Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  ACTUALITATE  »  Știri

Programul naţional de diagnostic şi prevenţie în distrofiile musculare progresive

Viața Medicală
Dr. Mihai STOICESCU vineri, 11 decembrie 2009
Viața Medicală
Dr. Niculina BUTOIANU vineri, 11 decembrie 2009
Viața Medicală
Conf. dr. Dana CRAIU vineri, 11 decembrie 2009

Distrofiile musculare (distrofinopatiile) sunt un grup de boli ereditare musculare neinflamatorii ce survin în absenţa unor afectări neurologice centrale sau periferice. Transmiterea este X-linkată, fiind posibile însă şi cazuri la sexul feminin. Distrofia musculară Duchenne afectează de la 1 la 3.500 de nou-născuţi de sex masculin, distrofia musculară Becker fiind întâlnită cu frecvenţa de 1 la 30.000. (...)

Afectarea musculară este predominant proximală, însă toate tipurile de muşchi sunt afectate, cu prinderea în timp a miocardului şi a musculaturii respiratorii şi insuficienţă cardiorespiratorie consecutivă. În plus, apar, în timp, şi contracturi şi deformări osteoarticulare, poziţii vicioase ce compromit suplimentar funcţionalitatea şi longevitatea pacienţilor cu distrofii musculare.
   Ministerul Sănătăţii a demarat, la începutul anului 2009, Programul Naţional 4 – Diagnosticul şi managementul distrofiilor musculare de tip Duchenne (DMD) şi Becker (DMB), sub coordonarea tehnică a Clinicii de Neurologie pediatrică a Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Al. Obregia“.
   Programul vizează:  populaţia pediatrică cu vârstă de până la 18 ani, având diagnosticul de distrofie musculară Duchenne sau Becker, rudele pacienţilor, gravidele purtătoare a genei mutante pentru distrofină, precum şi femeile ce provin din familii cu risc şi doresc să aibă copii neafectaţi.
   Programul vizează: • diagnosticul complet (clinic, paraclinic, genetic) şi precoce al distrofiilor musculare la copil • iniţierea precoce a tratamentului specific • supravegherea standardizată a complicaţiilor (cardiace, respiratorii, osteoarticulare, digestive, psihice) • diagnosticul statusului de purtător al mutaţiei genetice pentru persoanele de sex feminin ce provin din familii cu risc, precum şi cel prenatal la gravidele cu statut de purtător al mutaţiei •crearea Registrului naţional de distrofinopatii afiliat la Registrul european • creşterea nivelului de instruire al medicilor din reţeaua primară şi a medicilor specialişti cu privire la distrofinopatii • crearea premiselor de cercetare ulterioară a distrofinopatiilor în colaborare cu ţările UE. Prin colaborarea cu consorţiul european Treat NMD (http://www.treat-nmd.eu) şi includerea în Registrul european, pacienţii vor beneficia de îngrijire şi urmărire la standardele actuale europene şi vor putea fi incluşi în studiile de evaluare a unor viitoare noi terapii.
Programul se derulează în următoarele unităţi medicale:
   1. Secţia clinică de NP, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Al. Obregia“ Bucureşti;
   2. IOMC „Alfred Rusescu“ Bucureşti;
   3. Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Dr. V. Gomoiu“ Bucureşti;
   4. Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu“ Bucureşti;
   5. Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „M. S. Curie“ Bucureşti;
   6. Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca – Secţia clinică de NP;
   7. Spitalul Judeţean Mureş – Clinica de Neuropsihiatrie infantilă;
   8. Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu“ Timişoara – Secţia clinică de Neuropsihiatrie infantilă.
   Testarea genetică se realizează în prezent în Laboratorul de genetică al Institutului de Medicină Legală din Bucureşti, laborator înfiinţat în 2004 şi certificat EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) şi posibil, în viitor, în alte laboratoare certificate din ţară.
   Medicii din reţeaua primară, precum şi specialiştii pediatri, neuropediatri, ginecologi, neonatologi, infecţionişti sunt îndemnaţi să îndrume spre clinicile de Neurologie pediatrică următorii pacienţi:
   – cei cu diagnostic confirmat de distrofie musculară (Duchenne sau Becker) care nu au fost luaţi în evidenţă de la începerea programului naţional;
   – pacienţii cu sindrom hipoton de tip periferic;
   – pacienţii cu întârziere inexplicabilă a achiziţiilor în dezvoltarea globală, cei care au un retard neuromotor de 4–6 luni la vârsta de doi ani (fără istoric de suferinţă perinatală sau alţi factori care să explice întârzierea), însă care nu asociază alte semne şi simptome (sindrom piramidal, crize epileptice, microcefalie etc.);
   – pacienţii sub vârsta de patru ani cu tulburări de mers neexplicate de prezenţa altor semne şi simptome neurologice (parapareză spastică, dipareză spastică,
sindrom cerebelos);
   – pacienţii cu sindrom de citoliză hepatică (transaminaze cu valori crescute) în absenţa unei patologii hepatice sau infecţioase care să o explice;
   – pacienţii cu tulburări trofice (hipertrofie musculară, atrofii musculare, limitarea flexiei dorsale, scolioză, lordoză) neexplicate de prezenţa altor semne şi simptome neurologice sau ortopedice;
   – toţi băieţii care nu au abilitatea de a urca patru trepte succesive la vârsta de 18 luni (fără alte cauze explicabile);
   – toţi băieţii care nu au un vocabular de cel puţin 10 cuvinte la doi ani;
   – toţi băieţii care nu pot să sară cu ambele picioare pe pământ sau să fugă la vârsta de patru ani;
   – toţi băieţii sub patru ani care au dureri la nivelul şoldurilor sau al membrelor inferioare;
   – pacienţii cu întârziere psihică şi care prezintă valori crescute ale creatinkinazei serice.
   Programul se va derula permanent prin finanţare de către Ministerul Sănătăţii.
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 180 de lei
• Digital – 115 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC