Posibilitatea transmiterii genetice a bolii este, poate, una dintre cele mai frecvente întrebări; un părinte cu SM poate avea un risc de 2-3% de transmitere a bolii, iar dacă ambii părinţi suferă de SM, riscul este de 20%. Alte întrebări sunt legate de eventualele simptome care ar putea interfera cu sarcina, cu activitatea parentală, frica de efecte adverse asupra dezvoltării embrionului/fătului și de agravarea bolii mamei.
Scleroza multiplă este o boală cronică heterogenă, neuroinflamatorie, neurodegenerativă, demielinizantă și cu pierdere axonală mediată imun, care afectează sistemul nervos central. Debutează la vârste tinere, femeile fiind de două-trei ori mai afectate decât bărbaţii. Multe dintre aceste femei, de vârstă fertilă, încă nu și-au întemeiat o familie, încă nu au devenit mame, încă nu au ales o cale profesională în momentul aflării diagnosticului.
SM nu afectează fertilitatea, nu crește riscul de avorturi spontane și nici de malformaţii congenitale, nu crește riscul de sarcini oprite în evoluţie, evoluţia sarcinilor la aceste femei fiind comparabilă cu aceea a femeilor sănătoase. În evoluţia bolii pot apărea însă, la ambele sexe, disfuncţii sexuale în 30-70% dintre cazuri, simptome manifestate la femei prin scăderea libidoului, uscăciunea mucoasei vaginale, dispareunie, imposibilitatea de a avea orgasm, iar la bărbaţi pot apărea disfuncţii erectile și de ejaculare. Anumite simptome asociate SM pot avea efecte indirecte asupra funcţiilor sexuale, respectiv spasticitatea, deficitele motorii, simptomele urinare, fatigabilitatea, depresia, la fel și anumite tratamente simptomatice sau ale altor comorbidităţi.

Mangementul bolii la o pacientă cu SM

Prezentarea bolii și a variantelor de tratament existente și disponibile. Medicamentele modificatoare de evoluţie a bolii (imunosupresie/imunomodulare) pot fi: Linia I – injectabile (glatiramer acetat, interferon beta – IFN B); orale (dimetilfumarat, teriflunomida); tratamente înalt active (natalizumab, fingolimod, ocrelizuma); terapii imun-reconstitutive (cladribina, alemtuzumab).
Personalizarea tratamentului – tratamentul cel mai eficient și mai sigur, adecvat formei de boală și dorinţelor pacientei. Nu există un algoritm de tratament universal valabil. Neurologul este cel care va stabili împreună cu pacienta tipul de tratament pe care îl va urma, programul de monitorizare și atitudinea corectă faţă de o eventuală sarcină și de perioada postpartum (planningul familial). Sarcina ar fi indicat să fie planificată.
Alegerea tratamentului anticoncepţional: oral (numai progesteron sau hormonale combinate), cu eliberare prelungită reveresibil (dispozitive intrauterine, injectabil), mecanic (barieră, prezervativ), chirurgical (ligatura trompelor). Medicamentele modificatoare ale bolii nu interferă cu funcţia anticoncep­ţionalelor orale.
Încurajarea discuţiilor despre planningul familial dintre pacientă și partenerul acesteia cu neurologul, obstetricianul și asistenta specializată în SM. Alegerea terapiei iniţiale va determina atitudinea terapeutică în perioada preconcepţiei.

Faza preconcepţie

Femeile de vârstă fertilă trebuie să poarte discuţia referitoare la planningul familial chiar din momentul alegerii și iniţierii tratamentului specific și apoi cel puţin o dată pe an, deoarece tratamentele utilizate în SM, cu câteva excepţii, au fost incluse de FDA (Food and Drug Administration) în categoria C (testate pe animale, dar nu pe om). Cea mai importantă excepţie o face glatiramer acetatul, singurul tratament al SM introdus de FDA în categoria B, care din registrele de sarcină s-a dovedit că nu face rău. Alte excepţii ar fi teriflunomida, mitoxantrona și ocrelizumab, care nu fac parte din categoriile C sau B.
Glatiramer acetat 20 mg/ml este singura terapie modificatoare de evoluţie a bolii care a fost monitorizată încontinuu mai mult de zece ani pentru siguranţă și tolerabilitate pe termen lung, cu follow-up de peste 20 de ani, la peste 7.000 de femei.
În prezent, el este permis a fi administrat și pe parcursul sarcinii în anumite forme clinice de boală. Este un medicament sigur în sarcină, nu crește riscul de malformaţii congenitale, nu are efecte teratogene, nu interacţionează cu alte medicamente, nu necesită monitorizare, iar eventualele reacţii adverse se limitează îngeneral la nivelul locului de injectare. Pentru fiecare pacientă în parte, în funcţie de medicaţia utilizată, forma clinică și severitatea bolii se vor stabili fie la momentul întreruperii terapiei specifice în vederea concepţiei (intervale cuprinse între 0 și 6 luni), fie se vor evalua riscurile la care se expune mama sau fătul și beneficiile continuării tratamentului pe parcursul sarcinii, chiar dacă aceste terapii fac parte din categoria C (ex. IFN B, natalizumab – până în săptămâna 34 de sarcină și administrat eventual la interval de 6-8 săptămâni). De asemenea, se poate încerca trecerea pe un alt tratament modificator al bolii (switch), cel mai indicat fiind glatiramer acetat, cu aviz favorabil de utilizare în sarcină și alăptare, scăzând astfel riscul agravării bolii. Switch-ul este util și pentru prevenirea fenomenului de „rebound” după întreruperea terapiilor înalt eficiente (ex. natalizumab, fingolimod, dimetilfumarat, alemtuzumab). Dacă pacienta necesită o metodă de reproducere umană asistată medical, ea poate beneficia de aceleași proceduri și tratamente ca femeile sănătoase. Tratamentele hormonale ar putea crește uneori riscul de apariţie a puseelor, de aceea se recomandă a fi utilizaţi antagoniști ai hormonilor eliberatori de gonadotropine (GnRH) în locul agoniștilor GnRH, deoarece au același efect terapeutic, dar nu scad nivelurile estrogenului cu rol protector în SM. Cu excepţia vaccinurilor cu virusuri vii (febra galbenă), femeile care suferă de SM pot primi orice vaccin cu bacterii și virusuri atenuate (BCG, ROR, febră tifoidă oral, varicelo-zosterian, rotavirus) înaintea concepţiei sau în trimestul III al sarcinii ori cu virusuri inactivate (gripa, tetanos) înaintea concepţiei, cât și pe parcursul întregii sarcini. Terapiile specifice pot avea efecte negative asupra embrionului unei femei sănătoase care are un partener tratat pentru SM cu teriflunomidă sau cladribină. În aceste condiţii se impun măsuri de prevenţie partenerului.

Managementul în timpul sarcinii

Sarcina femeilor cu SM nu trebuie considerată o sarcină cu risc crescut, nu crește riscul agravării dizabilităţii pe termen lung, ci pare a avea un efect benefic asupra evoluţiei bolii. Studiile au arătat ca multiparele au o evoluţie a bolii mai blândă comparativ cu nuliparele. Viitoarea mamă trebuie să respecte indicaţiile general valabile în sarcină. O atenţie deosebită ar trebui acordată pacientelor care au sarcini neprogramate, survenite în timpul tratamentelor cu teriflunomidă, alemtuzumab, fingolimod, ocrelizumab.
În timpul sarcinii, multe femei observă ameliorarea bolii prin reducerea numărului de pusee sau chiar dispariţia lor. Unele simptome (fatigabilitatea, tulburările de echilibru) se pot accentua din cauza creșterii greutăţii corporale sau din cauze locale (simptome vezicale, infecţii urinare mai frecvente).
Dacă apar pusee în timpul sarcinii, acestea vor fi tratate cu metilprednisolon 1g/zi 3-5 zile, numai dacă le afectează pacientelor activităţile zilnice. Din cauza riscului de producere a despicăturilor labio-maxilo-palatine se evită utilizarea produselor cortizonice în trimestrul I. Schimbul plasmatic este rezervat puseelor foarte severe, în special în trimestrul I. Pentru monitorizarea SM, femeile pot efectua IRM, dar fără substanţă de contrast (gadolinium).
Glatiramer acetat este permis atât în sarcină, cât și în perioada alăptării. IFN B pot fi continuate pe parcursul sarcinii (deși au indicaţie de clasa C). Dacă femeia cu o sarcină neprogramată se află în tratament cu teriflunomidă, acesta trebuie oprit imediat, asociat cu iniţerea procedurii de eliminare accelerată cu colestiramină, cărbune activat sau colesevelam hidroclorid. Se vor opri, imediat ce se stabilește prezenţa sarcinii, cladribina,dimetilfumaratul și fingolimodul.

Nașterea

SM nu influenţează nașterea, aceasta putând fi una normală, spontană, pe cale vaginală, folosind orice tip de anestezie analgezică (epidurală sau peridurală) sau prin operaţie cezariană (anestezie generală, rahianestezie), dacă există dizabilităţi (spasticitate, deficite motorii) sau comorbidităţi. Obstetricianul va decide împreună cu pacienta și medicul neurolog care este cea mai potrivită cale de a naște. Este foarte util ca obstetricianul să cunoască tratamentele specifice SM urmate de pacienta care trebuie să nască, deoarece unele dintre ele îi pot induce comorbidităţi mamei (ex. boli autoimune) sau fătului (tireotoxicoza, boli hematologice). Monitorizarea gravidei va fi mult mai atentă și extinsă în aceste condiţii, iar nou-născutul va fi investigat specific pentru toate patologiile ce ar putea fi induse de medicamentul în cauză.

Perioada postpartum

Femeia cu SM poate necesita în postpartum ceva mai mult sprijin din partea familiei, fatigabilitatea sau depresia postpartum putând fi mai pregnantă. Ea trebuie încurajată să alăpteze, alăptarea aducând multe beneficii, nu numai nou-născutului, ci și mamei. Există teoria alăptării exclusive (șase luni), recomandată de OMS, care are efecte favorabile asupra evoluţiei bolii prin reducerea puseelor postpartum.
Practic, niciun tratament modificator al bolii nu are în prezent aprobare FDA de a fi utilizat în perioada alăptării, cu excepţia glatiramer acetatului, despre care se cunoaște că nu este transferat în laptele matern și a IFN B, care are niveluri neglijabile în laptele matern. Ambele pot fi utilizate în perioada alăptării, fără a avea însă o recomandare specială în acest sens. Este cunoscut, din registrele de sarcină, riscul de creștere a activităţii bolii postpartum. Puseele în perioada postpartum pot fi tratate cu metilprednisolon, fără a alăpta copilul patru ore după administrarea acestuia. Suplimentele de vitamina D trebuie continuate și postpartum. Monitorizarea SM postpartum se poate face prin IRM cu gadolinium, dar în acest caz femeia nu va alăpta 24 de ore după administrarea substanţei de contrast.
După perioada de alăptare, terapia modificatoare a bolii trebuie reluată, de preferat, cu același produs utilizat anterior sarcinii. Dacă femeia decide să nu alăpteze sau este o formă de boală foarte activă, reluarea tratamentului este recomandată la șapte-zece zile, dar nu la mai mult de trei luni postpartum.
Femeile cu SM sunt încurajate să participe la registrele de sarcină. Astfel se pot obţine informaţii foarte utile referitoare la boală și la terapiile specifice, deoarece din punct de vedere etic nu pot fi efectuate studii clinice pe femei gravide. Pacientele trebuie monitorizate de o echipă multidisciplinară bine sudată, formată din neurolog, obstetrician, neonatolog, reumatolog, hematolog, medic de familie și asistenta specializată în SM.

Cel mai frumos moment: întâlnirea cu bebe

În urmă cu zece ani, la vârsta de 23 de ani, AMS absolvea facultatea și era pregătită să intre într-o etapă nouă a vieţii. Dar diagnosticul de scleroză multiplă i-a schimbat total planurile: „A fost un șoc pentru mine, dar și pentru familia mea, care a început să se poarte cu mine ca și cum aș fi fost de sticlă”.
Iniţial, ceea ce știa despre această boală era că urma să facă tratament injectabil și „să am un comportament «de pensionară», fără nopţi nedormite, prea mult soare, băi fierbinţi, efort prea mare – mers pe role, excursii montane sau… emoţii puternice”.
A învăţat să convieţuiască totuși cu noua sa „prietenă” – SM: „Eram deja nedespărţite și încercam pe cât posibil să nu o supăr prea tare; cel mai mult am reușit doi ani – mă refer la pusee, desigur”.

Pasul care i-a schimbat viaţa

Luna aceasta se împlinesc 14 ani de când CC a fost diagnosticată cu scleroză multiplă. Avea 19 de ani și era în primul an de facultate: „Iniţial mi-a fost afectat nervul optic, am văzut dublu și aveam amorţeli și lipsă de coordonare a mâinii drepte”. Negarea, frustrarea, furia au fost sentimentele cu care s-a confruntat mai bine de un an. A urmat o perioadă cu multe întrebări, apoi una de acomodare, un tratament care să-i redea speranţa într-un viitor, oricare ar fi fost să fie acesta: „În acești 14 ani de convieţuire cu SM nu am avut de două ori același puseu. Boala m-a surprins de fiecare dată cu noi probleme: ameţeli, slăbirea forţei musculare la mâini și picioare, oboseală, dureri, amorţeli și senzaţie de cald, frică”. Cel mai mare sprijin și ajutor moral pentru CC a venit din partea familiei și a iubitului ei, care i-au fost alături mereu și au încurajat-o de fiecare dată. În 2008, iubitul ei i-a devenit soţ: „Am întemeiat o familie care s-a împlinit odată cu venirea pe lume a fiicei noastre”.
C.C: „Înaintea concepţiei am discutat mult cu doamna doctor neurolog, care ne-a îndrumat, ne-a prezentat riscurile, beneficiile și tot ceea ce implica o sarcină la momentul respectiv.
Eram sub tratament, însă foarte hotărâţi să facem acest pas, care ulterior s-a dovedit că ne-a schimbat definitiv viaţa în bine.
Din momentul în care am aflat că sunt însărcinată, medicul neurolog și medicul ginecolog mi-au fost alături pe toată durata sarcinii, monitorizând atât copilul, cât și pe mine. Nu pot spune că a fost ușor. Am trăit cu speranţa că voi reuși să aduc pe lume un copil sănătos și că voi putea fi capabilă să-l cresc.
În timpul sarcinii nu am avut niciun puseu și am reușit să aduc pe lume o fetiţă sănătoasă, o minune de copil, care ne-a luminat viaţa.
După aproximativ șase luni de la naștere au început să reapară puseele, care, deși nu au fost foarte agresive, mi-au amintit că SM nu m-a părăsit.
Am reluat tratamentul și îl urmez și acum. Datorită fetiţei noastre, simt că trebuie să fiu și mai puternică și să văd viaţa cu alţi ochi, mai frumoasă.”

„Nu sunt un om care trebuie să își plângă de milă”

Povestea IN a început în decembrie 2016, când au apărut primele simptome și nu știa ce se întâmplă cu ea.

După un consult neurologic și alte investigaţii în orașul său natal și apoi la București, în aprilie 2017 a fost diagnosticată cu scleroză multiplă. Era exact anul în care plănuise să se căsătorească și să își întemeieze propria familie:
„Am simţit că totul se prăbușește în jurul meu, dar cu ajutorul soţului meu – nu a renunţat la mine și ne-am căsătorit – am trecut peste toate.
El este sprijinul meu și omul care îmi face injecţiile și stă lângă mine când mă simt mai rău”.
IN: „A venit nunta și bineînţeles că au început planurile și dorinţele de a avea un copil împreună. Am început să ne interesăm și să cerem detalii și sfaturi medicului neurolog curant referitor la dorinţa noastră de a avea un copil. Doamna doctor a avut răbdarea să ne răspundă la multele întrebări pe care i le-am adresat. Am început primele investigaţii și analize pentru conceperea unui copil, care au fost în favoarea noastră.
Cu trecerea timpului am învăţat că trebuie să trăiesc cu SM, că ea face parte din viaţa mea și atât timp cât ascult sfaturile medicului curant și îmi urmez tratamentul viaţa mea va fi absolut normală. Nu sunt un om care trebuie să își plângă de milă, ci trebuie să lupt și să merg mai departe. În februarie 2019 am primit cea mai frumoasă veste, aceea că sunt însărcinată. Am fost cei mai fericiţi. Au urmat ecografiile de rutină și controalele medicale, iar pe zi ce trece vedem cum bebelușul nostru crește. Ecografic este sănătos, iar la sfârșitul lunii octombrie voi naște și vom ţine fericiţi în braţe bebelușul mult dorit”.