Cursul anual „Boli Cardiace Ereditare” se desfășoară în 16-17 aprilie

Manifestarea „Boli Cardiace Ereditare” se află la a cincea ediție, iar organizatorii au anunțat că se va desfășura în online, în luna aprilie.

Pacienții cu sindrom Hunter din România: accesul la tratamente la standardele UE e esențial

Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România a transmis astăzi un mesaj amplu, prin care atrage atenția asupra faptului că monitorizarea pacienților prin mijloace digitale moderne încă are minusuri.

Bolile rare cu manifestări digestive

Peste 500 de specialiști au participat la primul curs postuniversitar al Uniunii Europene de Gastroenterologie dedicat exclusiv bolilor rare cu manifestări digestive.

Persoanele cu boli autoimune rare au risc mai mare de deces în pandemie

Un studiu nou, condus de experții de la Universitatea din Nottingham, a arătat că persoanele diagnosticate cu boli reumatismale autoimune rare au un risc mai mare de deces la o vârstă fragedă în timpul pandemiei de COVID-19.

Terapie nouă compensată pentru pacienții cu forme rare de cancer pulmonar

Din luna iunie, pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici (CPNMC) ALK-pozitiv (kinaza limfomului anaplazic) pot opta pentru un tratament țintit și compensat integral prin Programul Național de Oncologie.

Speranţă pentru pacienţii cu boli pulmonare rare

Administraţia pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor* a aprobat primul medicament - Nintedanib - pentru tratarea pacienţilor cu boală pulmonară interstiţială cu fibroză cronică și fenotip progresiv. Este vorba de un grup de afecţiuni cu etiologie vastă, care produc fibroză pulmonară cu progresie rapidă evaluată clinic, imagistic și prin teste funcţionale respiratorii. În final, se produce o afectare semnificativă a calităţii vieţii, mergând până la deces în cazurile grave.

Bolile rare, afecțiuni severe sub masca unor incidențe scăzute

Bolile rare au o prevalență scăzută și o patogenie care poate fi polimorfă și complexă. Persoanele care suferă de astfel de boli au nevoie de centre specializate în care diagnosticul și tratamentul să fie realizate de experți în domeniu. Un astfel de punct de reper este Centrul de Expertiză pentru Boli Rare Cardiovasculare (CEBR).

O nouă speranță pentru mutațiile rare din GIST

Avapritinib, un inhibitor de tirozin-kinază, a fost aprobat de Administrația pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor din SUA pentru administrare la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) metastatice sau nerezecabile asociate cu o mutație genetică rară.

COPAC și ANBRaRo au lansat un proiect pentru dezvoltarea asociațiilor de pacienți nou înființate

Zece reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale, nou înființate, vor fi pregătiți și asistați în activitatea lor de dezvoltare a organizației, printr-un grant Pal Awads.

Trebuie să recunoaștem: în afară de tratament, pacienţii cu boli rare au mult mai multe nevoi

Între 6.000 și 8.000 de boli rare au fost descoperite în lume până acum și noi afecţiuni sunt constant descrise în literatura de specialitate.

Sunt rare bolile rare?

Genetica, în bolile neurologice rare

Manager de caz în bolile rare

Rețelele de diagnostic – soluția în identificarea bolilor neurologice rare - Interviu cu prof. dr. Antonio Federico

Bolile rare și (dez)interesul autorităților pentru ele

Medicina personalizată, viitorul în bolile rare

Neurologia trebuie stratificată pentru a putea diagnostica bolile rare

Cardiomiopatiile ereditare, între centrele de expertiză pentru boli rare și registrele naționale

Imunodeficiențele primare sunt rare, dar potențial fatale

Registrele pentru bolile rare: o inițiativă pe care România nu are voie să o rateze