Prin definiţie, bolile sunt rare atunci când
afectează mai puţin de una din două mii de persoane. În Franţa li se mai spune şi
„boli orfane“, tocmai pentru a la conferi dimensiuni politice şi sociale.
Oricum, în mare măsură, bolile rare sunt „orfane“ atât de tratament specific,
cât şi de recunoaştere şi îngrijire. Potrivit Orphanet, peste cinci mii de boli rare nu au tratament în prezent.
Companiile de produse farmaceutice le-au omis sau chiar eliminat din programele
lor de cercetare, deoarece sunt nerentabile economic. De aceea şi posibilităţile
de tratare sunt limitate. Cât despre diagnosticare, de multe ori sunt necesari
mai mulţi ani până la stabilirea unui diagnostic clar. Cu toate acestea, unele
boli rare sunt compatibile cu o viaţă normală, dar numai diagnosticate la timp şi
urmărite adecvat. Diagnosticul greşit sau absent constituie principalele
impedimente în calea îmbunătăţirii calităţii vieţii a mii de pacienţi. În 1995,
OMS a indexat 5.000 de boli rare, dar astăzi se vorbeşte de existenţa a şase-opt
mii. Sunt boli complexe, dar puţin cunoscute de corpul medical şi de decidenţii
din sănătate. În peste jumătate din aceste boli, primele semne clinice se
instalează la vârstă adultă, dar se pot manifesta şi de la naştere sau din
primii ani de viaţă.
În Europa, până la 30 de milioane de
persoane sunt afectate de boli rare, ceea ce a făcut ca Uniunea Europeană să
fie din ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în domeniu, de
crearea unui cadru educaţional pentru corpul medical, bolnavi şi populaţia
generală. Încearcă să pună în comun resursele, în prezent fragmentate la
nivelul statelor membre. În acest sens, la 9 iunie 2009, Consiliul ministerelor
sănătăţii din UE a adoptat o strategie prin care statele membre sunt solicitate
să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului
2013. Recomandarea Consiliului Europei are ca obiective: asigurarea codificării
şi clasificării adecvate a bolilor rare; intensificarea cercetării în acest
domeniu; identificarea centrelor de referinţă şi includerea lor în cadrul reţelelor
de referinţă europene; sprijinirea comasării expertizei la nivel european; împărtăşirea
evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane;
încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea acestora în toate etapele
proceselor decizionale; asigurarea sustenabilităţii infrastructurii pentru
bolile rare. Eurordis (Organizaţia
europeană pentru bolile rare) şi alianţele naţionale ale pacienţilor cu boli
rare sunt în centrul acestui proces.
S-a trezit şi România?
În ţara noastră, există în jur de 50 de
asociaţii ale pacienţilor cu boli rare. Cea mai mare organizaţie înglobează
peste 41 de asociaţii de pacienţi – de la unele foarte mici, cu câţiva membri,
până la altele cu mii de membri – şi a fost înfiinţată în 2007: Alianţa Naţională
pentru Boli Rare România (ANBRaRo). „Alături de pacienţi, Alianţa a cooptat, în
timp, un grup de peste 30 de specialişti de diverse specialităţi, voluntari din
toată ţara, inclusiv Societatea Română de Genetică Medicală“, spune Dorica Dan,
preşedinta ANBRaRo.
Cronologic vorbind, în anii 2007–2008,
reprezentanţii ANBRaRo şi specialiştii voluntari au elaborat un plan naţional
de boli rare. În ultima zi a lunii februarie 2008 (an bisect), Alianţa semna un
acord cu Ministerul Sănătăţii: „Bolile rare, o prioritate pentru sănătatea
publică din România“. La acel moment, ţara noastră era a doua din Europa, după
Franţa, care adoptase un plan naţional pentru bolile rare. Situaţia politică
din ţara noastră a făcut însă ca acordul să fie trecut „pe linie moartă“.
În 2011, Comitetul de experţi al Comisiei
Europene pentru bolile rare (EUCERD) a adoptat recomandările privind criteriile
de desemnare a centrelor de expertiză din Europa, adaptate şi actualizate apoi
în planul naţional, conform situaţiei din România.
Semnarea unui nou parteneriat cu Ministerul
Sănătăţii, în martie 2013, apoi dezbaterea planului naţional au condus la
constituirea, prin Ordinul m.s. nr. 1.215 din 23 octombrie 2013, a Consiliului
Naţional pentru Bolile Rare. Rolul acestuia este de îndrumare tehnică în
vederea organizării la nivel naţional a reţelei funcţionale pentru diagnosticul
şi tratamentul bolilor rare şi de asigurare a expertizei privind realizarea
intervenţiilor terapeutice în acest domeniu, precum şi includerea planului naţional
pentru boli rare în strategia naţională de sănătate publică.
De
fapt, „mai este un principiu pe baza căruia am considerat că trebuie dezvoltat
un plan naţional pentru boli rare: toată lumea plăteşte la sistemul de asigurări
de sănătate, deci toţi ar trebui să aibă drepturi egale în faţa sistemului;
acesta este obligat să-i protejeze şi dacă au o boală rară, şi dacă au o boală
comună“, spune prof. dr. Maria Puiu, profesor la UMF „Victor Babeş“ Timişoara şi
preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală (SRGM).
Interesul creşte şi în rândul medicilor
Există specialităţi medicale care au intrat
mai des în contact cu bolile rare. Cei care sunt mai îndepărtaţi de aceste
patologii le privesc cu scepticism, considerând că „societatea şi sistemul nu
sunt atât de bogate încât să-şi permită să se ocupe şi de probleme rare – măcar
să ne asigurăm că populaţia cu boli comune are o calitate a vieţii mai bună“,
ne spune preşedinta SRGM.
Prof. dr. Maria Puiu crede că, în timp, balanţa
se va înclina în favoarea celor deschişi către bolile rare, datorită posibilităţilor
mai bune de diagnostic genetic: „Înainte, neexistând posibilităţi clare de
diagnostic, acestea erau trecute la categoria imposibil de lămurit ca diagnostic“. Decidenţii din sistemul
sanitar românesc ar trebui să aibă în vedere şi această capacitate de
investigare genetică, pentru că „nişte diagnostice trebuie să fim şi noi în
stare să punem, măcar la o parte din aceste boli rare“. Sigur, datorită unor
proiecte de cercetare, au ajuns şi în România echipamente moderne de
diagnosticare, dar, potrivit specialistului amintit, pentru că proiectele s-au
finalizat, au cam intrat „în amorţire“. MS ar trebui să asigure fonduri, măcar
pentru necesarul de consumabile. Dar, înainte de orice, precizează Maria Puiu,
ministerul ar trebui să permită acreditarea centrelor de expertiză şi centrelor
genetice, care oricum există. Prin programul naţional de boli rare, MS asigură
doar tratamentul pentru câteva boli, pe când aceste centre de expertiză sunt
instituţii mult mai complexe, „ne permit mult mai multe pentru bolnavi, nu doar
tratamentul“.
Dr. Dumitru Moldovan, medic alergolog la Tg.
Mureş, spune că, încă neexistând centre de expertiză nominalizate în ţara
noastră, medicii care se ocupă de aceste patologii o fac benevol. Cazul său: de
nouă ani se ocupă de o afecţiune rară, deficienţa de C1-inhibitor-esterază
(angioedemul ereditar). Este o boală pentru care, la noi, încă nu există
tratament: „Sunt cazuri în care folosim plasmă proaspăt congelată – tratament
de epoca de piatră“. În prezent, există patru-cinci medicamente pe piaţa
mondială, însă „bolnavii noştri nu au niciun fel de tratament, boala fiind
mortală pentru mai bine de 30% din cei netrataţi“, spune doctorul Moldovan.
Există medicamente cu care putem face chiar profilaxia bolii, adaugă acesta,
dar ele nu există pe piaţa românească, pentru că sunt prea ieftine şi sunt greu
de convins firmele care le vând să le aducă, din cauza profitului prea mic pe
care îl generează.
Profesorul Mircea Covic, în cartea „Esenţialul
în 101 boli genetice rare“, scrie că aceste boli au devenit, în ultimele două
decenii, o problemă majoră de sănătate publică. „Dacă luăm în calcul numai
procentul minim de 5% nou-născuţi vii cu anomalii congenitale şi boli genetice,
rezultă că în România se nasc anual circa 12.500 de copii afectaţi genetic.
Deci, orice guvernare inteligentă şi responsabilă trebuie să le acorde o atenţie
deosebită. Niciun medic nu mai poate
ignora astăzi bazele geneticii medicale, iar studentul în medicină este obligat
să şi le însuşească“, afirmă autorul, coordonator al impozantului tratat de
genetică medicală, singurul de felul său în limba română.
Vocea pacienţilor
„Noi ne-am pus mari speranţe în
implementarea planului naţional pentru bolile rare“, spune Dorica Dan, care
este şi preşedinta Asociaţiei Prader-Willi. „Am zis că, în anii aceştia, însuşi
faptul că, prin proiectele ANBRaRo, periodic, ne-am adunat, specialişti şi
pacienţi împreună, am reuşit să ne cunoaştem mai bine, iar pacientul să afle
mai repede o informaţie sau alta“.
Ceea ce îi afectează însă mai mult pe pacienţi,
în opinia lui Radu Gănescu, preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră, este că, de cele mai multe ori,
când doctorul constată că nu-i poate diagnostica boala, îi spune că are o boală
rară şi îl trimite acasă. „Nu există echipe interdisciplinare – geneticieni,
medici generalişti, medici de familie –, ca informaţia să circule între medici şi
să-l orienteze pe pacient acolo unde trebuie“.
Pacienţii cu hemofilie, membri în două (unii
spun că sunt chiar trei) asociaţii pe această patologie, au convins anul acesta
MS să reînfiinţeze un program naţional de sănătate distinct – Programul naţional
de tratament al hemofiliei şi talasemiei, dar „insuficient finanţat“, cum spune
Nicolae Oniga, preşedintele Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România.
Mai mult, Daniel Andrei, preşedintele Asociaţiei Române de Hemofilie, spune că
în România se estimează că ar fi aproximativ două mii de persoane cu hemofilie,
dar Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a hotărât să asigure tratament doar
pentru 1.100. El spune că, pe lângă tratament, pacientul cu hemofilie mai are
nevoie şi de recuperare fizică: fizioterapie, kinetoterapie, magnetoterapie,
piscină etc. „Există pentru asta două centre, unul la Zalău şi unul la Buziaş,
axate pe educaţie, consiliere psihologică şi recuperare fizică, dar, până la
urmă, problema acută rămâne tot lipsa tratamentului“.
Nu mila îi ajută
Am
fi putut da aici numeroase cazuri de pacienţi români cu boli rare. Doar câteva
din multele existente pe mapamond, care, pe lângă suferinţă, mai au un numitor
comun: detestă mila. Nu vor să vadă sau să simtă milă din partea nimănui. Sunt
mulţi oamenii care au dovedit că pot lupta cu boala şi încearcă să-şi convingă
semenii că viaţa poate fi frumoasă şi când ai o asemenea boală. Totul este să îţi
doreşti.