În ultimii ani s-au făcut pași uriași în diagnosticul genetic și tratamentul unor afecţiuni genetice degenerative retiniene care duc la orbire, cum ar fi retinopatia pigmentară sau maladia Leber.
Sfârșitul lunii septembrie înseamnă pentru lumea medicală și Săptămâna Mondială a Retinei. Evenimentul este inclus în cadrul eforturilor de conștientizare a sănătăţii ochilor, cu precădere a afecţiunilor oculare care pot fi prevenite.
Retina (figura 1) este structura internă a ochiului, formată dintr-un strat subţire de celule nervoase adaptate pentru procesarea stimulilor vizuali, numite fotoreceptori, care iniţiază potenţiale electrice transmise către cortexul vizual primar și de acolo către arii corticale înalt diferenţiate, ce transformă aceste semnale electrice în imagini vizuale.
Retina este o componentă a sistemului nervos, formată dintr-o parte senzorială, respectiv fotoreceptori, și o parte nervoasă, respectiv celule neuronale care ajută la procesarea informaţiei vizuale. Retina are o structură stratificată, ce permite crearea unor „circuite” în sistemul vizual, care dacă sunt întrerupte duc la anumite afecţiuni dobândite sau congenitale.
Macula este zona retinei cu celule înalt specializate, care ne permite să vedem clar detalii fine în centrul câmpului vizual. Zona centrală a retinei, cu cea mai bună acuitate vizuală, se numește fovee, unde este focalizat automat stimulul vizual. Din acest motiv, afectarea foveei duce la
scăderea dramatică a acuităţii vizuale.
Există afecţiuni retiniene ale copilului mic ce pot duce rapid la pierderea vederii. Retinopatia de prematuritate (ROP) este o afecţiune retiniană a copilului născut prematur. Factorul de risc cel mai important este prematuritatea, la care se adaugă nivelul îngrijirii ante-, peri- și postnatale, prin respectarea protocoalelor de îngrijire neonatală începând cu prima oră de viaţă a nou-născutului prematur.
Pentru că această boală duce la orbire dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, s-au iniţiat în toată lumea programe de screening, prin examinarea copilului la cca. 28 de zile de viaţă de către un medic oftalmolog special pregătit în acest domeniu.
Tratamentul constă în laserterapie (figura 2) sau, în formele mai grave, injecţia intraoculară cu anti-VEGF (figura 3).
În ultimii ani se pune accent tot mai mult pe screeningul realizat prin telemedicină, respectiv fotografierea fundului de ochi și examinarea la distanţă a imaginilor de către medicul oftalmolog, astfel încât toţi copiii din grupa de risc să fie incluși în screening, pentru că medici oftalmologi specializaţi sunt extrem de puţini în toată lumea. Cu puţine eforturi și cu multă responsabilitate putem să salvăm acești copii de la orbire.
Boala apare în majoritate (95%) la copiii sub 2 ani. Este singurul cancer pediatric care are semne diagnostice, cel mai frecvent acesta fiind leucocoria (figura 4), respectiv absenţa reflexului roșu retinian (se observă de cele mai multe ori în fotografii), precum și deviaţia ochiului sau ochiul roșu; medicul pediatru este cel care trebuie să trimită copilul la consult oftalmologic în regim de urgenţă, mai ales că de cele mai multe ori părinţii observă ceva în neregulă, dar nu știu despre ce este vorba. În ultimii ani s-au făcut progrese uriașe în tratamentul acestei afecţiuni, pentru a salva ochiul și vederea copilului.
Chimioterapia sistemică reprezintă primul pas în stoparea evoluţiei bolii, la care se adaugă chimioterapia intraarterială în artera oftalmică, chimioterapia intraoculară, perioculară, termoterapia transpupilară, crioterapia, radioterapia locală ţintită.
În România, în prezent nu avem un centru specializat pentru tratamentul conservator al retinoblastomului, copiii de cele mai multe ori fiind trimiși în ţările vestice pentru continuarea tratamentului local. În câţiva ani sperăm să putem trata cel puţin 80% dintre cazuri în România la Spitalul „Marie S.
Curie” din București, prin înfiinţarea unui centru pentru tratamentul retinoblastomului.
La copilul nou-născut și sugar, mișcările anormale ale ochiului sau un slab contact vizual pot indica o afecţiune gravă a retinei – cum ar fi vitreoretinopatia familială exsudativă, persistenţa circulaţiei fetale, retinoschizis –, afecţiune care de foarte multe ori se poate trata sau cel puţin i se poate opri evoluţia, dacă diagnosticul se face rapid.
În ultimii ani s-au făcut pași uriași în diagnosticul genetic și tratamentul unor afecţiuni genetice degenerative retiniene care duc la orbire, cum ar fi retinopatia pigmentară sau maladia Leber. Primul pas este consultul genetic și diagnosticul genei responsabile care duce la întreruperea circuitului normal vizual de care am amintit anterior.
Există tratamente genetice care sunt aprobate, precum și trialuri clinice în curs pentru anumite gene. În România încă nu avem laborator genetic propriu pentru diagnosticul complet al afecţiunilor degenerative retiniene, testele genetice fiind realizate în ţările vestice, costul lor fiind suportat de pacient.
În toată lumea retinopatia diabetică reprezintă o problemă de sănătate publică, pentru că poate duce la orbire. Ea beneficiază de tratamente inovatoare care stopează evoluţia bolii, dacă diagnosticul se stabilește în stadii incipiente, respectiv laserterapie și injecţii intraoculare cu anti-VEGF sau steroizi. Aproximativ 50% dintre pacienţii cu retinopatie diabetică proliferativă care nu sunt trataţi la timp orbesc în decurs de cinci ani.
Există programe de screening prin reţeaua medicilor de familie, care constau în fotografierea digitală a fundului de ochi cu ajutorul unor camere speciale și analizarea imaginilor de către medici oftalmologi.
În ultimii ani se folosesc anumite camere care permit diagnosticul automatizat de retinopatie diabetică, iar medicul oftalmolog va examina doar fotografiile pacienţilor diagnosticaţi cu retinopatie diabetică.
Trebuie știut că nu doar tratamentul este important, ci mai ales prevenirea bolii, prin educaţie medicală corectă a pacientului diabetic, controlul adecvat al glicemiei și lipidelor din sânge, tensiunii arteriale, un regim de viaţă sănătos.
Degenerescenţa maculară legată de vârstă este o altă afecţiune care beneficiază de tratamente inovatoare de stopare a evoluţiei bolii. Injecţiile intraoculare cu anti-VEGF reduc progresia bolii și permit păstrarea unei acuităţi vizuale utile. Examenul oftalmologic regulat al pacienţilor vârstnici
decelează pacienţii cu risc crescut și permit monitorizarea lor și tratarea eficientă.
Studii recente au arătat că vitamina D poate influenţa pozitiv evoluţia anumitor afecţiuni oculare, respectiv retinopatia diabetică sau degenerescenţa maculară legată de vârstă, astfel încât ghidurile practice clinice recomandă tratamentul insuficienţei și deficienţei vitaminei D prin suplimentarea nutriţională.
Publicitate
Citește și: Tratament inovativ, administrat gratuit la SJU Alba Iulia pentru afecțiuni oculare grave
Dr. Cristina Nițulescu
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
