Mărul lupului şi carcinomul renocelular

   Nefropatia balcanică endemică a fost pentru prima dată descrisă în 1956, într-o comunitate bulgară din Vraţa, iar prima menţiune din România a fost realizată cinci ani mai târziu. Boala se manifestă ca o nefrită cronică, a cărei evoluţie poate merge până la insuficienţa renală. De dată mai recentă, în urma unor rapoarte care au identificat asocierea cancerului urotelial cu acidul aritolocic provenit din plante din genul Aristolochia, s-a emis ipoteza că şi nefropatia endemică balcanică ar avea drept cauză expunerea la acidul aristolocic, provenit din Aristolochia clematitis – mărul lupului (fig. 1), plantă nativă în regiunea Balcanilor. Se cunoştea, deci, asocierea nefropatiei balcanice (endemică în România în zona Severinului şi a Oraviţei) cu uroteliomul, cauza presupusă fiind consumul de mărul lupului, eventual prin contaminarea culturilor de grâu.

Smalţul dentar şi cheratina

   Nu se cunosc încă toate secretele care fac ca smalţul dentar să fie cea mai dură structură a corpului uman, însă este clar că, pe lângă conţinutul mineral ridicat, un rol important este jucat de materialul organic, care influenţează nu doar performanţa mecanică a smalţului, ci şi apariţia şi progresia cariei dentare. Un studiu² publicat în Journal of Clinical Investigation, care a inclus 386 de copii şi 706 adulţi, demonstrează o legătură interesantă între cheratina din firul de păr şi smalţul dentar. Astfel, la persoanele cu anumite alele ale genei KRT75, la care cheratina produsă prezintă substituţiile A161T sau E337K, există o predispoziţie la apariţia cariei dentare. Analiza dinţilor persoanelor cu variante KRT75-A161T a arătat o structură alterată a smalţului dentar (fig. 2) şi o reducere a durităţii acestuia, probând astfel determinismul genetic al susceptibilităţii la carii dentare pentru persoanele cu tulburări ale părului.

Criminalitate determinată genetic

   Un studiu³ publicat marţi (28 octombrie) în Molecular Psychiatry (cea mai citată revistă din domeniul psihiatriei) ne aduce cu un pas mai aproape de SF-urile utopice în care genotipul constituie criteriu de evaluare individuală şi, cu siguranţă, va stârni dezbateri etice, cu implicaţii pentru viitor. Un grup finlandez a descoperit, în două cohorte de deţinuţi, că există o asociere puternică între comportamentul extrem de violent (cel puţin zece omucideri, tentative de crimă sau agresiuni) şi genotipul cu activitate redusă a monoamino-oxidazei A (ce contribuie la o rată scăzută a turnover-ului dopaminei), precum şi prezenţa alelei rs11649622 a genei CDH13 (care codifică o proteină de adeziune la membrana neuronală). Rezultatele indică deci o asociere a violenţei extreme nu atât cu consumul de droguri sau cu tipul antisocial de personalitate, cât cu genotipul.

Efectele privării de somn

   Ce poate fi rău dacă dormim mai puţin atunci când avem de finalizat un proiect, un articol sau dacă suntem de gardă? Nu ne vom referi aici la deficitul cognitiv care apare în condiţiile privării de somn şi nici la tulburările metabolice conse­cutive dereglării ritmului nictemeral, ci la interesantele rezultate ale unui studiu⁴ publicat miercuri (29 oc­tombrie) în Journal of Neuroscience. Într-un model murin, la care a fost simulată restricţia cronică de somn caracteristică omului, s-a observat că după doar şase zile consecutive în care au fost treziţi din somn pe neaşteptate, şoarecii studiaţi au prezentat o alterare structurală şi funcţională a barierei hematoencefalice, care a devenit astfel permeabilă la diverse molecule. Deşi permeabilitatea paracelulară a barierei hematoencefalice a revenit la normal după o zi de somn de recuperare, rezultatele trag un semnal de alarmă în privinţa efectului pe care privarea de somn îl poate avea asupra sănătăţii.

Imagistica avansată a cancerului

   Science Translational Medicine a publicat miercurea aceasta (29 octombrie) două interesante studii care contribuie la progresul tehnicilor imagistice. Primul⁵ descrie o tehnică prin care acurateţea cistoscopiei este semnificativ crescută prin adăugarea unui agent molecular specific tumorilor maligne. Este vorba, mai exact, de administrarea anticorpilor anti-CD47 (cu afinitate pentru cancerul vezical) etichetaţi fluorescent (fig. 3). În lumină fluorescentă albastră, metoda descrisă are o sensibilitate de 82,9% şi o specificitate de 90,5%.

Similar cu placebo

   Tusea este un simptom frecvent la copilul mic, însă nu există dovezi în favoarea tratamentului farmacologic al tusei izolate. Mai mult, recomandările FDA, în SUA, sunt că antihistaminicele, decongestionantele, antitusivele şi expectorantele nu ar trebui administrate la copiii cu vârsta sub 2 ani din motive de siguranţă şi de lipsă de eficacitate. Mierea este un remediu alternativ pentru tuse, dar şi aceasta are limitări, deoarece poate conţine spori de Clostridium botulinum şi poate da botulism la sugari. Nectarul de agave, un produs cu proprietăţi similare cu ale mierii, nu are contraindicaţii la sugar, astfel că un studiu⁷ publicat în JAMA Pediatrics şi-a propus să cerceteze efectul administrării de nectar de agave la sugarii cu tuse. Comparaţia s-a făcut cu placebo şi cu neadministrarea vreunui tratament. Atât nectarul de agave, cât şi placebo s-au dovedit mai eficiente decât absenţa vreunui tratament, însă nectarul nu a fost cu nimic mai bun decât placebo. Interesant este nu atât faptul că siropul respectiv nu a avut efect, cât că efectul placebo apare şi la sugari şi la copiii mici şi că pediatrii pot folosi acest efect pentru a calma simptome supărătoare precum tusea nocturnă.