Nivelul lipidelor plasmatice este determinat, într-un anumit grad, de factori genetici. În formele extreme, el poate conduce la apariția dislipidemiei la vârste tinere, cu creșterea riscului cardiovascular. Mecanismul de apariție a acestei patologii pare să implice asocierea mutațiilor mai multor gene din metabolismul lipoproteinelor, care generează niveluri serice crescute de LDL-colesterolului, în cadrul hipercolesterolemiei familiale. Întrucât modificările vasculare debutează din copilărie, Societatea Europeană de Ateroscleroză recomandă inițierea precoce a terapiei, preferențial cu statine, chiar de la vârsta de 8 ani.

Rolul terapiei cu statine în reducerea riscului cardiovascular pe termen lung la copiii cu hipercolesterolemie familială este insuficient investigat. În acest sens, s-a efectuat un studiu, publicat în New England Journal of Medicine^*, care a urmărit o cohortă de 214 pacienți pediatrici, selectați dintr-un studiu anterior ce a evaluat eficacitatea și siguranța pravastatinei pe o durată de doi ani. Prezența hipercolesterolemiei familiale la aceștia a fost confirmată genetic, iar tratamentul cu statină a fost inițiat între vârstele de 8 și 18 ani.

Pacienții au fost invitați la o vizită de reevaluare după 20 de ani, împreună cu frații sau surorile neafectate ale acestora, 95 în total. Evaluarea s-a realizat printr-un chestionar, prin analize de laborator și prin măsurarea indicelui intimă-medie carotidian. Acest indice a fost utilizat pentru a evalua progresia subclinică a aterosclerozei, rezultatele fiind comparate cu cele ale fraților sau surorilor neafectați. Incidența bolilor cardiovasculare pe termen lung, definite prin prezența anginei pectorale, infarctului miocardic, bolii arteriale periferice, accidentului vascular cerebral, istoricului de revascularizare coronariană intervențională sau chirurgicală, a fost raportată la cea a părinților cu aceeași patologie.

Rezultate pe termen lung

S-a observat că 146 dintre pacienții cu hipercolesterolemie familială urmau în continuare medicația hipolipemiantă și că 84% dintre aceștia au luat cel puțin 80% dintre doze în luna anterioară evaluării. Valoarea medie a LDL-colesterolului a înregistrat o scădere importantă, de 32%, față de nivelul de bază determinat în urmă cu 20 de ani. Frații și surorile neafectate, care nu au urmat un tratament cu statină în această perioadă, au înregistrat o creștere de 24% a acestui indice. Foarte puțini dintre pacienți au atins nivelurile-țintă ale LDL-colesterolului, dar, cu toate acestea, tratamentul a avut un efect favorabil atât asupra progresiei afectării subclinice vasculare, cât și asupra riscului cardiovascular.

Creșterea grosimii indicelui intimă-medie carotidian a fost de 0,0056 mm pe an la pacienții cu hipercolesterolemie familială, similară cu valoarea de 0,0057 mm pe an obținută la frații și surorile neafectate ale acestora. Astfel, tratamentul cu statină a redus progresia acestui indice, marker al riscului cardiovascular, până la un nivel similar cu al membrilor neafectați.

Incidența cumulativă a evenimentelor și deceselor de cauză cardiovasculară, raportată la vârstă, a fost semnificativ mai mică în rândul celor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu părinții lor afectați de aceeași patologie, dar care au inițiat tratamentul la o vârstă mai înaintată.