Newsflash
Știri

Proiectul de descifrare a genomului uman se amână

de Dr. Otilia REGUȘ-SESERMAN - mai 11 2018
Proiectul de descifrare a genomului uman se amână
    Organizatorii proiectului de descifrare a genomului uman (Genome Project-Write), ce formează un parteneriat care include în jur de 200 de cercetători, au anunțat că vor amâna sintetizarea întregului genom uman. Eforturile lor se vor canaliza spre ținte mai ușor de atins, în contextul tehnologic contemporan – în loc să sintetizeze de la zero trei miliarde de perechi de baze ADN, vor încerca să recodifice genomul să producă celule imune la infecții virale. Dar chiar și acest obiectiv este greu de atins, în contextul în care proiectul nu are suficiente fonduri (zeci sau sute de milioane de dolari) pentru acoperirea a zeci de ani de cercetare, aflăm din Nature.
    Atunci când a fost lansat proiectul descifrării genomului uman, în 2016, crearea unor celule rezistente la infecții virale a fost unul dintre proiectele-pilot care puteau ajuta la fabricarea tehnologiei necesare descifrării genomului. Mutarea către acest proiect-pilot mai mic este salutară pentru mulți cercetători, care consideră că are o aplicativitate și o utilitate mai mari decât sinteza bazelor ADN. Crearea celulelor umane rezistente la infecții virale poate ajuta la fabricarea vaccinurilor, a anticorpilor și a altor medicamente biologice fără riscul contaminării virale, precum și a compușilor proteici sintetici similari cu cei umani, cu un risc scăzut de a fi respinși de sistemul imunitar. Cu toate acestea, scopul cercetătorilor este, deocamdată, să creeze tehnologia și celulele dorite, prin tehnici de sinteză și editare genică, nu să sintetizeze molecule terapeutice.
    George Church, cercetător științific la Harvard și membru al proiectului genomului uman, estimează că proiectul a strâns 500 de milioane de dolari, dar această sumă include cele 40 de milioane de dolari alocate proiectelor sale de sinteză biologică și inginerie bacteriană, precum și cele 23,4 milioane de dolari pentru inițiativa colegului său, Boeke, de a sintetiza genomul drojdiei. Ambele proiecte au pornit înainte de cel al genomului uman. Restul banilor provin din investiții ale unor companii vag afiliate proiectului. Church include aceste fonduri în estimările sale nu pentru că firmele au dat în mod real bani, ci pentru că au investit sumele în proiect, iar el conturează un sumar în linii mari al contabilității proiectului genomului uman. Fondurile cuantificate sunt ale companiilor eGenesis – un startup la care Church este cofondator, Twist Biosience –, la care este acționar și Gingko Bioworks, o companie de biosinteză care anul trecut a achiziționat o altă societate susținută de Church – Gen9.
    Până la stabilirea altor detalii, echipa de cercetători încearcă să refacă experimente ale laboratorului lui Church, precum acela de a recodifica genomul E. Coli, făcând bacteria rezistentă la virusuri. Astfel, cercetătorii au schimbat cele 321 de apariții ale unui codon cu una care exprimă același mesaj, apoi au eliminat gena care a permis celulei să citească codonul original. Procedura nu a afectat celula modificată, ci virusurile care se bazau pe acel codon pentru asamblarea proteinelor virale. Desigur, întreg procesul este mult mai complicat în cazul celulelor umane, unde ar putea fi mai simplă sinteza de novo a bazelor nucleotidice decât modificarea lor una câte una.

    Noel Conway, un bolnav terminal în vârstă de 68 de ani din Shropshire – Marea Britanie, cere autorităților să îi permită dreptul de a muri prin asigurarea eutanasiei, conform BBC. Suferind de o boală de neuron motor, dependent de ventilator și neputându-se mișca sub nivelul gâtului, Conway a ajuns până la Curtea de apel în încercarea de a obține acest drept, în situația în care a ajuns să nu mai suporte situația în care se află. Poate efectua doar mișcări slabe cu partea posterioară a mâinii drepte, pe care o folosește pentru a apăsa alarma de asistență medicală, dar îi este teamă că în scurt timp nu va mai putea face nici măcar această mișcare.
    Conway s-a înregistrat deja în Dignitas, un grup elvețian care îl poate ajuta să își îndeplinească dorința referitoare la modul cum va părăsi lumea, dar călătoria până în Elveția nu este pentru el un lucru realizabil în acest moment.
    În Marea Britanie, conform Actului Suicidului din 1961, oricine l-ar ajuta pe Conway să moară ar fi pasibil de 14 ani de închisoare, dar avocații săi susțin că această lege îi violează dreptul la viața privată, conform articolului 8 din Convenția europeană a drepturilor omului. Astfel, ei au propus ca orice persoană conștientă, cu vârsta peste 18 ani și cu mai puțin de șase luni de trăit, să aibă dreptul la suicid asistat. Curtea a respins însă această propunere, motivând că legislația curentă este făcută pentru a-i proteja pe cei vulnerabili.
    În același timp, tot BBC dezvăluie că în celălalt capăt al lumii, în Australia, David Goodall, în vârstă de 104 ani, ecologist și botanist, plănuiește aceeași călătorie în Elveția pentru a primi asistare la suicid. El nu suferă de vreo afecțiune terminală, dar vrea să fie cu un pas înaintea morții sale, după cum spune, în situația în care devine din ce în ce mai dependent de cei din jur. În Australia, suicidul asistat este legalizat într-unul din statele de pe continent, dar condiția este ca persoana care cere această procedură să sufere de o boală terminală.
    David Goodall s-a retras din muncă în 1979, dar a rămas implicat în activitățile sale profesionale. Recent, a editat o serie de 30 de volume intitulată „Ecosistemele lumii” și i-a fost conferit titlul de Membru al Ordinului Australian pentru munca sa științifică. La 102 ani a câștigat lupta de a-și putea continua activitățile profesionale, lucrând în campusul Universității Perth’s Edith Cowan ca cercetător asociat voluntar. Cu toate acestea, a fost obligat să lucreze într-o unitate mai apropiată de domiciliul său, universitatea fiind îngrijorată pentru siguranța acestuia în timpul drumurilor până la locul de muncă. În aceeași perioadă, Goodall a fost nevoit să renunțe la șofat, din cauza vârstei înaintate. Decizia lui Goodall a fost grăbită de o situație în care s-a găsit acesta după ce a căzut în casă și timp de două zile nu s-a putut ridica. S-au strâns, printr-o petiție online, 20.000 de dolari australieni pentru ca vârstnicul să poată ajunge în Elveția.
    Țările în care este legal suicidul asistat medical sunt Elveția (singura care oferă această posibilitate și străinilor), Olanda și Belgia (care permit eutanasia și în cazul minorilor, în anumite circumstanțe), Luxembourg, Columbia, Canada și șase state americane – Oregon, Vermont, Washington, Montana, Colorado, California.

    Stevia este un îndulcitor extras din planta sud-americană cu același nume, pe care autoritățile de siguranță alimentară îl descriu ca fiind sigur pentru sănătate, dar unii cercetători susțin că nu avem încă suficiente dovezi pentru a trage această concluzie favorabilă. Produsul este de 200 până la 400 de ori mai dulce decât zahărul și se folosește la îndulcirea băuturilor, a iaurtului sau a înghețatei. Autoritatea europeană a siguranței alimentare și Organizația mondială a sănătății susțin că glicozidele de steviol, folosite în cantitățile uzuale, sunt sigure și nu duc la modificări ale ADN-ului sau la cancer, nu afectează tensiunea arterială și nu provoacă diabet.
    Unii cercetători spun însă că stevia poate avea, în timp, efecte metabolice nedorite, care nu pot fi detectate prin măsurători toxicologice uzuale, conform The New York Times. „Stevia nu a fost suficient studiată”, spune dr. Meghan Azad, autoarea unei prezentări recente privind utilizarea pe termen lung a îndulcitorilor. Sunt necesare cercetări mai amănunțite asupra modului în care includerea acestor îndulcitori în alimentație afectează metabolismul și microbiota intestinală.

    Gigantul farmaceutic Johnson& Johnson a anunțat că ar putea plăti un miliard de dolari americani pentru a cumpăra o fabrică ce produce virusuri care distrug celulele canceroase, aflăm din Nature. Neașteptata promisiune va stimula în continuare cercetarea în acest domeniu. Și compania Merck a anunțat în februarie că a fost de acord să plătească 394 de milioane de dolari americani pentru o firmă australiană care lucrează la ingineria unor virusuri oncolitice, distrugătoare de celule canceroase.
    Ideea virusurilor oncolitice a luat amploare mai ales în urma deciziei Agenției pentru alimentație și medicamente din Statele Unite (FDA), de a aproba un virus herpetic modificat (numit talimogene laherparepvec) pentru tratamentul unor forme de melanom. În plus, studii recente arată că virusurile pot fi și mai eficiente în această privință dacă sunt asociate cu imunoterapii, precum inhibitorii punctelor de control imunologice (checkpoint inhibitors).
    Crearea unor virusuri oncolitice a apărut în urma observației faptului că unii pacienți oncologici intră în remisie în urma contractării unor infecții virale. Deși privite cu scepticism la început, studiile clinice cu virusuri oncolitice au arătat că unele virusuri injectate chiar în tumora malignă duc la apariția unui răspuns imun printr-un mecanism simplu: după ce virusul infectează celula canceroasă, sistemul imunitar al organismului uman încearcă să elimine virusul distrugând celula. Apoi începe să atace chiar celulele canceroase neinfectate, explică Tomoki Todo, neurochirurg și cercetător la Universitatea din Tokyo. În studii clinice în care la virusurile oncolitice s-au asociat inhibitori ai punctelor de control imunologice s-a întâlnit o micșorare a tumorilor în 62% din cazuri și o dispariție completă a lor în 33% din cazuri. Cu toate acestea, unii cercetători încă privesc cu scepticism această asociere.
 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe