Acumularea
rapidă a unor noi descoperiri științifice și aplicații practice în genetica
medicală și medicina genomică au determinat elaborarea unei noi ediții – a
treia – a cărții „Genetică medicală”. Lansarea a avut loc în octombrie, la
filiala din Iași a Bibliotecii Academiei Române. La ediția revăzută integral și
actualizată au contribuit 38 de autori din șapte centre universitare,
coordonatori fiind profesorii Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Eusebiu Vlad
Gorduza și dr. Ionel Sandovici. Actualizarea conținutului a fost posibilă prin
lărgirea colectivului de colaboratori din țară și din străinătate, inclusiv cu
clinicieni din alte specialități, imunologi și farmacologi, care au făcut
posibilă realizarea unei lucrări de referință în medicina românească. Noul
volum este structurat în douăzeci și unu de capitole și se încheie cu o amplă
bibliografie.
Autorii
au vizat introducerea noilor informații și descoperiri din domeniu: prezentarea
datelor actuale despre genomica structurală (în special genele ARN, mai
numeroase decât cele ce codifică proteine) și funcțională (rolul elementelor
structurale, genice și nongenice; descifrarea rețelelor funcționale și
reglatorii), rolul important al epigenomului în reglarea expresiei genelor și
interacțiunile cu mediul (mai ales în bolile multifactoriale), analiza
genomului prin microrețele și secvențiere, diagnosticul prin analiza ADN liber
circulant, prenatal sau tumoral („biopsia lichidă”), noi categorii de boli
monogenice (canalopatii, ciliopatii), noi mecanisme patogenice și ținte
terapeutice în bolile comune ale adultului (boala coronariană, hipertensiunea
arterială, diabetul zaharat etc.) și în special în boala canceroasă,
tulburările de comportament (agresivitatea, dependența de substanțe,
tulburările din spectrul autistic), farmacogenomica, noile soluții terapeutice
(terapia cu celule stem și editarea genomică – probabil una dintre cele mai
importante descoperiri din ultimii ani) – precum și progresele medicinii de
precizie.
În
cadrul lansării au fost prezenți acad. Bogdan C. Simionescu, prof. dr. Ingrith
Miron și prof. dr. Petru Cianga. În prefața semnată de academicianul Bogdan C.
Simionescu se subliniază: „Prin actualitate, mod de abordare, profunzime și
bogăția informațiilor oferite, prin caracterul ei interdisciplinar, lucrarea
reprezintă un «must have» pentru reprezentanții lumii medicale, indiferent de
subdomeniul de activitate și de vârstă și pentru cercetători și cadre didactice
din domenii conexe. Este o lucrare de referință în medicină și literatura
medicală românească, solid fundamentată științific, didactică, redactată clar
și elegant, bogat ilustrată și tehnoredactată fără cusur”.
Prof.
dr. Mircea Covic, coordonatorul lucrării, a punctat în cursul evenimentului de
lansare că noua ediție nu este o simplă reeditare, ci este o nouă carte,
integral revizuită și actualizată la nivelul anului 2017, reprezentând o
introducere în noul concept de medicină genomică. „Pentru mine este o mândrie
să afirm că această remarcabilă lucrare este, în cea mai mare măsură, produsul
școlii medicale din Iași” – a afirmat acesta în încheiere.
