Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  ACTUALITATE  »  Internaționale

Mutația unei gene, asociată cu o formă rară de autism

Viața Medicală
Florentina Ionescu miercuri, 20 mai 2020, ora 11:30

Oamenii de știință de la Medical University din Carolina de Sud și clinicienii de la Greenwood Genetic Center au descoperit modul în care o anumită genă ar putea regla dezvoltarea creierului.

O lucrare publicată în „Biological Psychiatry” arată modul în care cercetătorii au găsit o corelație între problemele pe model de șoareci cu o copie defectă a genei MEF2C și problemele din viața reală pe care le au pacienții de la Greenwood Genetic Center care au o copie defectă a aceleiași gene. 

mutatii gene dezvoltare creier autism

Potrivit medicalxpress.com, acei pacienți de la centrul de genetică au o formă rară de autism, numită sindromul de haploinsuficiență MEF2C. Concret, una dintre cele două gene MEF2C din fiecare celulă a lor nu funcționează, iar cealaltă copie a genei, cea care nu are mutație, nu este suficient de puternică pentru a regla dezvoltarea creierului așa cum ar trebui să o facă, a explica Christopher Cowan, șeful Departamentului de Neuroștiință, al cărui laborator a condus acest studiu.

Rezultatul la oameni referitor la această mutație genetică include și incapacitatea de a folosi limbajul pentru a comunica, epilepsie, mișcări repetitive, tonus muscular redus și probleme respiratorii.

Potențial tratament

Potrivit cercetătorului implicat în studiu, Christopher Cowan, rezultatele acestea aduc o rază de speranță pentru un posibil tratament al autismului:

„Cunoaștem problema. Indivizii au jumătate din cantitatea necesară de gene MEF2C. Așa că, din punctul de vedere al terapiei, cred că studiul deschide multe perspective interesante. Ne putem gândi la madalități de a introduce mai multe gene MEF2C în creier în timpul perioadelor critice ale dezvoltării creierului”.

Nu este încă foarte clar când intervențiile acestea ar putea fi eficiente sau dacă există un punct al dezvoltării creierului de unde nu mai există cale de întoarcere, a mai spus Christopher Cowan. Cu toate acestea, spun el, majoritatea copiilor cu acest sindrom se confruntă cu crize convulsive până la vârsta de 20 de luni, trăsătură care ar putea fi un factor declanșator pentru testarea genetică și apoi pentru un potențial tratamente.

Sursa foto: pixabay.com

Etichete: diagnostic autism terapie autism copiii cu autism tulburari din spectrul autist gena mutatii genetice

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC