Cunoașterea semnelor clinice sugestive și a mijloacelor de imagistică multimodală utile este esențială pentru stabilirea precoce a diagnosticului de amiloidoză cardiacă. În acest sens, Societatea Americană de Cardiologie* a emis câteva reguli de bază pentru clinicieni în vederea procesului de diagnostic, de evaluare a prognosticului și a răspunsului la tratament.

1. Scintigrafia planară sau cea cu sistem tomografic (SPECT), ce folosesc radiotrasorul 99mTc-DPD/PYP, sunt utile pentru diagnosticul amiloidozei cardiace de tip transtiretină (ATTR). Un rezultat negativ nu exclude însă forma cu lanțuri ușoare (AL). Depozitele întâlnite în forma ATTR au o afinitate foarte mare pentru trasorul 99mTc-DPD/PYP, spre deosebire de cele din forma AL.
2. Pentru creșterea acurateței de diagnostic, se recomandă utilizarea ambelor tehnici menționate anterior.
3. În formele precoce de boală, rezultatul testării prin scintigrafie cardiacă cu 99mTc-DPD/PYP poate fi echivoc în depistarea tipului de amiloidoză, fiind necesare investigații suplimentare precum biopsia cardiacă cu examen histopatologic.
4. Trasorul 99mTc-DPD/PYP nu este recomandat pentru urmărirea răspunsului terapeutic, din cauza datelor insuficiente din studii clinice care să ateste utilitatea sa.
5. Utilizarea unor noi radiotrasori pentru tehnicile SPECT sau PET (tomografie cu emisie de pozitroni), precum 123 I-metaiodobenzilguanidină sau florbetapir, a obținut rezultate promițătoare în evaluarea prognosticului și urmărirea răspunsului la tratament.

Pacienții cu amiloidoză, în special forma mutantă ATTR, sunt predispuși la disfuncție autonomă prin infiltrarea cu depozite a miocardului și țesutului de conducere nervoasă. Denervarea cardiacă evidențiată cu ajutorul 123 I-metaiodobenzilguanidină precede depunerea de amiloid detectată prin scintigrafie cu 99mTc-DPD/PYP.

Evaluarea semicantitativă a captării miocardice de 123 I-metaiodobenzilguanidină raportat la țesuturile din jur oferă o informație indirectă privind gradul de infiltrare cu amiloid a sistemului nervos simpatic, fiind un factor independent de evaluare a riscului de aritmii. Trasori precum 18F-florbetapir și 18F-florbetaben, utilizați în PET, au obținut rezultate promițătoare pentru detectarea și monitorizarea progresiei amiloidozei cardiace.

6. Atunci când se evaluează strain-ul longitudinal global ecografic, absența aspectului tipic de cruțare a apexului nu exclude prezența amilodozei. Acesta are o sensibilitate de 93% și o specificitate de 82%, dar absența acestui aspect nu trebuie să excludă diagnosticul atunci când suspiciunea clinică este înaltă.
7. Ecocardiografia transtoracică cu evaluarea strain-ului longitudinal global este o metodă acceptată pentru a monitoriza progresia afecțiunii și/sau răspunsul la tratament, dar rezonanța magnetică câștigă din ce în ce mai multă notorietate.
8. Genotiparea formei de amiloidoză ATTR este importantă pentru selectarea tratamentului adecvat și pentru screening-ul familial.
9. Există anumite trăsături clinice asociate cu o incidență mai mare a amiloidozei de tip ATTR: polineuropatia senzitivo-motorie periferică, sindromul de canal carpian bilateral, ruptura spontană de tendon al bicepsului, polineuropatia familială amiloidică și polineuropatia amiloidică de tip transtiretină.
10. Disfuncția microvasculară cardiacă este adesea severă în amiloidoză și sunt necesare studii ulterioare pentru a evalua eficiența tratamentului acestei afecțiuni asupra apariției anginei pectorale.