Cum se diagnostichează corect boala celiacă?

Diagnosticul se pune în primul rând având în sertarul de diagnostic diferențial această patologie, inclusiv atunci când manifestările digestive lipsesc. Primul pas este dozarea anticorpilor anti-transglutaminază tisulară IgA, împreună cu IgA serică totală, pentru a identifica un eventual deficit de IgA care ar putea determina rezultate fals negative. În cazul acestui deficit, se recurge la teste din clasa IgG. Investigațiile trebuie efectuate cât timp pacientul consumă gluten.

La adulți, confirmarea se bazează, de regulă, pe corelarea serologiei cu examenul histopatologic al biopsiilor duodenale prelevate prin endoscopie digestivă superioară. Ghidul european ESsCD din 2025 permite însă, în anumite condiții, diagnosticul fără biopsie la adulți selectați, sub 45 de ani, cu anticorpi anti-transglutaminază IgA de cel puțin zece ori limita superioară a normalului și confirmare serologică într-o a doua probă de sânge. Decizia aparține specialistului și se ia împreună cu pacientul.

Sunt situații particulare în care un rezultat serologic negativ sau vilozități duodenale macroscopic păstrate la evaluarea endoscopică nu exclud întotdeauna boala: dacă suspiciunea clinică este ridicată, evaluarea trebuie continuată. Esențial este să nu începem dieta fără gluten înainte de clarificarea diagnosticului, deoarece aceasta poate modifica atât rezultatele analizelor, cât și aspectul mucoasei intestinale.

Greșeli în procesul de diagnostic și de ce este important ca pacientul să nu elimine glutenul înainte de investigații

O greșeală frecventă este corectarea deficitelor fără investigarea cauzei lor. Pacientul poate primi repetat fier pentru anemie, în timp ce boala celiacă rămâne nerecunoscută, mai ales în absența simptomelor digestive tipice. În experiența mea, am întâlnit pacienți care, după ani de tratament cu fier, fără identificarea bolii celiace, s-au prezentat cu o criză celiacă. Este o complicație considerată rară, dar severă, care ilustrează consecințele posibile ale întârzierii diagnosticului.

O altă problemă este începerea dietei fără gluten înainte de investigații. Eliminarea glutenului poate reduce nivelul anticorpilor specifici și poate permite vindecarea mucoasei intestinale, mascând dovezile necesare diagnosticului. De aceea, evaluarea trebuie făcută cât timp pacientul consumă gluten, iar dieta începută după clarificarea diagnosticului.

Ce știm despre sensibilitatea non-celiacă la gluten

Trebuuie să demontăm un mit: „Intoleranța la gluten” nu este o afecțiune medicală recunoscută ca atare. Afecțiunile asociate consumului de gluten și/sau grâu pot fi încadrate, în principal, în două categorii: afecțiuni autoimune, precum boala celiacă și afecțiuni cu alte tipuri de răspuns imun, precum alergia la gluten (răspuns imun alergic de obicei mediat de IgE, existenta și a unei componente genetice) și sensibilitatea non-celiacă la gluten/grâu. Mecanismul sensibilității non-celiace la gluten/grâu este incomplet elucidat și probabil diferă între pacienți. Sunt implicate atât mecanisme imune (probabil imunitatea înnăscută), cât și mecanisme neimune; glutenul nu este neapărat singurul factor declanșator, vinovații pot fi și alte componente ale grâului, precum fructanii.

Astfel, diagnosticul de sensibilitatea non-celiacă la gluten/grau este clinic, prin excluderea celorlalte afecțiuni asociate consumului de gluten și/sau grâu și demonstrarea unei legături reproductibile între consumul de grâu/gluten și simptome. Nu există un biomarker validat care să îl confirme și nici atrofie vilozitară, ca în boala celiacă.

Un aspect încurajator este că în sensibilitatea non-celiacă la gluten/grâu nu s-a demonstrat o evoluție către leziuni progresive sau complicații comparabile cu cele ale bolii celiace. Din această perspectivă, putem face o analogie cu sindromul de intestin iritabil: simptomele pot fi supărătoare și pot afecta semnificativ calitatea vieții fără să indice neapărat o deteriorare progresivă a organismului. Până în prezent nu s-a demonstrat un risc de complicații precum limfomul intestinal sau adenocarcinomul intestinului subțire, asociate bolii celiace. Totuși, datele privind evoluția pe termen lung sunt limitate; absența unui risc demonstrat nu înseamnă că toate riscurile au fost excluse.

Află mai multe despre afecțiunile legate de gluten în articolul „Glutenul - între boală și trend"