Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care consideră pan-genomul „un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic”, informează AFP și Agerpres.

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior. A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Îmbunățirea testelor genetice

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul având proveniența de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC). Compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată. 

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte. Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor”, a declarat Benedict Paten într-o conferinţă de presă.

Progrese în domeniul transplantului

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului”, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane”, a adăugat geneticianul australian David Adelson.