Terapia folosește ca vector virusul Herpes Simplex tip 1 căruia i s-a anihilat capacitatea de replicare. Acest vector livrează gena COL7A1 direct în celulele cutanate, redându-le capacitatea de a produce o proteină esenţială pentru piele. În cadrul studiilor, medicamentul sub formă de gel a fost administrat o dată pe săptămână, timp de șase luni. Terapia rezolvă unul dintre cele mai devastatoare simptome ale bolii, apariţia de vezicule și de eroziuni cutanate, a explicat pentru Medscape dr. Peter Marinkovich, profesor de dermatologie la Stanford și investigator principal în studiul clinic dedicat acestui medicament. Preparatul poate fi aplicat direct pe rană de pacient, fiind astfel accesibil și celor care locuiesc la distanţă de centrele specializate.

Boala poate fi debilitantă

Epidermoliza buloasă distrofică, cunoscută și ca dermolitică, are transmitere autozomal dominantă sau autozomal recesivă și este una dintre cele patru forme cunoscute de epidermoliză buloasă. Boala e provocată de mutaţii ale genei COL7A1, ce codifică lanţul alfa 1 al colagenului VII din structura pielii. 
Colagenul VII (CVII) formează fibrilele de ancorare ce atașează epiderma de stratul dermic subiacent. Mutaţiile acestei gene duc la absenţa CVII sau la o proteină de calitate sau în cantitate insuficientă. Se produce astfel un clivaj la nivelul papilelor superficiale ale dermului, care face ca pielea să devină mai fragilă  și să se poată leza la cele mai mici atingeri ori modificări din mediul ambiant. 

Veziculele sunt semnul clinic caracteristic – în forma dominantă a bolii, acestea fiind mai puţine și cu localizări mai blânde. Forma recesivă poate fi debilitantă și dureroasă. Ea poate duce la apariţia de stricturi esofagiene sau genitourinare, la afectarea oaselor și apariţia unor răni nevindecabile. 
Compania producătoare nu a făcut încă public costul medicamentului.