Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, dezvoltă primul laborator dedicat screeningului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABO^MS.

Laboratorul va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF „Iuliu Hațieganu”, se arată într-un comunicat.

La conferința de lansare a Proiectului Pilot de Screening Neonatal Extins - METABO^MS au participat: rectorul universității clujene, prof. dr. Anca Dana Buzoianu și directorul MEDFUTURE, prof. dr. Cristina Iuga, în calitatea de promotori de proiect, alături de partenerii din proiect: prof. dr. Ólafur Sigurjónsson, Universitatea Reykjavik, Islanda și Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România. Colaboratori sunt managerul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj, prof. dr. Claudia Gherman și șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj, prof. dr. Gabriela Zaharie.

Prin astfel de inițiative, Universitatea de Medicină și Farmacie «Iuliu Hațieganu» Cluj-Napoca vine în sprijinul comunității, punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii universității noastre”, a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu.

METABO^MS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat.

Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice care se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.

Laboratorul va fi primul din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot. Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliților din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicații în screeningul nou-născuților. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat și un timp de răspuns adecvat, se arată în comunicat.

Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei.  Prin componenta de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate”, a spus prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABO^MS se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși - o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a afirmat prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.

Screeningul neonatal, inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot, se efectuează astfel:

• Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.
• Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal.
• Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal, iar laboratorul METABO^MS realizează analizele pentru screeningul extins.
• În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată și măsurată în duplicat, părinții sunt informați în vederea colectării unei probe suplimentare.
• Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog.
• Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

Prin Programul Național de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziția maternităților, acestea având misiunea de a preleva sânge capilar de la nou-născuţii ai căror părinți au consimțit pentru această analiză.

Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe - Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene”, a declarat Dorica Dan, președinte al Alianței Naționale pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.

O doctoriță a renovat și a modernizat unul dintre saloanele de la SCJU Arad