Peste 80 de medici
specialişti neurologi, pediatri, medici de familie, psihologi, kinetoterapeuţi şi
pacienţi au participat la conferinţa „Distonia, boala corpului care nu te mai
ascultă“, organizată de Asociaţia Children’s Joy, sub egida Societăţii de Neurologie
din România, desfăşurată la 1 octombrie a.c., în Capitală.
Cauzată de disfuncţionalitatea
ganglionilor bazali, distonia este un sindrom neurologic caracterizat de tulburări
motorii manifestate prin contracţii musculare susţinute, care de regulă produc
mişcări de contorsionare repetitive sau posturi ori poziţii anormale. Conf. dr.
Bogdan Popescu, coordonatorul ştiinţific al reuniunii, a prezentat consideraţii
etiologice şi terapeutice în această afecţiune (autor prof. dr. Ovidiu Băjenaru).
Conform ghidului EFNS 2011, distoniile se clasifică după cauză (etiologie) în
primare şi secundare, iar după localizare, în: focale, segmentare, multifocale,
generalizate şi hemidistonii. Afecţiunea influenţează diverse aspecte ale calităţii
vieţii, în special pe cele legate de activitatea fizică şi socială. Au fost
detaliate informaţiile privind stimularea cerebrală profundă, metodă utilizată
în tratamentul distoniei generalizate. Dr. Aurelian Anghelescu a discutat
despre abordarea conceptuală a neuroreabilitării pacienţilor cu
distonie/sindrom distonic, din perspectiva clasificării internaţionale ICF-DH.
Conf. dr. Camelia Margareta Bogdănici, vicepreşedinte al Comisiei pentru Sănătate
şi Familie a Camerei Deputaţilor, a prezentat relaţia dintre distonie şi afecţiunile
oftalmologice. Despre psihoterapia în distonie a vorbit psih. Elena Drăghici,
iar statutul defavorizat al bolilor rare la noi a fost adus în discuţie de
Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România. Sabina
Gall, preşedintele Asociaţiei Childrens Joy, a relevat dificultăţile pe care le
întâmpină pacienţii cu distonie, iar Cătălina Crainic a împărtăşit experienţa
sa în confruntarea cu această boală. Invitata specială a manifestării, Monika
Benson, din Suedia, director executiv al Federaţiei Europene a Distoniei, a
trecut în revistă activitatea asociaţiei pe care o conduce. Dystonia Europe a
fost fondată în 1993 de 11 grupuri naţionale, iar în acest an are 20 de asociaţii
din 17 ţări. Scopul său este de a conecta publicul de pe întreg continentul
pentru a creşte conştientizarea, a disemina informaţia, a sprijini advocacy şi a promova cercetarea în
domeniu. În continuare, vorbitoarea a prezentat situaţia pacienţilor cu
distonie din ţara sa, subliniind importanţa parteneriatului dintre cadrele
medicale, pacienţii şi familiile acestora şi factorii de decizie din domeniul
sanitar.
În cadrul manifestării
a avut loc dezbaterea interactivă privind obstacolele de ordin administrativ,
legislativ, medical şi social cu care se confruntă pacienţii cu distonie din
România. A fost subliniată necesitatea implementării unui program naţional,
care să faciliteze tratamentul acestei afecţiuni. Majoritatea pacienţilor cu
distonii focale sunt responsivi la injecţia cu toxină botulinică, tratament
care în momentul de faţă nu este compensat de sistemul de sănătate românesc. O
fiolă costă 1.400–1.800 de lei, iar pentru a-şi menţine eficienţa, injecţia
trebuie repetată o dată la trei-patru luni. Cazurile mai puţin numeroase, dar
grave, cu distonie generalizată, au nevoie de stimulare cerebrală profundă,
singura intervenţie care le poate ameliora contracţiile musculare involuntare,
astfel îmbunătăţindu-le calitatea vieţii. În prezent, în România se face
stimulare cerebrală profundă (DBS) printr-un program al Ministerului Sănătăţii
doar pentru boala Parkinson. De dorit este extinderea acestui program de
neurologie, astfel încât la el să aibă acces şi pacienţii cu distonii
generalizate, care deocamdată pot efectua intervenţia de DBS numai în clinici
din străinătate, cu costuri care le depăşesc posibilităţile.
Publicul larg, dar şi
medicii de alte specialităţi decât neurologie nu au suficiente informaţii
despre distonie, care face parte din categoria bolilor rare; ca urmare,
persoanele bolnave sunt subdiagnosticate, discriminate de societate, au o scădere
drastică a calităţii vieţii şi un acces dificil la terapie. Specialiştii au
atras atenţia asupra faptului că managementul optim al distoniei presupune
abordarea pacienţilor în echipă multidisciplinară.
Cei prezenţi la conferinţă au semnat memoriul redactat
de Asociaţia de pacienţi Children’s Joy, care a fost depus a doua zi după
eveniment la Ministerul Sănătăţii. În acest document sunt subliniate problemele
medico-sociale ale pacienţilor cu distonie şi se solicită sprijinul MS în
facilitarea accesului la tratament pentru diferitele tipuri de boală:
decontarea injectării de toxină botulinică şi crearea posibilităţii ca intervenţia
de stimulare cerebrală profundă pentru această afecţiune să se poată face şi în
România.