Sunt printre noi, dar parcă nu-I vedem. Sunt loviţi de boli rare, dar multe. Cum îi priveşte sistemul, cum se implică medicii, ce fac pacienţii? Sunt întrebări la care Dan Dumitru Mihalache încearcă să ofere câteva răspunsuri.

"> Rare, dar cam multe - Viața Medicală
Reportaje

Rare, dar cam multe

de Dan Dumitru MIHALACHE - dec. 30 2013
Rare, dar cam multe

Sunt printre noi, dar parcă nu-I vedem. Sunt loviţi de boli rare, dar multe. Cum îi priveşte sistemul, cum se implică medicii, ce fac pacienţii? Sunt întrebări la care Dan Dumitru Mihalache încearcă să ofere câteva răspunsuri.

   Prin definiţie, bolile sunt rare atunci când afectează mai puţin de una din două mii de persoane. În Franţa li se mai spune şi „boli orfane“, tocmai pentru a la conferi dimensiuni politice şi sociale. Oricum, în mare măsură, bolile rare sunt „orfane“ atât de tratament specific, cât şi de recunoaştere şi îngrijire. Potrivit Orphanet, peste cinci mii de boli rare nu au tratament în prezent. Companiile de produse farmaceutice le-au omis sau chiar eliminat din programele lor de cercetare, deoarece sunt nerentabile economic. De aceea şi posibilităţile de tratare sunt limitate. Cât despre diagnosticare, de multe ori sunt necesari mai mulţi ani până la stabilirea unui diagnostic clar. Cu toate acestea, unele boli rare sunt compatibile cu o viaţă normală, dar numai diagnosticate la timp şi urmărite adecvat. Diagnosticul greşit sau absent constituie principalele impedimente în calea îmbunătăţirii calităţii vieţii a mii de pacienţi. În 1995, OMS a indexat 5.000 de boli rare, dar astăzi se vorbeşte de existenţa a şase-opt mii. Sunt boli complexe, dar puţin cunoscute de corpul medical şi de decidenţii din sănătate. În peste jumătate din aceste boli, primele semne clinice se instalează la vârstă adultă, dar se pot manifesta şi de la naştere sau din primii ani de viaţă.
   În Europa, până la 30 de milioane de persoane sunt afectate de boli rare, ceea ce a făcut ca Uniunea Europeană să fie din ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în domeniu, de crearea unui cadru educaţional pentru corpul medical, bolnavi şi populaţia generală. Încearcă să pună în comun resursele, în prezent fragmentate la nivelul statelor membre. În acest sens, la 9 iunie 2009, Consiliul ministerelor sănătăţii din UE a adoptat o strategie prin care statele membre sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului 2013. Recomandarea Consiliului Europei are ca obiective: asigurarea codificării şi clasificării adecvate a bolilor rare; intensificarea cercetării în acest domeniu; identificarea centrelor de referinţă şi includerea lor în cadrul reţelelor de referinţă europene; sprijinirea comasării expertizei la nivel european; împărtăşirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane; încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea acestora în toate etapele proceselor decizionale; asigurarea sustenabilităţii infrastructurii pentru bolile rare. Eurordis (Organizaţia europeană pentru bolile rare) şi alianţele naţionale ale pacienţilor cu boli rare sunt în centrul acestui proces.

 

S-a trezit şi România?

 

   În ţara noastră, există în jur de 50 de asociaţii ale pacienţilor cu boli rare. Cea mai mare organizaţie înglobează peste 41 de asociaţii de pacienţi – de la unele foarte mici, cu câţiva membri, până la altele cu mii de membri – şi a fost înfiinţată în 2007: Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo). „Alături de pacienţi, Alianţa a cooptat, în timp, un grup de peste 30 de specialişti de diverse specialităţi, voluntari din toată ţara, inclusiv Societatea Română de Genetică Medicală“, spune Dorica Dan, preşedinta ANBRaRo.
   Cronologic vorbind, în anii 2007–2008, reprezentanţii ANBRaRo şi specialiştii voluntari au elaborat un plan naţional de boli rare. În ultima zi a lunii februarie 2008 (an bisect), Alianţa semna un acord cu Ministerul Sănătăţii: „Bolile rare, o prioritate Şedinţă de ergoterapie la Centrul NoRopentru sănătatea publică din România“. La acel moment, ţara noastră era a doua din Europa, după Franţa, care adoptase un plan naţional pentru bolile rare. Situaţia politică din ţara noastră a făcut însă ca acordul să fie trecut „pe linie moartă“.
   În 2011, Comitetul de experţi al Comisiei Europene pentru bolile rare (EUCERD) a adoptat recomandările privind criteriile de desemnare a centrelor de expertiză din Europa, adaptate şi actualizate apoi în planul naţional, conform situaţiei din România.
   Semnarea unui nou parteneriat cu Ministerul Sănătăţii, în martie 2013, apoi dezbaterea planului naţional au condus la constituirea, prin Ordinul m.s. nr. 1.215 din 23 octombrie 2013, a Consiliului Naţional pentru Bolile Rare. Rolul acestuia este de îndrumare tehnică în vederea organizării la nivel naţional a reţelei funcţionale pentru diagnosticul şi tratamentul bolilor rare şi de asigurare a expertizei privind realizarea intervenţiilor terapeutice în acest domeniu, precum şi includerea planului naţional pentru boli rare în strategia naţională de sănătate publică.
   De fapt, „mai este un principiu pe baza căruia am considerat că trebuie dezvoltat un plan naţional pentru boli rare: toatăDorica Dan lumea plăteşte la sistemul de asigurări de sănătate, deci toţi ar trebui să aibă drepturi egale în faţa sistemului; acesta este obligat să-i protejeze şi dacă au o boală rară, şi dacă au o boală comună“, spune prof. dr. Maria Puiu, profesor la UMF „Victor Babeş“ Timişoara şi preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală (SRGM).

 

Interesul creşte şi în rândul medicilor

 

   Există specialităţi medicale care au intrat mai des în contact cu bolile rare. Cei care sunt mai îndepărtaţi de aceste patologii le privesc cu scepticism, considerând că „societatea şi sistemul nu sunt atât de bogate încât să-şi permită să se ocupe şi de probleme rare – măcar să ne asigurăm că populaţia cu boli comune are o calitate a vieţii mai bună“, ne spune preşedinta SRGM.
   Prof. dr. Maria Puiu crede că, în timp, balanţa se va înclina în favoarea celor deschişi către bolile rare, datorită posibilităţilor mai bune de diagnostic genetic: „Înainte, neexistând posibilităţi clare de diagnostic, acestea erau trecute la categoria imposibil de lămurit ca diagnostic“. Decidenţii din sistemul sanitar românesc ar trebui să aibă în vedere şi această capacitate de investigare genetică, pentru că „nişte diagnostice trebuie să fim şi noi în stare să punem, măcar la o parte din aceste boli rare“. Sigur, datorită unor proiecte de cercetare, au ajuns şi în România echipamente moderne de diagnosticare, dar, potrivit specialistului amintit, pentru că proiectele s-au finalizat, au cam intrat „în amorţire“. MS ar trebui să asigure fonduri, măcar pentru necesarul de consumabile. Dar, înainte de orice, precizează Maria Puiu, ministerul ar trebui să permită acreditarea centrelor de expertiză şi centrelor genetice, care oricum există. Prin programul naţional de boli rare, MS asigură doar tratamentul pentru câteva boli, pe când aceste centre de expertiză sunt instituţii mult mai complexe, „ne permit mult mai multe pentru bolnavi, nu doar tratamentul“.
   Dr. Dumitru Moldovan, medic alergolog la Tg. Mureş, spune că, încă neexistând centre de expertiză nominalizate în ţara noastră, medicii care se ocupă de aceste patologii o fac benevol. Cazul său: de nouă ani se ocupă de o afecţiune rară, deficienţa de C1-inhibitor-esterază (angioedemul ereditar). Este o boală pentru care, la noi, încă nu există tratament: „Sunt Manifestări de ziua bolilor rare la Timişoaracazuri în care folosim plasmă proaspăt congelată – tratament de epoca de piatră“. În prezent, există patru-cinci medicamente pe piaţa mondială, însă „bolnavii noştri nu au niciun fel de tratament, boala fiind mortală pentru mai bine de 30% din cei netrataţi“, spune doctorul Moldovan. Există medicamente cu care putem face chiar profilaxia bolii, adaugă acesta, dar ele nu există pe piaţa românească, pentru că sunt prea ieftine şi sunt greu de convins firmele care le vând să le aducă, din cauza profitului prea mic pe care îl generează.
   Profesorul Mircea Covic, în cartea „Esenţialul în 101 boli genetice rare“, scrie că aceste boli au devenit, în ultimele două decenii, o problemă majoră de sănătate publică. „Dacă luăm în calcul numai procentul minim de 5% nou-născuţi vii cu anomalii congenitale şi boli genetice, rezultă că în România se nasc anual circa 12.500 de copii afectaţi genetic. Deci, orice guvernare inteligentă şi responsabilă trebuie să le acorde o atenţie deosebită. Niciun medic nu mai poate ignora astăzi bazele geneticii medicale, iar studentul în medicină este obligat să şi le însuşească“, afirmă autorul, coordonator al impozantului tratat de genetică medicală, singurul de felul său în limba română.

 

Vocea pacienţilor

 

   „Noi ne-am pus mari speranţe în implementarea planului naţional pentru bolile rare“, spune Dorica Dan, care este şi preşedinta Asociaţiei Prader-Willi. „Am zis că, în anii aceştia, însuşi faptul că, prin proiectele ANBRaRo, periodic, ne-am adunat, specialişti şi pacienţi împreună, am reuşit să ne cunoaştem mai bine, iar pacientul să afle mai repede o informaţie sau alta“.
   Ceea ce îi afectează însă mai mult pe pacienţi, în opinia lui Radu Gănescu, preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră, este că, de cele mai multe ori, când doctorul constată că nu-i poate diagnostica boala, îi spune că are o boală rară şi îl Prof. dr. Maria Puiutrimite acasă. „Nu există echipe interdisciplinare – geneticieni, medici generalişti, medici de familie –, ca informaţia să circule între medici şi să-l orienteze pe pacient acolo unde trebuie“.
   Pacienţii cu hemofilie, membri în două (unii spun că sunt chiar trei) asociaţii pe această patologie, au convins anul acesta MS să reînfiinţeze un program naţional de sănătate distinct – Programul naţional de tratament al hemofiliei şi talasemiei, dar „insuficient finanţat“, cum spune Nicolae Oniga, preşedintele Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România. Mai mult, Daniel Andrei, preşedintele Asociaţiei Române de Hemofilie, spune că în România se estimează că ar fi aproximativ două mii de persoane cu hemofilie, dar Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a hotărât să asigure tratament doar pentru 1.100. El spune că, pe lângă tratament, pacientul cu hemofilie mai are nevoie şi de recuperare fizică: fizioterapie, kinetoterapie, magnetoterapie, piscină etc. „Există pentru asta două centre, unul la Zalău şi unul la Buziaş, axate pe educaţie, consiliere psihologică şi recuperare fizică, dar, până la urmă, problema acută rămâne tot lipsa tratamentului“.

 

Nu mila îi ajută

 

Am fi putut da aici numeroase cazuri de pacienţi români cu boli rare. Doar câteva din multele existente pe mapamond, care, pe lângă suferinţă, mai au un numitor comun: detestă mila. Nu vor să vadă sau să simtă milă din partea nimănui. Sunt mulţi oamenii care au dovedit că pot lupta cu boala şi încearcă să-şi convingă semenii că viaţa poate fi frumoasă şi când ai o asemenea boală. Totul este să îţi doreşti.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe