Evidenţierea simptomelor și a folosirii mijloacelor simple de accelerare a diagnosticării declinului cognitiv ușor sau a demenţei este principalul scop al manifestărilor dedicate Zilei Mondiale Alzheimer. Cel mai frecvent întâlnită formă de demenţă este cea din boala Alzheimer (50-60% dintre cazuri), termenul „demenţă” fiind stabilit în 1910 de Emil Kraepelin (1856-1926), considerat fondatorul psihiatriei știinţifice, în tratatul său Psihiatria.

Acolo, el a descris cazul Augustei Deter (51 de ani), prima pacientă diagnosticată și urmărită de medicul german Alois Alzheimer (1864-1915). Pacienta a dezvoltat o tulburare cognitivă și comportamentală, fiind internată într-un spital de boli psihice – repeta în permanenţă expresia devenită deja celebră: „M-am pierdut pe mine!”.

Doctorul Alzheimer i-a studiat evoluţia, iar după decesul acesteia, a efectuat studii anatomopatologice asupra creierului ei împreună cu colegul său Franz Nissl, ale cărui tehnici de colorare a neuronilor sunt valabile și utilizate și astăzi în stabilirea diagnosticului acestei boli. Atunci a descris plăcile de amiloid Ab prezente printre neuronii din creier, modificările intraneuronale de tipul degenerescenţei neurofibrilare și subţierea cortexului (atrofia), având o contribuţie majoră în neuropatologie. Prin corelarea modificărilor anatomice cu observaţiile sale clinice, în neurologie și psihiatrie, Alzheimer a creionat o nouă boală, prezentată pentru prima dată în 1906 la Tübingen, și denumită de el „demenţă presenilă” sau „boala uitării”.

Decesul său prematur, la vârsta de 51 de ani, în urma unei endocardite urmată de insuficienţă cardiacă și renală, i-a întrerupt ascensiunea profesională, în momentul în care regele Prusiei îl numise profesor la Universitatea din Breslau.

O boală incomplet elucidată

Datele statistice actuale estimează că 1,5-2% (7,8 milioane de persoane) din populaţia Europei suferă de demenţă, 60-70% dintre cazuri fiind de tip Alzheimer. Pentru anul 2050 prevalenţa prezisă este de 2,5-4% (peste 14 milioane de europeni).

Etiologia demenţelor este foarte variată, multifactorială și încă incomplet elucidată, de aceea nu dispunem de tratamente etiologice, ci doar simptomatice, non-farmacologice (exerciţiu fizic, dietă, conectare la grupuri de suport, strategii de a prelungi independenţa fizică), iar în studii se află terapii specifice anti-amiloid și anti-tau.

Este cunoscut faptul că procesul începe cu aproximativ 20-30 de ani înaintea apariţiei simptomatologiei obiective și că, pe lângă bagajul genetic, există anumiţi factori de risc modificabili – stilul de viaţă, mediul înconjurător, bolile vasculo-metabolice. Intervenind asupra lor, putem preveni sau întârzia 40% dintre demenţe și întoarce 20% dintre pacienţi la funcţii cognitive normale.

Referitor la stilul de viaţă, două-trei intervenţii de viaţă sănătoasă (de exemplu, dietă sănătoasă, exerciţiu fizic, renunţarea la fumat) pot reduce riscul de demenţă Alzheimer cu 37%, iar patru-cinci intervenţii cu 60%. Pentru un diagnostic precoce, absolut necesar pentru a trata cauzele reversibile, a modifica stilul de viaţă și a oferi oportunităţi de planificare a viitorului, este nevoie ca pacientul sau cei apropiaţi lui să se adreseze medicului de familie. Acesta face parte dintr-o echipă multidisciplinară alături de neuropsiholog, neurolog, psihiatru, geriatru, specialist în imagistică, dietetician, asistent medical, fizioterapeut.

Cauza nu este neapărat vârsta

Tulburarea cognitivă nu este obligatoriu apanajul avansării în vârstă (aproximativ 60% din populaţie afirmă acest lucru) și nu trebuie considerată un element asociat îmbătrânirii, putând să apară și la vârste sub 65 de ani – demenţa Alzheimer precoce.

Între 25 și 50% dintre persoanele cu declin cognitiv ușor evoluează, în 5-10 ani, spre demenţă, iar stigma socială și discriminarea determină evitarea sau ascunderea diagnosticului. Chiar dacă această patologie este mai puţin diagnosticată comparativ cu altele, precum bolile cardiovasculare sau metabolice, ea nu trebuie neglijată, amânată sau ascunsă.

Există specialiști și mijloace care pot contribui la creșterea calităţii vieţii acestor pacienţi și care pot sprijini membrii familiilor lor pentru a face faţă mai ușor provocărilor.

Termenul „demenţă” este unul general, care provine din latinescul dementia (de – pierdere, ment – minte, ia – stare). Există peste 100 de tipuri diferite de afectare a domeniilor cognitive, adăpostite sub „umbrela” demenţă: demenţa de tip Alzheimer, din boala Parkinson, vasculară, Binswanger, cu corpi Lewy, frontotemporală, Creutzfeldt-Jakob, Wernicke-Korsakoff, din boala Huntington, afazia primară progresivă, mixtă, neurosifilis etc.

Factori de risc modificabili: nivelul scăzut al educaţiei, scăderea auzului, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, dislipidemiile, obezitatea, depresia, fumatul, consumul excesiv de alcool, dieta nesănătoasă, stresul, tulburările somnului, sedentarismul, izolarea socială, poluarea atmosferică.

Algoritm de diagnostic în demenţă

Dacă o persoană acuză simptome subiective care trebuie obiectivate (minimum un domeniu cognitiv obiectivat) de tipul: scăderea memoriei recente (detalii din conversaţii, ratarea unor întâlniri planificate), dificultăţi în procesul de învăţare, probleme în găsirea cuvintelor, tulburări de gândire, în special de gândire abstractă și planificare, dificultăţi în desfășurarea activităţilor zilnice, lipsa de organizare, pierderea iniţiativei, dezorientarea în timp și spaţiu, nesiguranţa de a conduce spre locuri familiare, modificări ale dispoziţiei, personalităţii sau comportamentului, se începe cu efectuarea unor teste specifice care investighează domeniile cogniţiei, funcţionale vizuo-spaţiale și comportamentale. Cel mai simplu test, Mini Cog, durează trei minute, poate fi efectuat de medicul de familie și se bazează pe memorarea și redarea a trei cuvinte și pe un test al ceasului. El poate fi completat de alte teste psihologice precum MMSE, MoCA, AD8, QDRS, AIQ, IFS.

Urmează un examen fizic pentru identificarea comorbidităţilor, excluderea hipotensiunii arteriale, a hipoglicemiei și studierea posibilelor efecte secundare ale medicaţiei urmate la acel moment. Apoi, un examen neurologic, teste de laborator (hemoleucogramă, proteină C reactivă, natremie, homocisteină serică, TSH, vitamina B12, folaţi, glicemie, profil lipidic) și investigaţii imagistice structurale cerebrale: tomografie computerizată sau rezonanţă magnetică pentru a aprecia gradul de atrofie și pentru a exclude alte patologii. Astfel se pot identifica patologii reversibile, tratabile, de tip pseudo-demenţă.

Investigaţii specifice

În cazul pacienţilor cu suspiciune sau cu demenţă Alzheimer confirmată, pot fi efectuate anumite investigaţii specifice, constând în determinarea unor biomarkeri în lichidul cefalorahidian (LCR), folosind o metodă invazivă numită puncţie lombară (Ab 42 scăzut, raportul Ab42/Ab40 crescut, total-tau, tau fosforilat p-tau 181 și p-tau 217 crescute) sau prin tehnici speciale de imagistică PET – amiloid-PET și tau-PET. Acestea din urmă pot evidenţia depunerea elementelor specifice la nivel cerebral, nefiind însă disponibile pe scară largă, din cauza costurilor mari, ele nefiind rambursate.

Determinarea acelorași biomarkeri din ser, cât și a neurofilamentelor cu lanţuri ușoare din ser și LCR, nu este încă omologată. Se ia în calcul și folosirea, de către oftalmolog, a angiografiei asociate tomografiei în coerenţă optică (angio-OCT) considerând retina o „prelungire” a creierului, datorită structurii sale, formată din celule nervoase. Pentru suspiciunea transmisiei genetice se testează APOE e4.