Aproximativ 350 de milioane de persoane sunt afectate de boli rare în întreaga lume, din care peste 30 de milioane numai în Uniunea Europeană. În România, se estimează că ar fi peste un milion de pacienți cu astfel de boli, majoritatea încă nediagnosticați. Până la 80% din bolile rare au cauză genetică, iar jumătate din cei afectați de ele sunt copii. Peste 95% din multitudinea de boli rare (între șase și opt mii de boli) nu au încă tratament.
O boală este considerată rară dacă este prezentă la mai puțin de cinci din zece mii de persoane. În majoritatea cazurilor, aceste afecțiuni sunt puțin cunoscute (și implicit recunoscute) de corpul medical și de oficialii din sistemul de sănătate. Absența cunoștințelor referitoare la bolile rare generează frecvente erori de diagnostic și întârzie aplicarea măsurilor specifice de îngrijire a acestor pacienți. Majoritatea bolilor rare sunt multisistemice, ceea ce presupune o abordare pluridisciplinară. Cunoașterea medicală și științifică în acest domeniu este lacunară, mecanismul patogenic fiind cunoscut în doar 10% din afecțiuni. Cercetarea este esențială, pentru că rezultatele ei contribuie semnificativ la prevenție, tratament și îmbunătățesc calitatea vieții pacienților diagnosticați cu boli rare.
Poate de aceea, tema campaniei ce a însoțit Ziua internațională a bolilor rare de anul acesta a fost cercetarea, cu sloganul „Implicarea pacientului: cercetare”. Pe plan internațional, evenimentul este organizat de European Rare Diseases (EURORDIS), iar pe plan național campania este susținută de Alianța Națională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo). „Bolnavii care suferă de boli rare au nevoie de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport. Pentru că, dincolo de niște cifre într-un registru, toți sunt cetățeni ai României”, arăta Dorica Dan, președinta ANBRaRo, la conferința dedicată Zilei bolilor rare, organizată la București, în zilele de 27 și 28 februarie. Cercetarea este cheia, spunea și prof. dr. Maria Puiu (UMF Timișoara), președinta Societății Române de Genetică Medicală și vicepreședintă ANBRaRO. Comisia Europeană (CE) a alocat și până acum bani pentru cercetare pe aria bolilor rare. În ultimii nouă ani, de exemplu, suma acestor alocări a depășit 800 de milioane de euro, a declarat Ruxandra Draghia Akli, directoarea Departamentului de cercetare al CE.
Evenimentul organizat de ANBRaRO anul acesta a stat sub auspiciile alinierii României la Rețelele europene de referință (RER), care au devenit funcționale începând cu 1 martie. România participă cu șapte astfel de unități de expertiză. RER reunesc furnizorii de asistență medicală din întreaga Europă în vederea soluționării cazurilor medicale complexe sau rare, care necesită un tratament foarte specializat și o concentrare de cunoștințe și resurse. RER sunt înființate în temeiul Directivei UE privind drepturile pacienților în cadrul asistenței medicale (2011/24/UE), care în același timp facilitează accesul pacienților la informații privind asistența medicală, oferindu-le astfel mai multe opțiuni de tratament.

Doar cercetarea nu este suficientă

Prezentă la conferința de la București, conf. dr. Diana Păun, consilier de stat la Departamentul de sănătate publică al administrației prezidențiale, spunea că cercetarea nu este suficientă în acest domeniu, ea trebuie să fie urmată de diseminarea rezultatelor.
Una din problemele pe care pacienții cu boli rare din România, dar și medicii, o acuză se referă la accesul greoi la tratament. Acesta este condiționat de un diagnostic de certitudine a unei anumite boli, „lucru foarte greu de realizat”, punctează Maria Puiu. Dr. Ligia Marincaș, director executiv la DSP Sălaj, a prezentat un studiu realizat recent de EURORDIS privind stadiul în care se află diagnosticarea bolilor rare. Astfel, un sfert din pacienții analizați au așteptat între cinci și treizeci de ani de la simptomele precoce până la diagnosticul de confirmare a bolii lor, 40% au primit mai întâi un diagnostic eronat sau nu au primit niciunul, 25% au călătorit într-o altă regiune pentru a obține diagnosticul de confirmare, 33% au primit diagnosticul în termeni neadecvați, necorespunzători, iar natura genetică nu a fost comunicată pacientului sau familiei în 25% din cazuri.
O undă de speranță a venit din partea doctorului Vlad Negulescu, de la Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale (ANMDM). El i-a informat pe participanți că proiectul de modificare a legislației cu privire la accesul pacienților cu boli rare la medicamentele care nu se mai încadrau în definiția medicamentelor orfane a fost definitivat și se află la Ministerul Sănătății pentru semnare și publicare în Monitorul Oficial. După ce va fi publicat în Monitorul Oficial, spunea acesta, „aștept toate dosarele la evaluare pentru moleculele care se adresează bolilor rare și care nu mai au sau nu au avut niciodată statut de orfan”. Dacă și companiile vor depune repede dosarele pentru evaluare, „am toată convingerea că vom putea rezolva problema aceasta undeva până la sfârșitul lunii martie”.
Dacă din punct de vedere legislativ lucrurile par să se miște, pe partea de bugetare încă se caută soluții. În prezent, decontarea acestor medicamente se face din Fondul național unic de asigurări de sănătate (FNUASS), iar ceea ce depășește bugetul alocat se acoperă prin taxa clawback, companiile farmaceutice fiind cele care suportă deficitul bugetar. „Ceea ce se întâmplă acum nu este bine”, opinează reprezentantul ANMDM. O soluție, în opinia acestuia, ar fi să se constituie un fond special pentru bolile rare, care să fie administrat de CNAS sau de MS, cei doi ordonatori principali ai fondurilor sanitare. Sau, adaugă acesta, să se constituie o comisie specială formată din specialiști de la CNAS sau de la MS, care să evalueze fiecare caz în parte și să nu mai fie nevoie ca aceste molecule să intre pe lista de medicamente compensate sau gratuite, ci să aibă un statut special. Această comisie să fie cea care aprobă tratamentul, pe baza diagnosticului, urmând ca la fiecare șase, nouă sau douăsprezece luni cazul să se revizuiască, în vederea continuării sau nu a tratamentului stabilit. „Cam așa se face în Italia, Germania și Franța”, arată Vlad Negulescu.

Medicamente sărmane

Revenind la situația de acum, dincolo de latura medicamentelor de ultimă generație, prof. dr. Corin Badiu (Institutul „Parhon” București) a ridicat o problemă legată de medicamentele foarte ieftine – „pe care nu le-aș numi orfane, poate sărmane”, dar extrem de utile. Aceste medicamente sunt disponibile în UE, dar „în România nu mai există sau se găsesc foarte greu, iar costurile sunt derizorii, adică mai puțin de 20 de euro pentru tratamentul pe o lună”.
Dr. Vlad Negulescu explică faptul că, așa cum arată ordinul de evaluare acum, pentru medicamentele ieftine care și-au dovedit eficiența și siguranța de-a lungul timpului este destul de greu de intrat pe lista de medicamente compensate sau gratuite. „Un medicament care nu are autorizație de punere pe piață fix pentru patologia respectivă este foarte greu să fie introdus pe lista de compensate și gratuite”. Țările vestice, adaugă acesta, au dezvoltat mecanisme alternative – utilizarea off-label a medicamentelor pentru alte indicații decât cele menționate în rezumatul caracteristicilor produsului (RCP), alte doze decât cele aprobate prin RCP sau pentru altă categorie populațională: „Este un mecanism alternativ, dar țările care l-au dezvoltat au creat registre speciale pentru această categorie de medicamente, prin care le monitorizează. Sunt extrem de urmărite aceste medicamente”. Se pot dezvolta și la noi asemenea mecanisme, potrivit acestuia, există soluții de monitorizare, dar nu există personal de specialitate: „Sunt clinicieni foarte buni care urmăresc aceste boli rare, dar ei se lovesc de zidul birocratic, pentru că pe partea birocratică nu există oameni care să fie dedicați, să fie nișați și să rezolve o problemă de la momentul în care apare solicitarea până la rezolvarea efectivă a problemei”.
Modalitatea prin care organizatorii conferinței de la București au ales să-și comunice mesajele urmărește, de fapt, să reflecte importanța implicării cât mai multor factori în rezolvarea tabloului complicat al bolilor rare din România: autorități, medici, cercetători, companii din domeniul farmaceutic, pacienți și aparținători, societate civilă și mass-media.