O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, din care 80% sunt de origine genetică, iar săptămânal, noi boli rare sunt identificate şi definite. Bolile rare interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Un număr mare dintre bolile rare sunt în continuare denumite şi boli „orfane“ pentru că persoanele afectate nu beneficiază încă de un tratament adecvat. 75% din bolile rare pot fi prezente de la naştere sau se vor manifesta înaintea vârstei de 2 ani. Alte boli rare, aproximativ 25% apar după vârsta de 40 de ani. La 80% din cei afectaţi, boala produce un impact evident asupra speranţei de viaţă, iar la 35% din aceştia boala şi/sau complicaţiile ei provoacă decesul înaintea vârstei de 1 an. În mai mult de 65% din cazuri, aceste boli rare determină un handicap care provoacă neplăceri în viaţa cotidiană, iar la 9% din bolnavi chiar pierderea completă a autonomiei. (...)