Distrofia musculară Duchenne este considerată încă, în România, o boală
fără tratament şi pacienţilor nu li se dă nicio speranţă. Dar peste tot în lume se fac paşi uriaşi în diagnosticul, urmărirea şi
tratamentul acestei boli şi, implicit, în schimbarea mentalităţii privind asigurarea unei bune calităţi a vieţii şi integrarea socială a pacienţilor cu Duchenne.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară, întâlnită la 1:3.600–1:6.000 din nou-născuţii de sex masculin. Cauza este reprezentată de un defect al genei distrofinei, situată pe braţul scurt al cromozomului X (Xp21.2). Boala este transmisă de mama purtătoare a defectului genetic la băieţii care moştenesc cromozomul X afectat. Întrucât femeile purtătoare sunt clinic asimptomatice, respectiv nu prezintă semne de afectare musculară sau acestea sunt nespecifice, defectul genetic devine evident numai în cazul în care apare în familie un băiat cu un cromozom X conţinând o genă DMD cu mutaţie. Trebuie ştiut însă că în cca 30% din cazuri boala este rezultatul unei mutaţii noi (de novo) apărute în cursul dezvoltării intrauterine a copilului. Cele mai multe mutaţii de la nivelul genei distrofinei sunt reprezentate de defecte majore, de mari dimensiuni, constând în deleţii (70%) şi duplicaţii (doar 6%), restul fiind defecte de mici dimensiuni, numite şi mutaţii punctiforme. Investigarea mutaţiilor la nivelul genei distrofinei este o operaţiune laborioasă şi extrem de costisitoare, fiind vorba de una dintre cele mai mari gene din genomul uman. Cel mai uşor de evidenţiat sunt defectele genice de mari dimensiuni (deleţii şi duplicaţii), cu ajutorul unor teste ce realizează screeningul întregii gene. Pentru mutaţiile punctiforme sunt necesare teste aprofundate. Costul unui test genetic variază între 400 şi 1.500 de euro. Există, în general, o bună corelaţie între tipul şi localizarea mutaţiilor genice, manifestările clinice şi prognosticul bolii neuromusculare (92% din cazuri).
Distrofina este o proteină ubicuitară – se găseşte în muşchiul scheletic, dar şi în muşchiul cardiac, muşchii netezi, creier –, de aceea boala are manifestări cuprinzând în principal muşchiul, dar şi alte organe şi, în consecinţă, necesită o abordare diagnostică şi terapeutică multidisciplinară, implicând profesionişti din multe specialităţi pediatrice. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
Subtitluri:
Aspectul clinic al DMD şi evoluţia în timp
Programul naţional al Ministerului Sănătăţii
Cursul european al Treat-NMD – la Bucureşti
Testarea genetică
Realitatea bolii Duchenne în România