Prin Ordinul ministrului sănătății nr. 540 din 28 aprilie 2016,
publicat în Monitorul Oficial nr. 331 din 29 aprilie 2016, a fost reglementată
organizarea, funcționarea și metodologia de certificare a centrelor de
expertiză pentru boli rare. Centrul de expertiză pentru boli rare (CEBR) este o
structură funcțională, fără personalitate juridică, organizată la nivelul unei
unități sanitare cu sau fără paturi, implicată în diagnosticarea și furnizarea
de asistență medicală accesibilă și eficientă în ceea ce privește costurile
pentru pacienți, a căror situație medicală necesită o concentrare deosebită de
expertiză în domenii medicale în care expertiza este rară.
Caracteristicile generale ale acestor centre vizează următoarele
activități directe: deservesc pacienți cu boli în care expertiza este rară,
precum și familiile acestora; dețin resurse umane și materiale pentru
stabilirea diagnosticului, monitorizării și gestionării pacienților cu boli
rare; asigură integrarea în rețelele europene de expertiză între furnizorii de
servicii medicale și centrele de expertiză din statele membre; contribuie la
sporirea gradului de informare a cadrelor medicale cu privire la instrumentele
care le stau la dispoziție la nivelul Uniunii Europene pentru a le oferi
asistență în vederea diagnosticării corecte a bolilor rare; îmbunătățesc
accesul la informare al pacienților, cadrelor medicale și organismelor
responsabile cu finanțarea asistenței medicale cu privire la posibilitățile
oferite de Regulamentul (CE) nr. 883/2004 de a trimite pacienții cu boli rare
în alte state membre (pentru diagnosticare și tratamente care nu sunt
disponibile în statul membru de afiliere); oferă un nivel ridicat de expertiză
și dispun de capacitatea de a elabora orientări în materie de bune practici; au
o abordare multidisciplinară ce trebuie realizată coordonat, prin servicii
medicale acordate la nivelul unității/unităților sanitare respective și
servicii sociale relaționate; oferă servicii centrate pe pacient; dezvoltă
competențele și realizează schimb de experiență atât la nivel național, cât și
la nivel european pentru creșterea și îmbunătățirea nivelului lor de expertiză;
contribuie la cercetarea în sănătate; organizează activități de educare și
formare în domeniul medical.
Specifice CEBR sunt următoarele caracteristici: se adresează
pacienților care necesită îngrijiri specifice din cauza dificultății de a
stabili un diagnostic, pentru a preveni complicațiile și/sau a aplica
tratamente; resursele umane necesare abordării multidisciplinare sunt asigurate
de personalul specializat încadrat în unitatea sanitară în care funcționează
CEBR, în condițiile legii; dotările necesare CEBR sunt cele prevăzute de
normele legale în vigoare pentru entitățile care intră în structura
funcțională, la care se pot adăuga echipamente specifice necesare
diagnosticului și managementului cazurilor de boli rare pentru care centrul
este certificat; asigură managementul cazurilor de boli rare constituind o
rețea de resurse de diagnosticare și îngrijire în sistemul de sănătate, social
și educațional; colaborează cu servicii sociale, pentru a satisface nevoile
specifice medicale, cu unități sau secții de recuperare și de îngrijiri
paliative destinate pacienților cu boli rare; contribuie la crearea unor rețele
de îngrijire a sănătății începând cu asistența medicală primară, colaborează cu
organizațiile de pacienți pentru a ține
seama de punctul lor de vedere; contribuie la furnizarea de informații
accesibile, adaptate nevoilor specifice ale pacienților și familiilor lor, ale
lucrătorilor medicali și sociali, în colaborarea cu organizațiile de pacienți
și cu rețeaua Orphanet; participă la cercetare, în vederea optimizării
diagnosticului, îngrijirii și tratamentului, inclusiv la evaluarea clinică a
efectelor pe termen lung ale noilor tratamente.
Structura funcțională a unui CEBR este formată din: unul sau mai
multe cabinete de specialitate din ambulatoriul integrat al spitalului în
funcție de specificul grupului de boli rare pentru care se certifică; structura
cu paturi (unu–cinci paturi) cu regim de spitalizare de zi/spitalizare
continuă; acces la laboratoare de analize medicale și explorări funcționale;
acces la baza de recuperare, medicină fizică și balneologie.
Principalele activități derulate la nivelul CEBR sunt: evaluarea
clinică a pacienților cu boli rare și a familiei acestora; investigații
genetice specifice (citogenetice, biochimice, moleculare); investigații
paraclinice comune (laborator clinic, imagistică etc.); stabilirea unui
diagnostic de specialitate; elaborarea de planuri terapeutice și de recuperare;
consiliere genetică și psihologică; profilaxia, îngrijirea, monitorizarea și
supravegherea pacienților cu boli rare; programe educaționale pentru
profesioniști, pacienți, familii și comunitate; înregistrarea și evaluarea de
date epidemiologice (registru de boli rare); îmbunătățirea și diseminarea de
ghiduri clinice.