Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Știri

Sute de copii români, înrolați într-un amplu studiu dedicat tulburărilor de spectru autist

Viața Medicală
Florentina Ionescu vineri, 14 februarie 2020, ora 12:29

Am stat de vorbă săptămâna trecută cu conf. dr. Magdalena Budișteanu, medic primar neurologie pediatrică, cercetător principal genetică medicală la Clinica de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Profesor Dr. Alexandru Obregia”. Ea ne-a vorbit pe larg despre un amplu proiect pe care îl coordonează.

În luna octombrie a anului trecut, la Spitalul „Prof. Dr. Alexandru Obregia” a fost lansat un proiect pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu tulburare de spectru autist ( TSA). Acesta are o valoare de 1,5 milioane de euro. Prin ampla cercetare se dorește investigarea clinică, genetică și imagistică a 300 de copii cu tulburări de spectru autist. 

copil proiect autism magdalena budisteanu

Managerul proiectului este chiar dr. Magdalena Budișteanu, așa că în cadrul discuției noastre recente ne-a explicat în ce stadiu se află acum proiectul și ce se mai întâmplă cu acești copii:

„Am demarat activitățile de obținere a consimțământului de la comitetul de etică al spitalului, pentru că toate activitățile de cercetare trebuie să aibă avizul lui. L-am obținut, iar apoi am început să înrolăm pacienții în studiu pentru testări genetice. Ei au fost evaluați clinic de către medicul psihiatru, medicul neurolog, un psiholog. Li s-a recoltat apoi sânge, care a fost trimis la laboratoarele de genetică și urmează să fie testați și din punct de vedere genetic”. 

Citește și: Proiect dedicat diagnosticului precoce al tulburărilor din spectrul autist (TSA)

Totodată, spune aceasta, o etapă care se desfășoară în prezent este cea legată de încheierea contractului cu firma de RMN, iar copiii cu TSA vor fi programați pentru a face ulterior și această investigație. 

magdalena budisteanu

O parte din testele genetice pentru acești copii se fac în România, la laboratorul de genetică medicală al Institutului Național de Cercetare-Dezvoltare în Domeniul Patologiei și Științelor Biomedicale „Victor Babeș”. Este vorba de testarea pentru sindromul X fragil, la băieței, și de testul de hibridizare genomică comparativă prin microarray (array CGH) sau cariotipul molecular.

„Dacă aceste investigații ies negative, ele vor fi trimise la partenerul norvegian (Universitatea Oslo) pentru secvențire”, explică dr. Magdalena Budișteanu (foto). Până în prezent, în jur de 100 de copii cu TSA au fost înrolați în acest studiu, iar procesul de înrolare continuă, potrivit medicului.

Sursa foto: www.rawpixel.com, ASSMB

Etichete: tulburari din spectrul autist autism TSA tulburare de spectru autist Neurologie Neurologie pediatrică magdalena budisteanu


Abonament VM 600x600-01 v3b

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Până la 31 decembrie 2020, ai reducere la prețul abonamentului pe 12 luni și ceva în plus:
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.