Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Știri

Noutăţi în cercetare

Viața Medicală
Dr. Mihail CĂLIN miercuri, 6 martie 2013

Riscul de fibrilaţie atrială la femei

   Determinarea riscului de fibrilaţie atrială, cea mai frecventă formă de aritmie cardiacă, a fost întotdeauna dificilă, mai ales la persoanele nediagnosticate cu afecţiuni cardiace. Dar o echipă de cercetători americani a realizat şi testat un model simplu de prezicere a riscului de FA la femei, pe care l-au publicat zilele trecute în ediţia online a European Heart Journal. Modelul, bazat pe şase factori uşor de determinat – vârsta, înălţimea, greutatea, tensiunea arterială, consumul de alcool şi cel de tutun –, a fost testat la peste 20.000 de femei de vârstă mijlocie de descendenţă europeană, descoperindu-se că este semnificativ superior în identificarea persoanelor la risc, comparativ cu folosirea doar a vârstei în acest scop. Potrivit cercetătorilor, aproape un sfert din femei a fost realocat unei grupe corespunzătoare de risc pentru FA datorită acestui model simplu şi care, în plus, permite practicienilor să sublinieze importanţa unor măsuri precum reducerea greutăţii şi a consumului de alcool. Studiul a arătat şi că nou-descoperiţii markeri genetici ai riscului de FA pot îmbunătăţi prevederea afecţiunii, însă testarea genetică trebuie cercetată suplimentar înainte de a fi folosită pentru publicul larg. Rămâne de văzut, de asemenea, dacă rezultatele studiului asupra modelului menţionat pot fi aplicate şi unor grupuri mai largi de femei sau bărbaţilor.

Cheia moleculară a coreei Huntington

   Boala Huntington este cauzată de o mutaţie genetică prin care lungimea unei secvenţe repetitive de ADN (citozină-adenină-guanină, ce reprezintă codul glutaminei) este mai mare decât în mod obişnuit. Aceasta face ca aminoacidul menţionat să se şi regăsească într-o proporţie mai mare decât normal în huntingtină, o proteină esenţială pentru supravieţuire, care este astfel defectă, ceea ce poate duce la moartea celulelor cerebrale. Studiind faza de translaţie, în care ARNm este folosit la nivel celular pentru sinteza proteinei, o echipă de cercetători germani a descoperit un grup de trei molecule care controlează procesul defectuos. Astfel, ei au descoperit că MID1 (despre care se ştia deja că are tendinţa să se lege de ARNm), se ataşează şi de ARNm cu secvenţele CAG excesiv de lungi şi că, în prezenţa acesteia, se leagă şi moleculele PP2Ac şi S6K, lucru necunoscut anterior. Complexul MID1, s-a descoperit mai departe, controlează translaţia materialului genetic anormal: reducerea prezenţei MID1 a dus la scăderea producţiei de huntingtină anormală, dar, în acelaşi timp, nu şi la cea a variantei normale a proteinei din culturile celulare obişnuite – o dovadă în plus a faptului că acest complex molecular se leagă specific de secvenţe CAG foarte lungi. Studiul, publicat marţea aceasta în Nature Communication, dă speranţe pentru dezvoltarea unui tratament ţintit pe complexul MID1. În Germania, boala Huntington afectează circa 8.000 de persoane, sute de alte cazuri fiind diagnosticate în fiecare an.

Boli diferite, factori comun de risc

   În cadrul celui mai mare studiu genetic al bolilor psihiatrice, publicat ieri online în The Lancet, au fost descoperiţi mai mulţi factori genetici de risc comuni pentru cinci mari afecţiuni: autism, ADHD, tulburarea bipolară, depresia majoră şi schizofrenia. După scanarea genomului a peste 33.000 de pacienţi şi a aproape 28.000 de cazuri de control cu descendenţă europeană, au fost identificaţi patru loci cu legături semnificative şi suprapuse cu cele cinci boli: regiuni ale cromozomilor 3p21 şi 10q24 şi polimorfisme nucleotidice unice în două gene ce codifică componente ale canalelor ce reglează fluxul de calciu în celulele cerebrale – CACNA1C şi CACNB2. Scorurile poligenice de risc au confirmat efectul încrucişat între boli, mai puternic în cazul celor instalate la adult (tulburarea bipolară, depresia majoră şi schizofrenia). Rezultatele ar putea susţine o reclasificare a afecţiunilor psihiatrice bazate pe cauze, nu pe sindroame.

Telemedicina – neconcludentă

   Un al doilea studiu din cadrul Whole System Demonstrator, una din cele mai mari şi cuprinzătoare cercetări asupra telemedicinii, a fost publicat zilele trecute pe site-ul BMJ. Această parte a căutat să determine impactul serviciilor de telemedicină asupra calităţii vieţii în relaţie cu sănătatea, anxietăţii şi depresiei la pacienţii cu BPOC, diabet şi insuficienţă cardiacă. În acest scop, au fost folosite scoruri specifice, la începutul studiului, după patru luni şi la sfârşitul studiului de un an; scorurile au fost apoi comparate cu cele ale pacienţilor îngrijiţi în mod tradiţional. Per total, telemedicina nu a avut niciun efect de-a lungul celor 12 luni asupra aspectelor cercetate, astfel că nici îngrijorările, nici aşteptările legate de asemenea servicii în aceste privinţe nu au fost confirmate.

Îmbunătăţirea sănătăţii pacienţilor cu demenţă

   La pacienţii care suferă de demenţă, nutriţia deficitară sau aportul alimentar redus cauzează simptome de depresie. O echipă de cercetători taiwanezi a testat eficienţa pe care o are, asupra amintirii obiceiurilor corecte de hrănire, combinaţia a două tehnici anterior folosite independent: spaced retrieval – un exerciţiu de memorie care solicită bolnavul să-şi amintească o informaţie la intervale de timp în creştere – şi activităţi bazate pe metoda Montessori, prin care diverse activităţi structurate legate de viaţa de zi cu zi sunt efectuate secvenţial şi repetitiv. În cadrul studiului, publicat ieri online în Journal of Advanced Nursing, pacienţii au fost împărţiţi în trei grupuri: primul a primit cele două tehnici în cadrul a 24 de sesiuni de grup, al doilea – în sesiuni adaptate timpului de învăţare al fiecărui participant, iar al treilea a beneficiat de îngrijirea standard. Testele realizate înainte şi după sesiuni, dar şi la trei, şase sau nouă luni, au arătat că statusul nutriţional şi indicele de masă corporală s-au îmbunătăţit cu timpul la primele două grupuri, în timp ce simptomele depresiei s-au atenuat la cel de-al doilea grup. Potrivit cercetătorilor, studiul demonstrează că implementarea celor două tehnici ar avea efecte mai bune decât folosirea doar a uneia dintre ele.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.