Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Internaționale

O nouă terapie genică aplicată la copii

Viața Medicală
Dr. Roxana DUMITRIU vineri, 23 iulie 2021

O nouă metodă de tratament a fost implementată pentru copiii diagnosticaţi cu o afecţiune genetică extrem de rară – deficitul de AADC, aromatic L-amino acid decarboxylaze, deficit în sinteza dopaminei și serotoninei – cu afectarea dezvoltării.

        Un studiu efectuat de cercetătorii de la Ohio State University Wexner Medical Center și Ohio State University College of Medicine, publicat în Nature Communications, evidenţiază rezultatele aplicării unei noi terapii genice.

        La nivel mondial, au fost raportate doar 135 de cazuri de copii care prezintă acest deficit enzimatic implicat în sinteza dopaminei la nivelul sistemului nervos central. Deficitul acestei enzime cauzează afectarea controlului muscular, acești copii nefiind capabili să își ţină capul. De asemenea, ei prezintă crize oculogire cu durată de câteva ore, asemănătoare crizelor epileptice.

        Terapia genică ţintită aplicată la copii cu vârste între 4 și 9 ani a constat în administrarea unei infuzii cu un vector viral, în ritm extrem de lent, timp în care chirurgii au monitorizat răspândirea acesteia la nivel cerebral, utilizând imagistica prin rezonanţă magnetică real time. Rezultatele terapiei au fost spectaculoase: îmbunătăţirea semnificativă a simptomelor, îmbunătăţirea funcţiei motorii și a calităţii vieţii.

 

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24524-8

Etichete: deficit de AADC

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.