În urmă cu şapte ani, când a apărut prima ediţie a cărţii GENETICA MEDICALĂ, comunitatea medicală românească a fost entuziasmată. Pentru că trecuse aproape jumătate de secol de când s-au pus bazele geneticii medicale moderne, timp în care, în ţara noastră, nu apăruse încă un tratat de genetică medicală. Noua ediţie, ce reprezintă o revizie completă şi o actualizare a celei precedente, a fost cel puţin la fel de aşteptată, pentru că, în acest scurt interval, genetica medicală şi-a continuat dezvoltarea impetuoasă începută la sfârşitul secolului trecut, inaugurând era medicinii genomice.
Este adevărat că autorii nu şi-au intitulat lucrarea „tratat“, dar încep prin a aprecia că, în realitate, cartea îndeplineşte atributele unui veritabil tratat. Într-adevăr, pe o întindere de 700 de pagini, sunt prezentate toate aspectele geneticii medicale, pornind de la elementele de genetică fundamentală şi terminând cu aspectele bioetice ale practicii geneticii medicale.
Cartea este structurată pe 21 de capitole, primele nouă fiind dedicate prezentării conceptelor fundamentale ale geneticii medicale, celelalte 12 capitole prezentând mecanismele genetice care stau la baza principalelor grupe de boli genetice. Această structurare este doar în interesul sistematizării pentru că, în fapt, toate cele 20 de capitole îmbină în mod fericit aspectele fundamentale cu cele clinice.
Structura şi organizarea celulară a ADN, precum şi structura, funcţia şi localizarea genelor sunt prezentate plecând de la aspectele clasice şi ajungând la cele mai noi date rezultate din finalizarea proiectului genomului uman. Prezentarea este bogat ilustrată, ceea ce ajută la o mai bună înţelegere şi însuşire a structurilor şi fenomenelor care stau la baza vieţii, dar şi a factorilor care pot perturba echilibrul natural al existenţei noastre. Autorii armonizează într-un stil accesibil prezentarea „anatomiei“ genei cu cele mai noi date despre structura şi analiza genomului uman şi derivatelor sale: transcriptomul şi proteomul; sunt prezentate, de asemenea, localizarea şi clonarea genelor morbide, realizându-se în final o veritabilă „anatomie patologică“ a genomului uman. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
