– Prin definiţie, bolile rare afectează mai mult de o
persoană din 2.000 în Europa sau mai mult de una din 1.500 în SUA. Bolile rare
pulmonare pot interesa nu doar plămânii, ci pot avea determinări în multiple
organe. Conferinţa doreşte să atragă atenţia atât specialiştilor, cât şi
opiniei publice din România asupra acestei categorii de afecţiuni, care
beneficiază de un management particular. Sunt invitaţi să participe specialişti
pneumologi, de medicină internă, gastroenterologi, chirurgi toracici, pediatri şi
medici de alte specialităţi care sunt implicaţi în diagnosticul şi tratamentul
bolilor pulmonare rare.
– Care sunt aceste afecţiuni? Cât de frecvente sunt ele
în ţara noastră?
– Ca să enumăr doar câteva dintre ele, ar fi: deficitul de
alfa-1 antitripsină, fibroza chistică, limfangioleiomiomatoza, dischinezia
ciliară primitivă, fibrozele pulmonare idiopatice, sarcoidoza, amiloidoza
pulmonară, granulomatoza Wegener. În ţara noastră nu avem prea multe date
despre prevalenţa majorităţii bolilor rare, cu toate că s-au făcut progrese în
acest sens în ultimii ani. S-au înfiinţat registre naţionale pentru pacienţii
cu fibroză chistică şi pentru cei cu pneumopatii
interstiţiale difuze şi sarcoidoză.
– Care este situaţia pacienţilor cu deficit de alfa-1
antitripsină de la noi? Cum stăm la capitolul diagnostic şi tratament al bolii?
– Deficitul de alfa-1 antitripsină (DAAT) este una dintre
principalele cauze genetice care stau la baza cazurilor premature de boală
pulmonară obstructivă cronică (BPOC), emfizem sau bronşiectazii. Reprezintă o
importantă problemă de sănătate publică pentru că, deşi rară, produce
dizabilitate la persoanele de vârstă tânără. În ţara noastră, DAAT este mai
degrabă o boală nediagnosticată – prevalenţa bolii încă nu este cunoscută, din
cauza lipsei studiilor epidemiologice. Acest lucru este cauzat în primul rând
de faptul că boala este rareori suspectată, apoi de lipsa unui laborator
genetic de referinţă pentru diagnosticul DAAT. Din 2012, datorită colaborării
dintre Institutul de Pneumologie „Marius Nasta“ Bucureşti cu laboratorul de
referinţă din Varşovia (în urma desfăşurării programului european Leonardo da
Vinci, intitulat „Introducing standards of the best medical practice for the
patients with inherited Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Central Eastern
Europe“), există posibilitatea testării genetice a pacienţilor cu suspiciune de
DAAT din ţara noastră. În ceea ce priveşte tratamentul celor cu DAAT, el
presupune, pe lângă tratamentul BPOC cu bronhodilatatoare, terapie de
augmentare cu Prolastin (alfa-1 antitripsină), administrat sub formă de
perfuzii săptămânale; terapia de augmentare nu este disponibilă în ţara noastră.
– Ce teme vor fi abordate la reuniune?
– Prima Conferinţă naţională de boli pulmonare rare va
aborda, în mai multe sesiuni şi simpozioane majore, probleme de diagnostic,
management şi terapie în principalele boli pulmonare rare, enumerate mai sus.
Un invitat de marcă este prof. dr. Joanna
Chorostowska-Wynimko, din Varşovia (Polonia). Vor participa lectori din
centrele universitare Bucureşti, Timişoara, Iaşi, Cluj-Napoca, Constanţa,
Oradea.
– Care sunt activităţile grupului de lucru pe care îl
conduceţi? Ce-şi propune în viitor?
– Ne propunem înfiinţarea unui registru naţional pentru
evidenţa pacienţilor cu această afecţiune, continuarea programelor de formare
profesională pentru specialiştii implicaţi în managementul bolii – medici,
fizioterapeuţi, personal de laborator –, înfiinţarea unui subprogram naţional
pentru diagnosticul şi tratamentul pacienţilor cu DAAT, finanţat de Ministerul
Sănătăţii. Vom participa activ la Alpha-1
Global Patient Congress and International Research Conference, ce se va
desfăşura între 9 şi 12 aprilie la Barga, în Italia, unde vom prezenta informaţii
despre pacienţii noştri cu DAAT.
– Totodată, la Băile Felix se va desfăşura şi a doua
conferinţă naţională de cancer pulmonar. Care sunt cele mai importante subiecte
care vor fi discutate?
– Conferinţa va fi centrată pe ideea interdisciplinarităţii
– abordarea interdisciplinară a cancerului bronhopulmonar (CBP), din
perspectiva pneumologului, bronhologului, chirurgului toracic, oncologului şi
specialistului în medicină paliativă. Avem şi aici invitaţi de marcă: prof. dr.
Franz Stanzel (Germania), prof. dr.
Robert Pirker (Austria), prof. dr. Dirk Van Raemdonck (Belgia), prof. dr. Tudor
Toma (Marea Britanie). Cancerul pulmonar înainte şi după transplant pulmonar;
transplantul pulmonar – dilemele pneumologului, imuno-oncologia: următoarea paradigmă în tratamentul cancerului
bronhopulmonar; cancerul
bronhopulmonar la nefumători; proceduri bronhoscopice intervenţionale în CBP –
sunt doar câteva dintre temele care vor fi abordate de lectorii invitaţi din
centrele universitare Bucureşti, Timişoara, Iaşi, Cluj-Napoca, Constanţa,
Oradea, Târgu Mureş. Sunt aşteptaţi
peste 300 de participanţi şi sperăm ca aceste conferinţe reunite să se bucure
de un real succes.