul la asistență medicală și la noi terapii s-a îmbunătățit dar, cu toate acestea, percepțiile și atitudinea oamenilor față de boală/cancer s-au înrăutățit, în ciuda multiplelor campanii de informare.

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică care poate duce la cancer, se mai precizează în comunicat. Persoanele cu sindrom Lynch fac adesea cancer înainte de vârsta de 50 de ani și ar trebui să fie supuse unor teste de cancer pe tot parcursul vieții pentru a detecta și trata cancerul în stadii incipiente. Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Mutațiile genetice trec de la părinți la făt în timpul dezvoltării fetale. Uneori, mutațiile genetice apar la întâmplare, fără a fi prezente în istoricul familial al cuiva.