Oamenii de știință de la Medical University din Carolina de Sud și clinicienii de la Greenwood Genetic Center au descoperit modul în care o anumită genă ar putea regla dezvoltarea creierului.
O lucrare publicată în „Biological Psychiatry” arată modul în care cercetătorii au găsit o corelație între problemele pe model de șoareci cu o copie defectă a genei MEF2C și problemele din viața reală pe care le au pacienții de la Greenwood Genetic Center care au o copie defectă a aceleiași gene.
Potrivit medicalxpress.com, acei pacienți de la centrul de genetică au o formă rară de autism, numită sindromul de haploinsuficiență MEF2C. Concret, una dintre cele două gene MEF2C din fiecare celulă a lor nu funcționează, iar cealaltă copie a genei, cea care nu are mutație, nu este suficient de puternică pentru a regla dezvoltarea creierului așa cum ar trebui să o facă, a explica Christopher Cowan, șeful Departamentului de Neuroștiință, al cărui laborator a condus acest studiu.
Rezultatul la oameni referitor la această mutație genetică include și incapacitatea de a folosi limbajul pentru a comunica, epilepsie, mișcări repetitive, tonus muscular redus și probleme respiratorii.
Potrivit cercetătorului implicat în studiu, Christopher Cowan, rezultatele acestea aduc o rază de speranță pentru un posibil tratament al autismului:
„Cunoaștem problema. Indivizii au jumătate din cantitatea necesară de gene MEF2C. Așa că, din punctul de vedere al terapiei, cred că studiul deschide multe perspective interesante. Ne putem gândi la madalități de a introduce mai multe gene MEF2C în creier în timpul perioadelor critice ale dezvoltării creierului”.
Nu este încă foarte clar când intervențiile acestea ar putea fi eficiente sau dacă există un punct al dezvoltării creierului de unde nu mai există cale de întoarcere, a mai spus Christopher Cowan. Cu toate acestea, spun el, majoritatea copiilor cu acest sindrom se confruntă cu crize convulsive până la vârsta de 20 de luni, trăsătură care ar putea fi un factor declanșator pentru testarea genetică și apoi pentru un potențial tratamente.
Sursa foto: pixabay.com
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
