Un studiu efectuat de cercetătorii de la Ohio State University Wexner Medical Center și Ohio State University College of Medicine, publicat în Nature Communications, evidenţiază rezultatele aplicării unei noi terapii genice.

        La nivel mondial, au fost raportate doar 135 de cazuri de copii care prezintă acest deficit enzimatic implicat în sinteza dopaminei la nivelul sistemului nervos central. Deficitul acestei enzime cauzează afectarea controlului muscular, acești copii nefiind capabili să își ţină capul. De asemenea, ei prezintă crize oculogire cu durată de câteva ore, asemănătoare crizelor epileptice.

        Terapia genică ţintită aplicată la copii cu vârste între 4 și 9 ani a constat în administrarea unei infuzii cu un vector viral, în ritm extrem de lent, timp în care chirurgii au monitorizat răspândirea acesteia la nivel cerebral, utilizând imagistica prin rezonanţă magnetică real time. Rezultatele terapiei au fost spectaculoase: îmbunătăţirea semnificativă a simptomelor, îmbunătăţirea funcţiei motorii și a calităţii vieţii.