La 25 aprilie 1953, Francis Crick şi James
Watson publicau, în revista Nature,
un articol de o pagină despre care se credea că avea să revoluţioneze
cercetarea biologică. Plecând de la munca lui Rosalind Franklin şi a lui
Maurice Wilkins, aceştia descoperiseră structura dublu spiralată a ADN, oferind
o primă înţelegere a modului în care organismele moştenesc şi stochează informaţia
biologică. Însă, 60 de ani mai târziu, a avut oare această descoperire impactul
pe care întreaga lume îl aştepta?
Mass-media a sărbătorit cu multă pompă a
60-a aniversare a publicaţiei, adresând urale reuşitei care „a inaugurat era
geneticii“ şi numind-o „una dintre cele mai importante descoperiri ştiinţifice
din toate timpurile“. Ziarul englez The
Guardian a folosit chiar titlul: „La mulţi ani, ADN! Momentul de aur care
ne-a schimbat pe toţi“.
Într-o oarecare măsură, au dreptate.
Descoperirea stă la baza geneticii şi a inaugurat noi şi promiţătoare domenii
de cercetare, cum ar fi biologia sintetică, în cadrul căreia sistemele
biologice sunt create sau modificate pentru a îndeplini anumite funcţii.
Totodată, a facilitat o serie de inovaţii importante, cum ar fi tratamentul
farmacogenetic al cancerului, prin care medicamentele vizează defectele
genetice specifice din celulele canceroase.
În plus, ADN a dobândit un oarecare aer
mistic în cultura populară. După cum arată Dorothy Nelkin şi Susan Lindee, a
devenit o entitate sacră – echivalentul modern al sufletului din creştinism,
esenţa unui individ. Deşi unele forme de determinism biologic, cum ar fi credinţa
că rasa sau sexul dictează destinul unei persoane, au fost respinse la scară
largă, ideea că o persoană poate fi predispusă genetic, de exemplu, să
acumuleze datorii, să devină un dictator nemilos sau să voteze mereu în alegeri
rămâne acceptabilă, din punct de vedere social.
Însă, aproape de la început – şi, mai
intens, din 1971, când Time Magazine
a publicat o rubrică specială intitulată „The
New Genetics: Man into Superman“ (Noua genetică: de la om la supraom) –
atât ştiinţa, cât şi societatea au tins să supraestimeze impactul geneticii.
Atunci când Proiectul Genomul Uman a publicat prima schiţă a genomului uman
complet secvenţiat, în anul 2000, Henry Gee, unul dintre editorii revistei Nature, a prezis că oamenii de ştiinţă
vor fi capabili „să modifice organisme întregi, dincolo de orice închipuire,
pentru a se potrivi cu nevoile şi gusturile noastre“ până în 2099. „Dacă ne
dorim, vom putea avea membre în plus“, a afirmat el, „poate chiar aripi pentru
a zbura“.
Treisprezece ani mai târziu, prezicerea lui
Gee pare tot mai improbabilă, căci Proiectul Genomul Uman nu a reuşit, până
acum, să se ridice la înălţimea aşteptărilor. Într-adevăr, în 2010, reporterul
de ştiinţă Nicholas Wade (New York Times)
s-a plâns că, la zece ani de la lansarea proiectului, geneticienii erau „aproape
în acelaşi stadiu de cunoştinţe privind cauzele bolilor obişnuite“.
De exemplu, în urma unui studiu (Association
between a literature-based genetic risk score and cardiovascular events in
women) cu o durată de 12 ani şi implicând 19.000 de americance albe, s-a
descoperit că 101 markeri genetici, care fuseseră corelaţi statistic cu
insuficienţa cardiacă, nu aveau, de fapt, nicio valoare predictivă. Prin
contrast, istoricul familial, raportat de subiecţi, s-a dovedit a fi foarte
precis în prezicerea bolii.
De fapt, majoritatea bolilor nu sunt
monogenice. Ca rezultat, după câteva succese timpurii, în cazul bolilor
atipice, monogenice, precum boala Huntington, progresul a stagnat. Variaţiile
genetice obişnuite explică, de regulă, doar o mică parte a riscului genetic.
Genetica a alimentat din plin speranţele în
ceea ce priveşte tratamentul cancerului. Între 1962 şi 1985, decesele cauzate
de cancer, în Statele Unite, au crescut cu 8,7%, în pofida utilizării chimio- şi
radioterapiei agresive, subliniind pericolele unei abordări singulare
tratamentului. Se credea că o înţelegere a determinanţilor genetici ai răspunsului
terapeutic al pacienţilor le-ar permite medicilor să dezvolte programe de
tratament individualizate, fără să-i mai supună pe pacienţii sensibili la doze
terapeutice nocive.
Însă pacienţii nu sunt singura variabilă. Şi
cancerul este eterogen, chiar şi la pacienţii cu acelaşi diagnostic. După
secvenţierea completă a genomului tumoral, la 50 de paciente cu cancer de sân,
cercetătorii au descoperit că doar 10% din tumori aveau mai mult de trei mutaţii
în comun. Conform unui studiu recent (Curtis C. et al. The genomic and
transcriptomic architecture of 2,000 breast tumours reveals novel subgroups.
Nature, 2012), care a cercetat mutaţiile genetice din 2.000 de tumori, cancerul
de sân poate fi împărţit în zece subgrupe.
În mod similar, o analiză genomică
(Gerlinger M. et al. Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed
by multiregion sequencing. N Engl J Med, 2012) a celulelor maligne din cazul a
patru pacienţi cu cancer renal a arătat că, deşi erau înrudite, mutaţiile
urmaseră multe direcţii diferite. Două treimi din defectele genetice
identificate nu se repetau în cazul aceleiaşi tumori şi cu atât mai puţin în
cazul altor tumori metastazate din corp. Dat fiind că un medicament
farmacogenetic vizează o mutaţie dintr-o tumoră, nu va funcţiona neapărat şi
asupra celorlalte mutaţii. În plus, pe măsură ce cancerul se adaptează la
medicament, pot apărea şi alte mutaţii, diminuând eficacitatea acestuia.
În
acelaşi timp, farmacogenetica a contat enorm pentru unii pacienţi. Barbara
Bradfield, unul dintre subiecţii iniţiali din studiile clinice cu medicamentul
farmacogenetic anticancer trastuzumab, foloseşte cu succes acest tratament de
peste 20 de ani. Însă astfel de poveşti de succes sunt mult prea rare pentru a
putea vorbi despre o „vârstă de aur“ a geneticii. Preţul ridicat al acestor
medicamente le limitează, de asemenea, impactul. Terapia cu trastuzumab poate
costa până la 40.000 de dolari anual, iar medicamentele anticancer mai noi costă
chiar mai mult, ceea ce înseamnă să sunt mult prea scumpe, chiar prohibitiv de
scumpe, pentru majoritatea pacienţilor.
Curtea
Supremă a SUA se confruntă, în momentul de faţă, cu întrebarea dacă genele pot
fi brevetate. Dacă aceasta decide să susţină brevetele companiei de
biotehnologie Myriad Genetics asupra
a două gene, care, în anumite variante, sunt corelate cu riscul mai ridicat de
a dezvolta cancer mamar şi ovarian, compania va avea dreptul exclusiv de a
utiliza genele pentru cercetare, diagnosticare şi tratare timp de 20 de ani,
împiedicând firmele concurente să dezvolte alternative mai ieftine. Femeilor li
s-a interzis deja accesul la un test de diagnosticare, deoarece companiile de
asigurări refuză să plătească preţul ridicat al companiei.
Producătorii
pretind că brevetele genelor, care acoperă acum între 25 şi 40% din genomul
uman, ar fi vitale pentru recuperarea investiţiilor. Însă astfel de brevete îi
exclud de la petrecerile aniversare ale ADN tocmai pe acei pacienţi care ar
trebui să beneficieze de roadele cercetării genetice – dacă şi le-ar putea
permite.
©
Project Syndicate, 2013. www.project-syndicate.org
Traducere din limba engleză de Sorana Graziella
Cornea
|
 Donna
Dickenson
este un filozof american specializat în etică medicală. Este profesor emerit de
etică medicală şi ştiinţe umaniste la Universitatea din Londra. A scris peste
20 de cărţi pe tema eticii medicale; cartea Me
Medicine vs. We Medicine (Medicină individualizată vs. medicină universală)
este în curs de apariţie.
|
