Specialiști în domeniul endocrinologiei, psihiatriei și psihologiei au participat la o manifestaţie știinţifică în care s-a discutat, printre altele, despre genetica patologiei endocrine.
În perioada 10–13 octombrie a avut loc la București al șaselea Congres Naţional de Neuroendocrinologie, organizat de Societatea Română de Psihoneuroendocrinologie (RPNES), sub egida Secţiei de Știinţe Medicale a Academiei Române, în parteneriat cu UMF „Carol Davila” București. Gazda manifestaţiei a fost președintele RPNES, prof. dr. Corin Badiu, care pune accentul pe colaborarea interdisciplinară și dezvoltarea centrelor de excelenţă. De asemenea, este reiterată importanţa investigaţiilor de laborator (genetică, biologie moleculară, imunohistochimie etc.).
Tumorile neuroendocrine au constituit un subiect larg dezbătut în cadrul congresului. Chiar de la deschidere, prof. dr. Djuro Macut (Serbia), președintele Consiliului european al societăţilor de endocrinologie afiliate (ECAS), a prezentat tratamentul farmacologic al tumorilor neuroendocrine avansate. Tumorile neuroendocrine gastroenteropancreatice au fost dezbătute de către un panel de experţi, printre care s-a numărat și prof. dr. Mircea Diculescu.
Genetica patologiei neuroendocrine a fost reprezentată de mai multe expuneri. Ele au acoperit în mare măsură patologia endocrină, de la hipopituitarism (prof. dr. Carmen Georgescu), abordarea genetică a feocromocitoamelor și paraganglioamelor (conf. dr. Diana-Loreta Păun), dar și variabilitatea etnogenetică în preferinţa pentru alcool și dulciuri, implicând calea Fibroblast Growth Factor–21 (FGF21) între populaţiile Mediteranei (prof. dr. Florin Grigorescu, Montpellier, Franţa). Nu a lipsit patologia metabolismului fosfo-calcic și a osului, pornind de la plenarele susţinute de prof. dr. Cătălina Poiană (președintele Societăţii Române de Endocrinologie) și prof. dr. Simona Fica.
Secretele axei corticotrope
Prof. dr. Constantin Stratakis (Bethesda, SUA), director știinţific la National Institutes of Health, a adus în discuţie o temă interesantă: genetica axei corticotrope și implicaţiile receptorilor glucocorticoizi. În discursul său a trecut de la anatomia și fiziologia glandelor suprarenale la descrierea celor mai intime interacţiuni moleculare ce stau la baza procesului de diagnostic și tratament în patologia suprarenaliană. Alt element subliniat a fost prezenţa mutaţiei AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein) în cazul adenoamelor hipofizare. Un screening efectuat în Finlanda a identificat prezenţa a două mutaţii ale genei AIP în cadrul populaţiei finlandeze cu acromegalie. AIP se poate lega de complexul Hsp90-GR și poate inhiba activitatea transcripţională a receptorilor pentru glucocorticoizi, întârziind astfel reacţiile nucleare. Un caz particular a demonstrat faptul că poate exista un răspuns paradoxal la dexametazonă în diagnosticul bolii adrenocorticale primitive nodulare pigmentate (o formă de hipercortizolism primitiv independent). În acestă boală, răspunsul la dexametazonă apare ca o creștere paradoxală a excreţiei glucocorticoizilor în timpul testului Liddle. Acesta este un element de diagnostic diferenţial cu sindromul Cushing, cauzat de alte afecţiuni adrenocorticale primare, util în diagnosticul precoce al complexului Carney.
Seleniul susţine tiroida
Seleniul prezintă o multitudine de efecte benefice pentru organism: antioxidant, imunomodulator, influenţează metabolismul celulelor tumorale, susţine mecanismele de reparare celulară, antiinflamator, cardioprotectiv etc. Prof. dr. Corin Badiu a vorbit despre resursele terapeutice complementare în tulburările endocrine şi utilitatea acestora. Printre acestea se numără administrarea de seleniu. Este demonstrat faptul că suplimentarea cu 200 µg de selenometionină a terapiei cu levotiroxină la pacienţii cu tiroidită autoimună reduce nivelul anticorpilor anti-TPO. În plus, această asociere are şi alte efecte benefice, contribuind la îmbunătăţirea stării psiho-emoţionale, a calităţii somnului, reducerea fatigabilităţii la pacienţii diagnosticaţi cu tiroidită autoimună.
Selenoproteinele reprezintă legătura dintre metabolismul seleniului şi reglarea transcripţiei de către receptorii nucleari. Atât hormonii, cât şi factorii de creștere influenţează expresia selenoproteinelor, în timp ce seleniul este un modulator al acţiunii hormonilor. Selenoproteinele sunt implicate şi în metabolismul osos, spermatogeneză, funcţie ovariană etc. Conform unui studiu publicat în 2015, deficitul de seleniu este asociat cu o prevalenţă crescută a disfuncţiilor tiroidiene. În acest studiu cross-secţional şi observaţional de mare anvergură (cu 6.152 de participanţi), prevalenţa hipotiroidiei, hipotiroidismului subclinic, tiroiditei autoimune sau a altor afecţiuni tiroidiene a fost mult mai mică în populaţiile ţărilor care au avut un aport de seleniu corespuzător.
Hipotiroidismul poate duce la AVC
O altă prezentare de interes a fost cea a conf. dr. Mihaela Stanciu (Sibiu) – legătura dintre indicele de masă corporală (IMC), nivelul TSH la pacienţii cu accident cerebral vascular (AVC). Studiul a pornit de la ipoteza că AVC ar putea reprezenta o complicaţie a hipotiroidismului subclinic (fiind favorizat de hiperlipemie și inflamaţie cronică), iar deficitul de hormoni tiroidieni (chiar dacă discutăm de unul minor) se asociază cu un profil lipidic aterogen. Au fost incluși 116 pacienţi, cu vârste între 55 şi 90 de ani, iar dintre aceștia, 95 aveau funcţie tiroidiană normală, 13 hipertiroidie şi 8 hipotiroidism subclinic. Grupul de control a fost format din 15 pacienţi cu funcţie tiroidiană normală, fără AVC în antecedente. În urma analizei s-a evidenţiat faptul că pacienţii cu AVC și un TSH normal erau mai în vârstă comparativ cu pacienţii cu TSH crescut și funcţie tiroidiană normală, iar hipotiroidismul subclinic a fost mai frecvent la sexul feminin. În privinţa IMC, 62,5% din pacienţii cu AVC și hipotiroidism subclinic aveau un IMC peste 30 kg/m2. De reţinut este importanţa screeningului tiroidian ca stratificare a riscului pentru AVC.
