Newsflash
Știri

Noutăţi în domeniul cardiomiopatiilor

de Dr. Mădălina Badea - apr. 24 2020
Noutăţi în domeniul cardiomiopatiilor

În această perioadă dificilă, dominată de patologia infecţioasă, este important să nu neglijăm nevoile celorlalţi pacienţi, mai ales ale celor cu forme rare de boală. Pentru a veni în sprijinul educaţiei personalului medical, Societatea Europeană de Cardiologie a realizat o sinteză a noutăţilor din domeniul cardiomiopatiei aritmogene prin noncompactare și al amiloidozei de tip transtiretină.

Este cunoscut faptul că disfuncţia de pompă cardiacă de etiologie non-ischemică are cel mai frecvent cauză genetică. Astfel, în cazul unei cardiomiopatii, analiza genetică oferă mai multe informaţii despre riscul pacientului de a dezvolta aritmii fatale sau disfuncţie sistolică decât ar face-o analiza fracţiei de ejecţie, folosită ca standard actual.

Analiza genomică și definirea riscurilor

Cardiomiopatia aritmogenă (CMA) este o afecţiune produsă prin mutaţii ale genelor desmozomale, asociată cu înlocuirea fibroadipoasă a ţesutului cardiac, în special la nivelul ventriculului drept. Această afecţiune se poate complica cu aritmii sau cu insuficienţă cardiacă. Riscul de moarte subită, inclusiv ca primă manifestare, este ridicat în cazul acestei afecţiuni, mai ales la tineri și la atleţi, după cum menţionează autorii articolului „Genetics of inherited cardiomyopathy”, de la Spitalul Johns Hopkins. Pentru a asigura managementul optim al acestei afecţiuni este esenţial să integrăm în evaluarea pacienţilor și familiilor lor analiza genomică și informaţiile cunoscute până în prezent despre impactul anumitor mutaţii genetice.

Cheia reușitei pornește de la un diagnostic adecvat. În acest sens, există anumite preocupări privind utilitatea criteriilor de diagnostic europene propuse în 2010. Articolul „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis” (1) discută scorul pe baza căruia se formulează diagnosticul de CMA. Autorii articolului consideră ca fiind limitări pentru un diagnostic corect lipsa caracterizării tisulare prin rezonanţă magnetică cardiacă, lipsa unor criterii care să definească forma cu afectare dominantă de ventricul stâng și inadecvarea acestor criterii pentru populaţia pediatrică.

Noncompactarea de ventricul stâng la atleţi

O altă formă rară de cardiomiopatie este cea prin noncompactare. În cadrul articolului „A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults” (2), o echipă australiană a încercat să analizeze prevalenţa noncompactării de ventricul stâng la adulţi în 67 de cohorte unice.

Prevalenţa acestei afecţiuni a fost semnificativ mai mare atunci când diagnosticul s-a bazat pe rezonanţă magnetică în loc de ecografie cardiacă și a indicat un număr mai mare de cazuri la atleţi. Autorii au ridicat problema definirii acestei entităţi: este posibil ca anumite cazuri să exprime simple adaptări ale organismului la condiţiile impuse de sportul de performanţă și, astfel, această patologie să fie supradiagnosticată la atleţi.

Prognosticul în amiloidoza de tip transtiretină

Nu în ultimul rând, amiloidoza cardiacă de tip transtiretină este mult mai frecventă decât se considera iniţial și recunoașterea sa este importantă pentru că noi opţiuni terapeutice devin disponibile pe scară largă. Afecţiunea implică depunerea unei proteine anormal împachetate. În cadrul articolului „Echocardiographic phenotype and prognosis in transthyretin cardiac amyloidosis” (3) se prezintă caracteristicile structurale și funcţionale ale acestei forme de amiloidoză și rolul lor în prezicerea prognosticului acestei afecţiuni.


Notă autor:

1. https://bit.ly/2XRFEP3

2. https://bit.ly/34Zqyss

3. https://bit.ly/34ZqOYs

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe