US Preventive Services Task Force (USPSTF) a publicat recent, în Journal of the American Medical Association, noile recomandări, actualizate, legate de evaluarea riscului, sfatul genetic și indicaţiile testării genetice la pacientele cu potenţiale mutaţii ale genelor BRCA1 și BRCA2. Potrivit acestora, mutaţiile acestor gene sunt asociate cu risc crescut de cancer de sân, ovarian, al trompelor uterine și cancer peritoneal, însă numai anumite femei au indicaţie de testare genetică. În SUA, cancerul de sân este una dintre cele mai comune forme de cancer în rândul femeilor, ce asociază o rată de mortalitate înaltă. Mutaţiile BRCA1/2 apar la una din 300 până la 500 de femei, reprezentând 5-10% dintre cazurile de cancer de sân și 15% dintre cazurile de cancer ovarian.
USPSTF a reevaluat recomandările din anul 2013 cu privire la aprecierea riscului, sfatul genetic și testarea genetică a mutaţiilor BRCA1/2 la femeile asimptomatice, care nu au fost diagnosticate cu o formă de cancer asociată BRCA, dar și la femeile diagnosticate anterior cu cancer de sân, ovarian, de trompe uterine sau cancer peritoneal, care au finalizat tratamentul și sunt considerate „cancer free”. În plus, au fost reevaluate și recomandările legate de intervenţiile cu potenţial de reducere a riscului de cancer asociat cu mutaţiile BRCA1/2, precum screeningul intensiv, medicaţie sau intervenţii chirurgicale profilactice.
În cazul femeilor cu istoric personal sau cu antecedente heredocolaterale asociate cu risc crescut de mutaţii ale genelor BRCA1/2, s-a constatat că beneficiile evaluării riscului, sfatului genetic, testării genetice și ale intervenţiilor sunt „moderate”. În privinţa femeilor fără istoric personal sau familial asociat cu mutaţii BRCA1/2, s-a observat că beneficiile evaluării riscului, testării genetice și ale intervenţiilor sunt „reduse sau inexistente”.

Evaluarea riscului și pacientele vizate

Recomandările anterioare ale USPSTF subliniau importanţa evaluării genetice în special în cazul femeilor cu istoric familial de cancer de sân, ovarian, de trompe uterine sau cancer peritoneal. Noile recomandări sugerează ca medicii care se ocupă de îngrijirile primare să evalueze femeile cu antecedente personale sau heredocolaterale de cancer de sân, ovarian, de trompe uterine sau cancer peritoneal sau pe cele care au origini asociate cu mutaţii ale genelor BRCA1/2, prin intermediul unui instrument de evaluare a riscului familial. Femeile cu rezultate pozitive la evaluarea riscului ar trebui să fie îndrumate către sfatul genetic și, ulterior, dacă va fi necesar, să urmeze testarea genetică. Având în vedere beneficiile infime, USPSTF subliniază că nu este recomandată evaluarea de rutină a riscului, consilierea genetică sau testarea genetică în cazul femeilor fără istoric personal sau familial asociat cu mutaţii ale genelor BRCA1/2.
„Dacă riscurile evaluării riscului, consilierii, testării genetice și a intervenţiilor depășesc sau nu beneficiile depinde numai de profilul individual de risc al fiecărei femei și de istoricul său familial (...). De aceea, este important pentru femeile care sunt îngrijorate cu privire la riscul de a avea o mutaţie BRCA să discute cu medicul curant despre beneficiile și riscurile asociate”, a declarat, într-un interviu acordat Reuters, dr. Douglas K. Owens, de la Universitatea Standford, California, membru al grupului de lucru care a elaborat noile recomandări.