Newsflash
Știri

Genomica personalizată: „momentul actual al medicinii“

de Dr. Mihail CĂLIN - sept. 13 2013
Genomica personalizată: „momentul actual al medicinii“
La începutul săptămânii, la Bucureşti s-a desfăşurat conferinţa „Medicina personalizată – noi perspective pentru pacientul român“, organizată de un centru privat de genetică medicală, care a şi fost inaugurat oficial cu această ocazie. Evenimentul a reunit reputaţi specialişti, reprezentanţi din conducerea spitalelor publice, ai clinicilor medicale private şi asociaţiilor de pacienţi.
Acad. Laurenţiu M. Popescu, preşedintele Secţiei de ştiinţe medicale a Academiei Române, a apreciat că genomica personalizată – descifrarea informaţiilor genetice în scopul diagnosticului şi tratamentului cât mai corecte – reprezintă „momentul actual al medicinii“, cel în care genomica ajunge la consumator. Numărul relativ mic de articole dedicate subiectului în revistele ştiinţifice (circa 850 în Web of knowledge şi 1.200 în PubMed) contrastează cu cel relativ mare de menţiuni – aproximativ două milioane – descoperite de cel mai utilizat motor de căutare, demonstrând în acelaşi timp dificultatea publicării de lucrări în domeniu şi interesul uriaş al presei mondiale faţă de acesta. Interes care construieşte o piaţă de miliarde dolari pentru genomica personalizată. Acad. Popescu a făcut o incursiune prin istoria domeniului, de la Proiectul genomului uman, din ultimul deceniu al secolului trecut, la Personal genome project, şi a subliniat reducerea costurilor secvenţierii genomului, de la 1,5 miliarde de dolari la 1.000 de dolari în viitorul apropiat. Printre aplicaţiile actuale ale genomicii personalizate – „o fereastră către interiorul fiecăruia“ –, dsa a menţionat posibilitatea ca, pornind de la ADN-ul fătului din sângele matern, să fie determinate sexul (mai precoce decât prin ecocardiografie) şi caracteristicile genetice ale viitorului nou-născut, determinarea riscului de dezvoltare a cancerului de sân sau ovar sau adaptarea tratamentului pentru reducerea colesterolului. Două priorităţi există în acest moment în genomica personalizată: crearea unui standard de genom uman, cu care să fie comparat fiecare genom nou descifrat, şi cea de confidenţialitate a genomului unei persoane (problemă ilustrată prin controversele pe marginea celulelor HeLa, utilizate de multă vreme în laboratoarele din întreaga lume). Genomica personalizată este aşadar o revoluţie în diagnosticul şi tratamentul medical, care schimbă sensul şi viteza dezvoltării medicinii, o replică ştiinţifică dată astrologiei şi vrăjitoriei.
Prof. dr. Ştefan Constantinescu, de la Institutul de Cercetare al Cancerului Ludwig din Bruxelles, a descris structura genomului, reamintind că doar 5% din acesta codifică sinteza proteinelor, iar restul poziţionează secvenţele codante, influenţându-le astfel activitatea. Dsa a apreciat că cercetarea se află la începuturile înţelegerii modului în care genomul funcţionează în fiecare celulă pentru a ne codifica existenţa şi a oferit detalii despre evoluţia tehnicilor de secvenţiere, de la metoda cronofagă concepută de Sanger, la cele moderne, care nu presupun clonarea, amplificarea şi studierea separată a fiecărui fragment de ADN, ci secvenţirea repetată şi în paralel a mii de segmente (massive parallel sequencing). „De ce ne interesează genomica personalizată?“ – întreba profesorul Constantinescu. Pentru că ne dorim cu toţii „o fereastră către viitorul nostru, iar acest domeniu este cel care se apropie cel mai mult de un grad de prezicere“. Dsa a oferit, ca exemple de afecţiuni în care aceasta şi-a găsit aplicaţii, dozarea individualizată a tratamentului pentru bolnavii de leucemie mieloidă acută, boala Crohn, calcificarea arterială familială şi cancerul pulmonar.
În continuare, prof. dr. Dafin Mureşanu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie, a discutat despre „conflictul“ dintre medicina bazată pe dovezi, care foloseşte rezultatele marilor studii randomizate controlate, ce exclud anumite categorii de pacienţi, şi medicina personalizată, care poate avea ca instrument aşa-numitele n-of-1 trial. Prof. dr. Vasile Astărăstoae, preşedintele Colegiului Medicilor din România, a vorbit în schimb despre dilemele etice ale medicinii personalizate.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe