În ultimii 5.000 de ani, în care populaţia umană a crescut exponenţial, la fiecare generaţie au apărut noi mutaţii genetice, în acest moment existând o abundenţă de variaţii rare în porţiunile codificatoare de proteine ale genomului. Un studiu publicat săptămâna trecută în revista Nature a localizat şi datat peste un milion de polimorfisme nucleotidice unice în genomul a 6.500 de americani – aproape 4.300 cu descendenţă europeană şi cca 2.200 de afroamericani. Rezultatele au confirmat cercetări anterioare ale aceleiaşi echipe americane, care sugerau că majoritatea variaţiilor, inclusiv cele potenţial nocive, s-au produs în ultimii 5.000–10.000 de ani. Astfel, din cele aproape 1,15 milioane de polimorfisme nucleotidice unice descoperite în peste 15.000 de gene codificatoare de proteine, 73% din total şi 86% din cele potenţial nocive s-au petrecut în ultimii 5.000 de ani. Cu această ocazie, s-a constatat că americanii de origine europeană au o proporţie mai mare de gene aparent dăunătoare, probabil ca urmare a migraţiei iniţiale din Africa spre Europa, care a redus diversitatea genetică din cauza numărului mic de parteneri posibili. Acestea s-ar găsi într-un număr mai mare decât în urmă cu câteva mii de ani, ceea ce nu înseamnă însă că oamenii sunt în prezent mai susceptibili la boli, ci că majoritatea bolilor nu sunt produse de o singură variaţie şi că afecţiunile pot avea căi şi mecanisme genetice diferite de la o persoană la alta. Potrivit comentariilor provocate de studiu, rezultatele subminează şi mai mult teoria conform căreia bolile obişnuite sunt cauzate de variaţii comune, importantă fiind cercetarea celor rare.