Sindroamele mielodisplazice (SMD) reprezintă un grup de afecţiuni ale celulelor hematopoietice clonale, ce apar în general în rândul pacienţilor vârstnici, caracterizate printr-o hematopoieză ineficientă, ceea ce determină apariţia citopeniei periferice. În vederea diagnosticării acestei afecţiuni, ghidul recomandă analiza sângelui periferic (hemogramă cu formulă leucocitară completă), a măduvei hematogene (citomorfologie) și efectuarea cariotipului măduvei (citogenetică). De asemenea, la momentul stabilirii diagnosticului, este recomandată efectuarea unei biopsii a măduvei osoase. În cazul pacienţilor ale căror teste iniţiale sunt neconcludente, se recomandă analiza prin biologie moleculară. O altă metodă de diagnostic recomandată de ghid este citometria în flux a celulelor medulare, însă aceasta este rezervată medicilor cu experienţă din centrele de specialitate.

        Prognosticul pacienţilor diag­nosticaţi cu această afecţiune se bazează în principal pe procentul de blaști medulari, pe numărul și gradul citopeniilor și pe anomaliile citogenetice obiectivate, toate fiind grupate într-un sistem de evaluare IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System), actualizat periodic.

Opţiuni terapeutice

        În cazul pacienţilor cu risc înalt care nu au comorbidităţi majore și nu sunt eligibili pentru transplantul de celule stem alogene (allo-SCT) se recomandă tratamentul cu azacitidină. Regimul de chimioterapie intensivă asemănător celui din leucemia mieloidă acută este recomandat pacienţilor mai tineri, cu vârsta <70 de ani, cu rezultate citogenetice favorabile conform criteriilor IPSS-R și cu blaști medulari ≥10%, preferabil ca terapie intermediară până la allo-SCT.

        Transplantul de celule stem alogene ar trebui recomandat pacienţilor cu risc crescut, cu vârsta >70 de ani, care nu au comorbidităţi majore și au un donator compatibil.

        Terapia cu agenţi de stimulare a eritropoiezei (ESA), în special cu eritropoietină, este recomandat ca tratament de primă linie al anemiei din SMD, în cazul pacienţilor cu risc scăzut, fără del(5q). Dacă este identificată del(5q), iar pacientul are risc scăzut, se recomandă administrarea de lenalidomidă. Atunci când terapia cu agenţi de stimulare a eritropoiezei nu este eficientă, se poate administra globulină anti-timocitară ca tratament de linia a II-a.

        În trombocitopenia severă, eficacitatea agoniștilor de receptori de trombopoietină (romiplostim, eltrombopag) este limitată, fiind recomandată utilizarea lor numai în cazul pacienţilor cu blaști medulari <5%.

      În cazul supraîncărcării cu fier din cauza transfuziilor de masă eritrocitară, se recomandă administrarea agenţilor de chelare a fierului pacienţilor care sunt candidaţi pentru allo-SCT.