Debutul bolii este, în
general, în adolescenţă sau la adultul tânăr, deşi poate apărea şi sub vârsta
de 10 ani sau peste 50 de ani. Boala debutează de cele mai multe ori prin
somnolenţă excesivă, urmată – după luni sau ani – de cataplexie, paralizie de
somn sau halucinaţii hipnagogice.
Tetrada caracteristică narcolepsiei este
alcătuită din: somnolenţă diurnă excesivă (100%), cataplexia (70–80%),
halucinaţiile hipnagogice/hipnopompice (10–70%), paralizia de somn (10–60%).
Narcolepsia poate asocia şi alte manifestări
clinice: automatisme, tulburări de memorie, tulburări vizuale, apnee
obstructivă de somn, frecvente treziri nocturne, tulburări de somn REM, mişcări
periodice ale membrelor.
Somnolenţa diurnă este cronică, durează minimum trei luni până
la diagnosticarea bolii şi se manifestă prin scăderea marcată a eficienţei
activităţii zilnice, nevoia de mai multe episoade de somn/microsomn în timpul
zilei sau atacuri de somn. Episoadele de somn diurn („napping“) sunt necesare de două-opt ori pe zi şi durează până într-o
oră, iar de cele mai multe ori conţin şi somn REM. Atacurile de somn sunt
precedate sau nu de somnolenţă şi pot apărea chiar şi în timpul activităţii
fizice. Pentru cuantificarea somnolenţei, în clinică este foarte utilă
completarea scalei de somnolenţă Epworth.
Cataplexia reprezintă pierderea sau reducerea bruscă,
tranzitorie şi bilaterală a tonusului muscular, care apare în starea de veghe.
Cataplexia este determinată, de obicei, de factori emoţionali (râs, stres,
furie, frică, surpriză, oboseală etc.) sau poate apărea spontan. Pacientul îşi
revine repede (până în două minute), dar uneori aceste episoade de cataplexie
sunt urmate de somn REM. Musculatura respiratorie şi oculomotorie nu este
afectată. Cataplexia reprezintă instalarea atoniei specifice somnului REM în
starea de veghe. Statusul cataplectic reprezintă episoade succesive de
cataplexie care durează câteva minute până la o oră. În timpul cataplexiei,
examenul clinic neurologic al pacientului relevă atonie musculară, scăderea sau
absenţa reflexelor osteotendioase, pierderea reflexului fotomotor şi uneori
semnul Babinski. Este foarte important a se face diagnosticul diferenţial cu
sincopa, crizele epileptice, hipotensiunea ortostatică, accidentul vascular
tranzitoriu, paraliziile tranzitorii şi tulburările psihice.
Paralizia de somn reprezintă imposibilitatea mişcării ce apare
la adormire sau trezire şi care durează câteva secunde sau minute. Implică toţi
muşchii voluntari, mai puţin cei respiratori şi oculari. De multe ori este însoţită
de halucinaţii, dispnee şi senzaţie de frică. Recuperarea este completă,
spontană sau determinată de un factor extern (tactil, auditiv etc.).
Halucinaţiile hipnagogice şi hipnopompice sunt patognomonice
narcolepsiei, deşi pot apărea şi la persoane normale. Ele sunt halucinaţii
vizuale, auditive, tactile sau kinetice.
Principalul mecanism
patogen al narcolepsiei este pierderea/absenţa neuronilor care produc
hipocretina/orexina din hipotalamusul lateral sau afectarea receptorilor pentru
hipocretină. Hipocretina este un neuropeptid care intervine în reglarea ritmului
somn-veghe, a temperaturii corporale, a apetitului şi chiar a tensiunii
arteriale. Este produsă în hipotalamus (aria perifornicală) şi este utilizată
ca neurotransmiţător în comunicarea cu alte regiuni ale sistemului nervos
central (locus coeruleus, substanţă reticulată, nucleii rafeului, talamusul).
Hipocretina are două tipuri de receptori prin care acţionează: Hcrt 1 şi Hcrt
2. Majoritatea pacienţilor cu narcolepsie au un deficit de receptori Hcrt 1.
Există şi forme de narcolepsie secundare unor
afecţiuni medicale: traumatisme cerebrale, scleroză multiplă, atrofie
multisistemică, distrofie miotonică, boala Parkinson, sindromul Prader-Willi,
hidrocefalie, accidente vasculare cerebrale (în special cele care implică
trunchiul cerebral), sindroame paraneoplazice, tumori hipotalamice, sarcoidoza,
sindromul Klein-Levin, boala Norrie.
De cele mai multe ori, anamneza şi
examinarea clinică sunt suficiente pentru a pune diagnosticul, în special în
formele de narcolepsie cu cataplexie. În formele fără cataplexie, devine însă
important şi diagnosticul paraclinic, care se bazează pe polisomnografie şi
testul latenţelor multiple de adormire (MSLT). Polisomnografia evidenţiază
fragmentarea somnului, frecvente treziri, scăderea latenţei de adormire,
scăderea latenţei de apariţie a somnului REM, uneori episoade de apnee
obstructivă şi/sau mişcări periodice ale membrelor. MSLT măsoară de câteva ori
latenţa de adormire în timpul zilei şi, la pacienţii cu narcolepsie, aceasta
este mult scăzută. În unele centre se măsoară nivelul de hipocretină în
lichidul cefalorahidian.
Diagnosticul diferenţial al narcolepsiei
primare se face cu: hipersomnia idiopatică, tulburările de ritm circadian,
apneea obstructivă de somn, sindromul de mişcări periodice în somn, tratamentele
sedative/hipnotice, tulburările psihiatrice.
Tratamentul presupune măsuri generale
(igiena somnului, evitarea stresului, evitarea condusului, controlul greutăţii,
promovarea activităţii fizice, dar evitarea sporturilor periculoase), tratament
medicamentos (stimulatoare centrale: modafinil, amfetamine, antidepresive
triciclice) şi suport psihologic acolo unde este necesar.
Este foarte important ca orice medic să
recunoască narcolepsia şi să ştie că trebuie să direcţioneze pacientul cu
această patologie către medicul cu competenţă în medicina somnului. Este
important pentru că somnolenţa excesivă şi cataplexia ce caracterizează acestă
boală pot pune viaţa în pericol atunci când pacientul desfăşoară anumite
activităţi (de exemplu şofatul).
Îmi doresc ca aceşti pacienţi să înceapă să
fie diagnosticaţi şi trataţi corect în România şi sper că în câţiva ani să luăm
exemplul ţărilor vest-europene şi să înfiinţăm un registru naţional al
persoanelor cu narcolepsie şi hipersomnolenţă. Acest lucru nu se poate realiza
decât prin colaborarea şi interacţiunea tuturor specialităţilor medicale, având
în prima linie medicul specialist de medicină a familiei.
