Prin combinarea biopsiei lichide cu modificările epigenetice și inteligenţa artificială, cercetătorii de la University Health Network au creat o analiză de laborator care ar putea detecta și clasifica orice neoplazie în stadii precoce. Descoperirea a fost publicată recent în revista Nature și nu reprezintă doar o metodă diagnostică, aceasta având și potenţial adjuvant în tratarea cancerului.
Prin identificarea modificărilor epigenetice, savanţii au putut corela schimbări specifice cu un anumit tip de cancer. Ulterior, prin utilizarea inteligenţei artificiale, s-a putut evidenţia ADN-ul neoplazic în probele de sânge recoltate. Originea cancerului și clasificarea acestuia au fost realizate prin compararea mostrelor tumorale provenite de la 300 de pacienţi cu cele provenite de la donatori sănătoși. Tumorile incluse în studiu se încadrează în șapte localizări principale: plămâni, pancreas, colon, sân, măduva spinării, vezică urinară și rinichi.
Metodele curente de identificare a ADN-ului tumoral circulant includ secvenţierea mutaţiilor somatice prin utilizarea ADN-ului liber circulant. Sensibilitatea acestor metode este redusă în cazul pacienţilor cu cancer în stadii incipiente, întrucât aceștia prezintă un număr limitat de mutaţii. Dr. Daniel De Carvalho, autorul principal al studiului, menţionează pentru ScienceDaily: „Suntem foarte entuziasmaţi în această etapă. O problemă majoră în oncologie este reprezentată de imposibilitatea detectării precoce a bolii. Identificarea unei singure mutaţii specifice printre miliarde de alte mutaţii este precum găsirea unui ac în carul cu fân. În special în stadiile incipiente, cantitatea de ADN tumoral prezentă în sânge este minimă”.
În următoarele etape este plănuită validarea abordării prin analizarea datelor provenite din loturi mai mari de pacienţi. Cu câteva luni înainte de a fi diagnosticaţi, acestora le-au fost prelevate mostre de sânge care urmează să fie analizate. În plus, s-a conturat deja și ideea unui studiu prospectiv de screening neoplazic care va furniza validarea finală a eficacităţii.