Genetica medicală ajută în stabilirea diagnosticelor unor boli genetice și, totodată, în alcătuirea unui plan de monitorizare a pacientului. În final, se poate reuși îmbunătăţirea calităţii vieţii acestuia.
Pe baza suspiciunii diagnosticului clinic, specialistul în genetică medicală poate stabili orientarea către un anumit test, care în final să poată da și confirmarea certă, obiectivă, a suspiciunii clinice, a explicat dr. Vasilica Plăiașu, medic primar genetică medicală, într-o intervenţie online recentă.
Specialistul a precizat că pacientul trebuie să ajungă în faţa medicului pentru a i se putea stabili un diagnostic, consultul online nefiind acceptat, mai ales la o primă întâlnire. Aceasta pentru că specialistul trebuie să poată vedea toate detaliile fizice, comportamentale, funcţionale: „Orice detaliu poate să însemne diferenţa de a stabili un diagnostic deosebit. Acesta este și motivul pentru care în cabinetul de genetică se prezintă pacienţi care au avut o poveste lungă, cu multe căutări, la mulţi specialiști și în multe specialităţi, fără a obţine un răspuns”, a adăugat medicul de la Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu-Rusescu” (INSMC) din București.
Totodată, medicul a precizat că nu trebuie să se creeze confuzie între genetica de laborator și specialitatea clinică: „Genetica medicală are la bază un act medical foarte special, care constă în anumite etape, inclusiv într-o evaluare clinică a pacientului. Noi suntem aproape de pacient, urmărim toate detaliile pe care le vedem din punct de vedere clinic, fizic. Stabilim o suspiciune de diagnostic, continuăm cu o serie de investigaţii suplimentare – nu neapărat genetice – pentru a ne aduce informaţii suplimentare și a ne orienta corect către un potenţial diagnostic clinic”.
Pentru pacientul pediatric, produsul biologic pe care specialiștii îl folosesc pentru analiză este sângele, a menţionat dr. Vasilica Plăiașu. Există și situaţia în care se fac testări genetice din salivă, dar nu este folosită întotdeauna. Alegerea depinde de ceea ce își dorește specialistul să afle despre acel pacient. „Recomandarea noastră, a specialiștilor geneticieni, este ca testările genetice să fie selectate, alese și recomandate specific fiecărui caz în parte de specialitatea de genetică medicală, nu de alte specialităţi”, a conchis medicul de la INSMC.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
.jpg)
