Newsflash
Știri

Terapie inovatoare disponibilă pentru pacienţii cu atrofie musculară spinală

de Dorina Novac - iun. 8 2022
Terapie inovatoare disponibilă pentru pacienţii cu atrofie musculară spinală

Persoanele cu atrofie musculară spinală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, disponibilă în regim compensat integral, prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.

AMS2

Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă, potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Citește și: Terapiile celulare CAR-T pentru pacienții cu cancere de sânge, disponibile în România

Pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche, disponibilă pacienţilor în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare.

Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2.

Acest medicament este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculara spinală (AMS), aprobată de  către European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) şi de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).

Cea mai întâlnită cauză genetică de deces 

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.

Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.

„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. (...) Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal. Există centre de tratament care derulează programul național, sunt 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii”, a precizat conf. univ. dr. Catrinel Iliescu, medic şef secţie clinica de neurologie pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Medicul a întărit faptul că există un program național pentru atrofia musculară spinală, ceea ce permite pacienților să aibă acces la medicamente compensate. 

Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viaţă normală.

Deşi  boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă.

„Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire max 2-3 săptămâni); Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă); Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent); Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții); Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală)”, se arată într-un comunicat.

Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică. 

„Scopul nostru este să depistăm şi să tratăm pacienţii înaintea apariţiei simptomelor. Există ţări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală şi care ne pot servi drept model pentru un astfel de program şi în ţara noastră. De aceea, ne-am propus în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrica şi Administraţia Spitalelor şi Serviciilor Medicale Bucureşti să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Naţional de Screening pentru această boală”, a menționat asist. univ. dr. Niculina Butoianu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie Pediatrică.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe