Până în 2008, se presupunea că sunt prea puțini pacienți afectați de aceste boli și nu constituiau o prioritate pe lista alocărilor bugetare din sănătate.

După 2008 și mai ales după 2014, când Planul Național de Boli Rare a fost inclus în Strategia Națională de Sănătate, lucrurile s-au schimbat în bine, dar mai sunt multe de făcut, potrivit unui comunicat de presa al Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

Deși pacienții sunt puțini în cadrul fiecărei boli, ei reprezintă colectiv, doar în România, mai mult decât populatia orașelor Brasov, Cluj și Timișoara împreună (> 1.300.000 de romani sufera de o boala rara pe tot parcursul vietii), conform aceluiași comunicat.

În lume există aproape 8.000 de boli rare

Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii.

Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie rară. La nivel European trăiesc peste 30.000.000 de pacienţi cu boli rare, iar la nivel mondial, peste 300.000.000, potrivit sursei citate.

Campanie desfășurată în mediul online

Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare 2021 se desfășoară online din cauza pandemiei, dar va avea multiple locaţii de desfăşurare, pentru că există mulți actori sociali implicați alături de pacienți: familii, specialiști, reprezentanți ai Centrelor de Expertiză, ai serviciilor sociale, reprezentanți ai autorităților, sponsori și alți colaboratori.

ANBRaRo își propune activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare.

În prezent, timpul de așteptare până la aflarea diagnosticului este între 4, 8 și 6 ani la nivel global.

„Timpul de așteptare până la diagnostic și îngrijire de calitate trebuie scurtat! Avem nevoie de registru național de boli rare și de un circuit al pacienților structurat, cu rețele naționale de referință!”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.

Experți în domeniul bolilor rare

În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale ANBRaRo, Planul Național de Boli Rare - PNBR a fost inclus de Ministerul Sănătății în strategia Națională de Sănătate Publică 2014-2020.

Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2014 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare. S-au acreditat 27 de Centre de Expertiză și o parte dintre aceste centre sunt active în Rețelele Europene de Referință.

Mai multe Centre de Expertiză se vor afilia rețelelor în curând, după finalizarea evaluării Comisiei Europene. Tot după 2014, lista de medicamente inovatoare a fost actualizată de peste 20 de ori, dar, cu toate progresele realizate, mai mult de două treimi dintre medicamentele orfane aprobate de Agenția Europeană a Medicamentului nu sunt încă accesibile pacienților români.

In prezent, ANBRaRo anunță că a actualizat PNBR și speră să fie inclus în Strategia Națională de Sănătate atunci când aceasta va fi adoptată pentru perioada următoare.

Diagnosticul greșit sau întârziat înseamnă costuri mari

Când o boală este diagnosticată la timp și pacientul este îngrijit corect, oamenii sunt deseori capabili să îsi îmbunătățească calitatea vieții sau să își mențină starea de sănătate, ceea ce înseamnă că un diagnostic timpuriu, combinat cu o îngrijire corectă este nu doar etic ci și eficient. 

Statisticile europene au demonstrat că banii necesari spitalizării în lipsa tratamentului conduc la cheltuieli mult mai mari, se mai arată în comunicatul ANBRaRo. Diagnosticul greșit sau întârziat al pacienților cu boli rare duce deseori la costuri crescute in sistemele de sănătate, tratamente inadecvate, uneori periculoase și cu consecinte grave.

De reținut:

Ziua Internațională a Bolilor Rare este in fiecare an o oportunitate pentru a celebra diversitatea comunităţii bolilor rare în România şi în intreaga lume.