Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  Evenimente  »  Diverse

Problematici ale patologiei genetice

Viața Medicală
Prof. dr. Maria PUIU vineri, 17 octombrie 2014
   Societatea Română de Genetică Medicală a organizat, la Bucureşti, împreună cu UMF „Carol Davila“, a patra ediţie a Congresului Naţional de Genetică Medicală, cu participare internaţională, în perioada 24–26 septembrie a.c.
   Prima zi a manifestării a fost dedicată cursului postuniversitar „Managementul bolilor genetice – de la teorie la practică“, dedicat atât medicilor geneticieni, cât şi celor de alte specialităţi, interesaţi de patologia genetică. Cursul a fost susţinut de lectori din ţară şi din străinătate, care au prezentat noutăţi teoretice şi mai ales practice, legate de managementul bolilor genetice. Dintre conferenţiari, îi amintim pe câţiva: prof. dr. Kenneth Kosik (Universitatea din California, Santa Barbara, SUA), prof. dr. Mircea Covic (Iaşi, România), prof. dr. Leonard Gîrniţă (Institutul Karolinska, Suedia), prof. dr. Robert Kleta (UCL, Marea Britanie), prof. dr. Marius Bembea (Oradea), prof. dr. Horia Stănescu (UCL, Marea Britanie), prof. dr. Simona Soverini (Universitatea din Bologna, Italia), dr. Constantina Repa (Grecia).
   Tematica lucrărilor a vizat implicaţiile geneticii în boli rare, dar şi în cele comune, pentru că după cum au subliniat mai mulţi participanţi, toate bolile au o componentă genetică, mai mare sau mai mică. Temele cel mai intens abordate au fost: Medicina genomică; Tratamentul bolilor genetice; Genetică clinică şi dismorfologie; Genetica reproducerii. Genetică pre- şi perinatală; Citogenetică. Genetică moleculară; Factori epigenetici şi dezvoltarea patologiei umane; Genetica cancerului. Imunogenetică. Farmacogenetică; Boli multifactoriale. Genetică psihiatrică. Neurogenetică; Defecte de dezvoltare şi sindroame malformative. Fetopatologie; Servicii de genetică. Învăţământul genetic. Etică şi bioetică.
   În deschiderea congresului, prof. dr. Simona Soverini a prezentat utilizarea tehnicilor de secvenţiere Next-Generation pentru diagnosticul leucemiilor. Au urmat lucrări ştiinţifice, precum: Utilizarea celulelor stem ca model pentru bolile neurologice (prof. dr. Kenneth Kosik), Genomica bolii coronariane – O mare speranţă în descifrarea mecanismelor patogenice ale bolii (prof. dr. Mircea Covic), Puterea cercetării în bolile rare (prof. dr. Robert Kleta).
   Prof. dr. Horia Stănescu a prezentat rezultatele studiilor sale privind sindromul EAST, iar prof. dr. Marius Bembea a delectat asistenţa cu una din obişnuitele sale prezentări, sintetizând aspecte deosebite din practica medicală curentă a specialistului genetician: Fratrii cu boli genetice – de la destin la ignoranţă.
   Prof. dr. Leonard Gîrniţă, reputat specialist în biologia moleculară a cancerului, şeful unui laborator din cadrul Institutului Karolinska, a vorbit despre „Receptorul de semnalizare, la intersecţia dintre genetică, epigenetică, metabolism şi boală: un indiciu pentru terapii viitoare?“. Foarte interesantă a fost şi prezentarea unei tinere membre a colectivului Disciplinei de Genetică medicală a UMF „Victor Babeş“ Timişoara, dr. Adela Chiriţă-Emandi, intitulată „Genetica tulburărilor de dezvoltare sexuală XY“.
   De remarcat prezenţa, în calitate de participanţi şi lectori, a specialiştilor hematologi, neurologi, a biologilor şi biochimiştilor, aspecte ce subliniază importanţa geneticii în patologia umană, dar şi implicarea altor specialişti în cercetarea genetică.
   De asemenea, în ultima zi a congresului a fost invitat şi a participat şi dr. Nicolae Bănicioiu, ministrul sănătăţii, care a asistat la prezentarea lucrării „Managementul bolilor rare în România, realizările şi speranţele pentru viitor“. În contextul problematicii largi a patologiei genetice şi a situaţiei geneticii medicale din România, au fost abordate o serie de aspecte vizând necesitatea organizării de urgenţă a reţelei de genetică medicală din sistemul sanitar al ţării noastre. Cu această ocazie, ministrul Bănicioiu a anunţat că susţine ferm oportunitatea unor măsuri concrete şi chiar că va promova un ordin de ministru pentru reglementarea situaţiei actuale a acestei specialităţi şi înfiinţarea centrelor regionale de genetică. Se are astfel în vedere înfiinţarea a şase centre regionale în centrele universitare  Timişoara, Bucureşti, Cluj-Napoca, Oradea, Iaşi şi Craiova, şi a cabinetelor de genetică judeţene.
   Au fost discutate aspecte legate de lipsa de perspectivă a rezidenţilor şi specialiştilor de genetică medicală, nevoiţi să plece în străinătate sau să schimbe specialitatea, nivelul scăzut de salarizare al acestor specialişti, nemotivaţi să rămână în sistem, lipsa unei delimitări clare între geneticienii clinicieni, care lucrează direct cu bolnavii, şi geneticienii care lucrează în laboratoarele clinice de Genetică medicală, aceştia din urmă fiind pregătiţi în cadrul unei specializări prezente în Europa, dar nu şi în ţara noastră.
   Congresul de la sfârşitul lunii septembrie a prilejuit şi rezolvarea unor probleme organizatorice ale Societăţii Române de Genetică Medicală: alegerea noului birou executiv, alcătuit din prof. dr. Maria Puiu (preşedinte executiv, realeasă pentru al doilea mandat), cinci vicepreşedinţi (prof. dr. Vlad Gorduza, conf. dr. Mihai Ioana, conf. dr. Radu Popp, dr. Claudia Jurca şi dr. Vasilica Plăiaşu). Din birou mai fac parte prof. dr. Mircea Covic (preşedinte de onoare) şi prof. dr. Victor Pop (fost preşedinte).
    În cadrul ceremoniei de închidere, au fost premiate cele mai bune trei lucrări prezentate la secţiunea poster.

 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.