Dr. Eva-Maria Elkan, absolventă a Facultăţii de Medicină Generală din cadrul UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca (promoţia 1996), este medic neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sfântul Ioan” din Galaţi. Rezidenţiatul în neurologie pediatrică l-a efectuat la Clinica de Neurologie și Psihiatrie a Copilului și Adolescentului de la Timișoara (1997-2002). Este doctor în știinţe medicale și membră a mai multor societăţi academice de profil.

Care este graniţa dintre boala neuro­logică și cea rară?

Există o serie de boli neurologice care sunt comune, dar există numeroase boli rare care au atingere neurologică. Multe boli rare pot fi confundate cu fenomene neurologice obișnuite și frecvente ce pot apărea în neurologia pediatrică. Îndată ce neurologul observă ceva atipic, apelează la ajutorul geneticianului și specialistului în boli metabolice. Multe boli rare au atingere neurologică, de aceea neurologul pediatru poate să se gândească și la aceste boli.

Putem aminti câteva?

Da, în această categorie de graniţă intră narcolepsia, encefalopatiile epileptice, Sindromul MERRF etc. Am dat doar câteva exemple, sunt mult mai multe și neurologul pediatru trebuie să acorde atenţie fiecărui tip de manifestare a copilului.

Când conștientizează părinţii afecţiuni neurologice la copii?

Întotdeauna părinţii conștientizează că se întâmplă ceva cu copilul lor. Aceștia sunt foarte buni observatori ai copilului lor, ei îl cunosc cel mai bine și trag un semnal de alarmă, semnalând modificări de comportament. Remarc în prezent părinţi foarte informaţi, care în timp pot deveni experţi, și unii chiar devin experţi în boala neurologică pediatrică. De foarte timpuriu, în majoritatea cazurilor, de multe ori de la naștere, se pot observa anumite semne neurologice.

Care ar fi acestea?

Primele semne sunt mișcări anormale ale ochilor, tresăriri din somn, slăbiciunea unui membru, o poziţie anormală a corpului, tulburări de somn, de comportament. Detectarea unei afecţiuni neurologice necesită în primul rând o anamneză foarte amănunţită, pe care de multe ori o putem relua când apar elemente noi, de preferat fiind ca la evaluarea iniţială, copilul să fie văzut de mai mulţi medici. Expertiza fiecăruia este valoroasă. Abordând istoricul, semnele și simptomele din mai multe unghiuri evităm să ne scape ceva. Ulterior urmează analizele uzuale, se poate întâmpla ca bolile neurologice să fie asociate cu leucemii, anemii, diabet sau alte patologii. Investigaţiile specifice sunt EEG, CT, când este cazul, RMN – cu toate variantele angio-RMN, RMN cu contrast.

Pledaţi pentru evaluarea psiho­logică a copilului sau pentru cea neuropsihologică?

Întotdeauna psihologul și psihiatrul e bine să vadă ultimii copilul. Școala franceză chiar arată clar, pacientul trebuie „desomatizat”, cu alte cuvinte, excludem patologiile frecvente neurologice și pediatrice care pot da fenomene psihice, ulterior facem și evaluare psihologică și psihiatrică, sau chiar socială.

Investigaţii uzuale în neurologia pediatrică

Este recomandat EEG în neuro­logia pediatrică?

Da, din prima zi de viaţă, la copilul treaz sau în comă, când suspectăm sau avem descărcări epileptice, tulburări de limbaj, encefalite, tumori în majoritatea afectărilor neurologice. EEG are mai multe variante: neonatal, de somn, video-EEG, Holter EEG sau de terapie intensivă. Sunt diferite aparate pentru diferitele etape în care bolnavul este evaluat.

Ce ne puteţi spune despre investigaţiile Doppler EEG și RMN?

Ecografia Doppler evaluează vascularizaţia în orice parte a corpului. Ecografia transfontanelară este foarte utilă atâta timp cât fontanela este deschisă, se poate vizualiza circulaţia sângelui în vasele cerebrale și afla indicele de rezistivitate, care prezice dacă copilul este expus a face o hemoragie intracerebrală sau nu, dar el este util și pentru evaluarea hidrocefaliei, destul de frecventă de altfel la copii, sau chiar a traumatismelor craniene. EEG evaluează activitatea electrică a creierului, dar dă și informaţii despre maturarea creierului și, cum am mai spus, despre un somn sănătos. RMN este o mare revoluţie în medicină, permite un diagnostic rapid, elegant și fără riscuri pentru copil. Exclude tumori, chisturi cerebrale, este folosit în evaluarea posttraumatică a copilului, a malformaţiilor vasculare, pe care le depistează la timp.

Cum se comportă părinţii și copiii când ajung la neurolog?

Părinţii vor evaluări cât mai amănunţite, atâta timp cât inima le spune că ceva este în neregulă cu copilul lor. Se informează, în principiu înţeleg foarte bine recomandările, uneori fac și sugestii, și chiar pertinente! Ne ajută mult și faptul că acum, cu ajutorul tehnologiei, părinţii comunică între ei cu alţi părinţi și se învaţă unii pe alţii. În plus, avem o mulţime de asociaţii de părinţi ca parteneri la diferite cursuri și formări. Copiii sunt speriaţi ca la orice examinare, însă atunci când văd că nu există manevre invazive, teama dispare. Copilul este lăsat să se exprime liber cu unul sau mai mulţi membri ai familiei, în cabinet. Când vin ambii părinţi, îi invităm obligatoriu în cabinet. Copilul este mult mai sigur pe el și astfel îi putem observa mult mai bine comportamentul.

Practici de calibru internaţional

Ce tratamente inovative există în specialitatea dvs.?

Există tratamente pentru distrofia musculară, amiotrofia spinală, scleroza tuberoasă, scleroza multiplă sau în cazul bolii Pompe etc. Aceste tratamente acţionează fiecare cu un mecanism particular. În cazul distrofiei musculare, de exemplu, ele ajută la citirea codonilor din codul ADN, iar în boala Pompe i se administrează pacientului enzima lipsă, oprind astfel degradarea pacientului și acumularea metaboliţilor toxici la nivelul celulelor și, deci, a organelor.

Cât de scumpe sunt?

Sunt tratamente foarte scumpe, în principiu de zeci de milioane de lei, însă este bine că sunt programe naţionale atât pentru diagnostic, cât și pentru tratament. Suntem perfect aliniaţi terapiilor care se practică în lume. În cazul spitalului nostru, acești pacienţi sunt trimiși la Spitalul Obregia, care are specialiști cu supraspecializare pentru fiecare dintre aceste boli. Pacientul vine la noi cu indicaţia medicală de acolo, pe care noi o urmăm cu mare stricteţe. Avem mulţi pacienţi care au fost și în alte ţări pentru evaluare și diagnosticele și atitudinile terapeutice au fost perfect sincronizate.

Există cazuri de scleroză multiplă și la copii. Cum sunt ele gestionate?

Sunt situaţii când copiii fac și scleroză multiplă, dar mai frecvent din sfera bolilor demielinizante, fac encefalomielita acută diseminată(ADEM). În ambele cazuri, corticoizii se dau în faza acută, nu este un tratament scump, dar prezintă mai multe riscuri. În cazul ADEM se dau și imunoglobuline, iar aici încep într-adevăr problemele. Se administrează în anumite scheme predeterminate, iar în cazul sclerozei multiple se 
adoptă o strategie particularizată în fiecare caz, vârstele mici fiind un impediment pentru anumite terapii. Iar terapia cu interferon beta sau glatiramer acetat trebuie atent evaluată la copii. Tratamentul trebuie să fie energic, eficient și foarte ţintit încă de la început.

Ce îmbunătăţiri ar trebui aduse ghidurilor din domeniul dvs.?

O sugestie ar fi o concentrare pe marile urgenţe din neurologia 
pediatrică, patologiile de graniţă cu neurochirurgia pediatrică. Refacerea periodică a protocoalelor în funcţie de nivelele de dotare existente în ţară, stabilirea unor criterii de transfer a pacientului între diferitele spitale, dezvoltarea și accentul pe patologia infecţioasă din marile urgenţe ale copilului. Neurochirurgia pediatrică merită o atenţie specială întrucât, din nefericire, există încă multe accidente casnice sau rutiere, copiii necesitând intervenţii neurochirurgicale de urgenţă, iar ulterior terapie neurologică și recuperare complexă. Neurologia pediatrică din România are o acoperire neunitară deocamdată, nu în toate judeţele fiind în prezent secţii de neurologie pediatrică. Fluidizarea reţelei de neurologie pediatrică mai necesită eforturi. Îndemn tinerii rezidenţi să îmbrăţișeze această specialitate provocatoare și sunt sigură că împreună vom construi un viitor mai bun și sigur pentru copiii din România.