Cercetătorii de la Colegiul de Medicină Baylor au descoperit că efectuarea unui profil metabolomic poate crește acurateţea diagnosticului pentru erorile congenitale de metabolism, comparativ cu metodele clasice de screening neonatal.
Screeningul metabolomic permite identificarea și cuantificarea unei game mult mai ample de metaboliţi decât screeningul metabolic.
În cadrul studiului, publicat în JAMA Network Open, au fost analizate prin screening tradiţional metabolic 4.464 de probe de la 1.483 de familii neînrudite. Testarea metabolomică a fost aplicată pentru 2.000 de probe recoltate de la 1.807 familii neînrudite. S-a demonstrat că metodele
tradiţionale de analiză au avut o rată a diagnosticului pozitiv de aproximativ 1,3%, în timp ce utilizarea metodelor moderne s-a însoţit de o rată de șase ori mai mare de diagnostic pozitiv, de 7%.
De asemenea, utilizarea metabolomicii în combinaţie cu testele de screening genetic ajută la confirmarea diagnosticului cu un grad crescut de acurateţe și poate exclude alte diagnostice. Noua metodă de screening poate diferenţia formele severe și cele ușoare de boală. În studiul menţionat, au fost identificate cu succes tulburări precum cele de spectru autist și de mișcare.
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2781912
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
