Deseori mortale, incapacitante, uitate, denigrate, factori de excludere – bolile rare sunt sau ar trebui să fie în centrul atenţiei publicului larg şi profesioniştilor din sănătate nu doar la 28 februarie, când este marcată Ziua Internaţională a Bolilor Rare. În 2011, accentul a fost pus pe inegalităţile cu care se confruntă aceşti pacienţi. Despre iniţiativele şi manifestările la nivel european şi naţional cu prilejul acestei zile, precum şi despre realizările şi dificultăţile în domeniu din România, aflaţi în articolul semnat de dna dr. Maria Dragotă. (...)

   Comisia Europeană de Sănătate Publică defineşte bolile rare ca fiind „maladii care pun în pericol viaţa sau provoacă o invaliditate cronică, care au o prevalenţă scăzută, astfel încât este nevoie de eforturi speciale şi conjugate pentru rezolvarea lor“. Sunt incluse în această categorie bolile care au o prevalenţă de mai puţin de cinci cazuri la 10.000 de indivizi.

   Au fost stabilite, în ultimii ani, listele diferitelor forme de cancere rare la copil şi adult, au apărut numeroase reviste dedicate cancerelor rare, au fost deschise forumuri de discuţii pentru profesionişti, bolnavi şi familiile lor, militând pentru creşterea interesului faţă de aceste boli. Toate aceste demersuri au determinat lansarea unor proiecte europene de cercetare adresate cancerelor rare, iar aceste boli sunt astăzi prioritare în multe comunităţi ştiinţifice.

   Cele mai importante aspecte ale cancerelor rare sunt trecute în revistă de dna prof. dr. Maria Puiu, într-o serie tematică deschisă, la acest număr, de sarcomul Ewing. (...)

    O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, din care 80% sunt de origine genetică, iar săptămânal, noi boli rare sunt identificate şi definite. Bolile rare interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Un număr mare dintre bolile rare sunt în continuare denumite şi boli „orfane“ pentru că persoanele afectate nu beneficiază încă de un tratament adecvat. 75% din bolile rare pot fi prezente de la naştere sau se vor manifesta înaintea vârstei de 2 ani. Alte boli rare, aproximativ 25% apar după vârsta de 40 de ani. La 80% din cei afectaţi, boala produce un impact evident asupra speranţei de viaţă, iar la 35% din aceştia boala şi/sau complicaţiile ei provoacă decesul înaintea vârstei de 1 an. În mai mult de 65% din cazuri, aceste boli rare determină un handicap care provoacă neplăceri în viaţa cotidiană, iar la 9% din bolnavi chiar pierderea completă a autonomiei. (...)