Contribuţii româneşti la genetica epilepsiei

   Un studiu¹ publicat săptămâna aceasta în Nature Genetics a urmat această cale şi a reuşit să identifice astfel implicarea unei noi gene în encefalopatia epileptică (grup fenotipic şi genetic heterogen de forme severe de epilepsie însoţite de dizabilitate intelectuală). Cercetarea a fost una foarte laborioasă şi a plecat de la secvenţierea a 265 de gene cunoscute şi 220 de gene candidate la 33 de pacienţi cu epilepsie; la 16 din ei au fost identificate mutaţii în una sau mai multe din genele cunoscute, dar studiul a continuat la ceilalţi 17 pacienţi. Într-unul din cazuri, a fost descoperită o mutaţie heterozigotă de novo a genei KCNA2 (locus cromozomial 1p13.3), care codifică proteina canal de potasiu Kv 1.2. Căutarea acestei gene în alte trei cohorte a dus la identificarea a încă şase cazuri cu diverse mutaţii ale aceleiaşi gene. Raportat la cohortele cercetate, mutaţiile de novo ale genei KCNA2 au fost întâlnite la aproximativ 1,7% din cazurile de encefalopatie epileptică moderat-severă.

DBS minim invaziv

   Un studiu² publicat ieri (12 martie) pe site-ul revistei Science descrie un interesant procedeu inovator care ar putea înlocui tehnica clasică de stimulare cerebrală profundă (DBS) cu una minim invazivă, care combină administrarea de nanoparticule magnetice şi stimularea magnetică externă. Exemplul propus a utilizat nanoparticule magnetice care au activat termic specific receptorul de capsaicină (TRPV1) din neuroni de la nivelul ariei tegmentale ventrale (fig. 1). După administrare, nanoparticulele au persistat în creier timp de peste o lună, ceea ce a permis stimularea cerebrală profundă cronică, fără a mai fi nevoie de implanturi şi conectori.

Sigilări inovatoare

   Plecând de la dezavantajele materialelor existente, utilizate de-a lungul timpului în obturaţia endodontică, o echipă din Copenhaga şi-a propus să găsească un material cât mai aproape de ideal – adică să nu conţină mercur (ca amalgamul), să nu necesite adeziv pentru fixareade dinte (ca materialele compozite), dar să aibă o microstructură puternică şi durabilă. Rezultatele de etapă au fost publicate³ în Scientific Reports.   Danezii au decis să-şi concentreze atenţia asupra cimentului ionomer de sticlă (CIS), ale cărui proprietăţi biologice constituie deja avantaje (nu este necesar adeziv, eliberează local fluor, se întăreşte fără lampă UV), cu excepţia structurii mai puţin rezistente. Ce conferă rezistenţă CIS? Pentru a răspunde la această întrebare, cercetătorii au folosit mai multe „reţete“ de preparare a amestecului final. Astfel, au observat că rezistenţa cea mai slabă a fost înregistrată atunci când cimentul era premixat cu acid şi trebuia adăugată doar apă. În schimb, rezistenţa a fost superioară atunci când cimentul a fost amestecat cu apă în care a fost diluat acidul. Explicaţia constă în legarea mai rapidă şi mai puternică a lichidului de CIS, rămânând mai puţină apă în porii materialului (fig. 2). Chiar şi aşa însă, cel puţin deocamdată, cantitatea de lichid din pori este încă prea mare, astfel că următorul pas va fi identificarea unor materiale suplimentare (minerale) care să fie adăugate în ciment.

Biotehnologii pentru extracţia de gaze

   Un grup australian propune, într-un articol⁴ publicat ieri (12 martie) în Trends in Biotechnology, două metode interesante de determinare în timp real a unui biomarker cel puţin la fel de interesant: gazul intestinal produs de bacteriile de la acest nivel. Cele două tehnologii inovatoare (fig. 3) sunt prezentate principial: fermentarea in vitro şi sistemul de capsulă cu gaz.