Newsflash
Internaționale

Identificarea variantelor genetice rare la pacienții cu schizofrenie severă

de Florentina Ionescu - dec. 16 2021
Identificarea variantelor genetice rare la pacienții cu schizofrenie severă

O cercetare nouă publicată în „Proceedings of the National Academy of Sciences” arată că examinarea mutațiilor genetice la acele persoane diagnosticate cu schizofrenie severă poate îmbunătăți capacitatea de a detecta variantele genetice rare asociate cu această boală.

Cercetarea aceasta a fost realizată la Columbia University Irving Medical Center și a fost condusă de dr. Anthony Zoghbi, profesor asistent de genetică moleculară și umană și specialist în psihiatrie și științe comportamentale în cadrul Baylor College of Medicine, scrie medicalxpress.com

tratament medicament metotrexat studiu schizofrenie

Pentru acest studu, cercetătorii s-au concentrat pe capătul extrem al spectrului de simptome ale schizofreniei. Astfel, a fost selectat un grup de 112 pacienți cu schizofrenie severă, extrem de rezistentă la tratament, care au necesitat spitalizare pe termen lung în unitățile din statul american New York.

„Ipoteza este că acești pacienți ar putea avea o prevalență mult mai mare de mutații genetice care cauzează boala, din cauză că au o formă atât de severă a tulburării și spre acest lucru am ajuns să ne îndreptăm atenția”, au declarat dr. Anthony Zoghbi, autorul corespondent al studiului, și Beth K. și Stuart C. Yudofsky Scholar de la Baylor.

Dr. Anthony Zoghbi și echipa sa au examinat mutațiile genetice dintr-un set de gene „intolerante”, care suferă rareori mutații la populația generală, sănătoasă. Ei au realizat o secvențiere genetică și au examinat povara variantelor rare, dăunătoare, care au un impact asupra funcției genelor în trei grupuri: persoanele cu schizofrenie severă, persoanele cu schizofrenie tipică și un grup de control cu persoane sănătoase.

Peste 48% dintre indivizii cu schizofrenie extrem de rezistentă la tratament aveau cel puțin una dintre variantele genetice rare, dăunătoare, în comparație cu aproximativ 30% dintre acele persoane cu schizofrenie tipică și cu 25% dintre persoanele din grupul de control. Totodată, persoanele din grupul cu schizofrenie severă au avut o povară mai mare a variantelor în cazul acelor gene, asociate anterior cu schizofrenia, decât persoanele din grupul cu schizofrenie tipică, arată sursa citată.

„Noi credem că această metodă de studiu ar putea fi o nouă paradigmă pentru a încerca să înțelegem modul în care putem îmbogăți un semnal genetic în cazul unei tulburări psihiatrice, prin faptul că ne axăm pe indivizii care sunt foarte sever afectați de boală”, a declarat dr. Zoghbi, care este și șeful domeniului genetică psihiatrică din cadrul Menninger Department of Psychiatry and Behavioral Sciences de la Baylor.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe